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Trisomie 13

(Syndrome de Patau; trisomie D)

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Vérifié/Révisé déc. 2021
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Ressources liées au sujet

La trisomie 13 résulte de la présence d'un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l'étage moyen de la face et du développement de l'œil; une grave déficience intellectuelle; des malformations cardiaques; et une petite taille à la naissance. Le diagnostic repose sur les tests cytogénétiques. Le traitement est un traitement de support.

La trisomie 13 est observée dans 1/10 000 naissances vivantes; environ 80% des cas sont des trisomies complètes 13. Un âge maternel avancé augmente le risque, et le chromosome supplémentaire est généralement d'origine maternelle.

Les nourrissons ont tendance à être petits pour l'âge gestationnel Nourrisson petit pour l'âge gestationnel Le nouveau-né dont le poids est < 10e percentile du poids pour son âge gestationnel est considéré comme petit par rapport à son âge gestationnel. Les complications comprennent l'asphyxie... en apprendre davantage . Les anomalies de la ligne médiane sont fréquentes et comprennent l' holoprosencéphalie Holoprosencéphalie Les hémisphères cérébraux peuvent être grands, petit, ou asymétriques; les circonvolutions peuvent être absentes, anormalement grandes, ou multiples et petites. Outre les malformations macroscopiquement... en apprendre davantage Holoprosencéphalie (défaut de clivage médian du prosencéphale), les anomalies faciales telles que la fente labiale et la fente palatine Fente labiale et fente palatine Une fente bucco-faciale est une malformation congénitale dans laquelle la lèvre et/ou la voute de la bouche ne se ferment pas au niveau de la ligne médiane et restent ouverts, créant une fente... en apprendre davantage Fente labiale et fente palatine , la microphtalmie Microphtalmie Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux. (Voir aussi Introduction... en apprendre davantage Microphtalmie , le colobome Colobome Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux. (Voir aussi Introduction... en apprendre davantage Colobome (fissures) de l'iris et la dysplasie de la rétine. Les arcades sourcilières sont amincies et les fentes palpébrales habituellement inclinées. Les oreilles sont malformées et souvent bas implantées. La surdité est fréquente. Des malformations du cuir chevelu et des fistules dermiques sont également fréquentes. Des replis cutanés sur la nuque sont fréquents.

Diagnostic de la trisomie 13

  • Test cytogénétique par caryotype, analyse FISH (fluorescent in situ hybridization) et/ou analyse chromosomique par microarray (micro-réseaux)

Des tests de confirmation sont proposés en cas de suspicion lors d'un dépistage prénatal non invasif. Les décisions de prise en charge, dont l'interruption de grossesse, ne doivent pas être prises en fonction des seuls tests de dépistage prénatal non invasifs. Voir aussi The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine 2020 practice bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.

Traitement de la trisomie 13

  • Soins de support

La plupart des patients (80%) sont si sévèrement atteints qu'ils décèdent avant l'âge de 1 mois; < 10% survivent plus de 1 an. Le soutien à la famille est essentiel.

Plus d'information

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