La trisomie 13 résulte de la présence d'un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l'étage moyen de la face et du développement de l'œil; une grave déficience intellectuelle; des malformations cardiaques; et une petite taille à la naissance. Le diagnostic repose sur les tests cytogénétiques. Le traitement est symptomatique.
(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques.)
La trisomie 13, également appelée syndrome de Patau, est un trouble chromosomique causé par un chromosome 13 supplémentaire et caractérisé par une déficience intellectuelle sévère, de multiples anomalies congénitales, des malformations cardiaques congénitales et des anomalies urogénitales. Elle est associée à une mortalité néonatale élevée; la plupart des nourrissons affectés décèdent dans les premières semaines de vie (1).
La trisomie 13 se produit dans environ 1,7/10 000 grossesses (sur la base des données de l'avortement provoqué pour les anomalies fœtales, les mortinaissances et les naissances vivantes) (2); environ 80% des cas ont une trisomie complète 13. Un âge maternel avancé augmente le risque, et le chromosome supplémentaire est généralement d'origine maternelle. Bien que la plupart des cas soient dus à une non-disjonction, le matériel chromosomique 13 supplémentaire peut rarement être présent à la suite d'une translocation.
Références générales
1. Rasmussen SA, Wong LY, Yang Q, et al: Population-based analyses of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 111(4 Pt 1):777-784, 2003. doi: 10.1542/peds.111.4.777
2. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Symptomatologie de la trisomie 13
Les nourrissons sont généralement petits pour l'âge gestationnel. Les anomalies de la ligne médiane sont fréquentes et comprennent l'holoprosencéphalie (défaut de clivage médian du prosencéphale), les anomalies faciales telles que la fente labiale et la fente palatine, la microphtalmie, le colobome (fissures) de l'iris et la dysplasie de la rétine. Les arcades sourcilières sont amincies et les fentes palpébrales habituellement inclinées.
Les oreilles sont malformées et souvent bas implantées. La surdité est fréquente. Des malformations du cuir chevelu et des fistules dermiques sont également fréquentes. Des replis cutanés sur la nuque sont fréquents.
Un seul pli palmaire transversal, une polydactylie, des ongles étroits et hyperconvexes sont également fréquents. Approximativement 57 à 80% des nourrissons présentent des anomalies cardiovasculaires congénitales sévères; la dextrocardie est fréquente (1).
Les organes génitaux sont souvent anormaux dans les deux sexes; cryptorchidie et anomalies scrotales chez les garçons et utérus bicorne chez les filles.
Les nourrissons font souvent des apnées. Le handicap intellectuel est sévère.
Référence pour la symptomatologie
1. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al. Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2018;138(21):e653-e711. doi:10.1161/CIR.0000000000000606
Diagnostic de la trisomie 13
Test cytogénétique par caryotype, analyse FISH (fluorescent in situ hybridization) et/ou analyse chromosomique par microarray (micro-réseaux)
(Voir aussi les technologies de séquençage de nouvelle génération.)
Le diagnostic de la trisomie 13 peut être suspecté au cours de la période postnatale ou prénatale devant des anomalies échographiques (p. ex., insuffisance de croissance intra-utérine), ou devant un risque accru montré par les marqueurs multiples de dépistage ou en cas de dépistage prénatal non invasif par l'analyse de l'ADN fœtal obtenu à partir d'un échantillon de sang maternel. Les décisions de gestion ne doivent pas être basées uniquement sur le résultat des méthodes non invasives de dépistage prénatal (1).
En période prénatale, la confirmation est obtenue par des tests cytogénétiques (caryotype et/ou analyse chromosomique sur microréseaux) des échantillons obtenus par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. Après la naissance, la confirmation est habituellement effectuée par examen cytogénétique d'un échantillon sanguin néonatal.
Ce caryotype représente une trisomie 13, également appelée trisomie D ou syndrome de Patau (voir flèche).
Référence pour le diagnostic
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Traitement de la trisomie 13
Soins de support
L'anomalie génétique sous-jacente ne peut être guérie.
Dans des cas soigneusement sélectionnés et en accord avec les préférences familiales, le support ventilatoire, le support nutritionnel, et certaines procédures chirurgicales (telles que la chirurgie cardiaque, la réparation de fente palatine, et la gastrostomie) peuvent être proposés. Le traitement est généralement axé sur les soins palliatifs et l'amélioration de la qualité de vie de l'enfant et des parents. Le soutien à la famille est essentiel.
Pronostic de la trisomie 13
La plupart des nourrissons meurent pendant la période néonatale.
Environ 10% des nourrissons survivent au-delà de la première année de vie; cependant, la survie s'est améliorée, en particulier chez les enfants qui subissent des interventions chirurgicales (1).
Référence pour le pronostic
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
