La trisomie 13 résulte de la présence d'un chromosome 13 surnuméraire et se caractérise par des anomalies prosencéphaliques, de l'étage moyen de la face et du développement de l'œil; une grave déficience intellectuelle; des malformations cardiaques; et une petite taille à la naissance. Le diagnostic repose sur les tests cytogénétiques. Le traitement est un traitement de support.
(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques.)
La trisomie 13 se produit dans environ 1,7/10 000 grossesses (sur la base des données de l'avortement provoqué pour les anomalies fœtales, les mortinaissances et les naissances vivantes) (1); environ 80% des cas ont une trisomie complète 13. Un âge maternel avancé augmente le risque, et le chromosome supplémentaire est généralement d'origine maternelle.
Les nourrissons ont tendance à être petits pour l'âge gestationnel. Les anomalies de la ligne médiane sont fréquentes et comprennent l'holoprosencéphalie (défaut de clivage médian du prosencéphale), les anomalies faciales telles que la fente labiale et la fente palatine, la microphtalmie, le colobome (fissures) de l'iris et la dysplasie de la rétine. Les arcades sourcilières sont amincies et les fentes palpébrales habituellement inclinées.
Les oreilles sont malformées et souvent bas implantées. La surdité est fréquente. Des malformations du cuir chevelu et des fistules dermiques sont également fréquentes. Des replis cutanés sur la nuque sont fréquents.
Un seul pli palmaire transversal, une polydactylie, des ongles étroits et hyperconvexes sont également fréquents. Dans près de 80% des cas, il existe des anomalies cardiovasculaires congénitales; la dextrocardie est fréquente.
Les organes génitaux sont souvent anormaux dans les deux sexes; cryptorchidie et anomalies scrotales chez les garçons et utérus bicorne chez les filles.
Les nourrissons font souvent des apnées. Le handicap intellectuel est sévère.
Références générales
1. Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019. doi: 10.1002/ajmg.a.61365
Diagnostic de la trisomie 13
Test cytogénétique par caryotype, analyse FISH (fluorescent in situ hybridization) et/ou analyse chromosomique par microarray (micro-réseaux)
(Voir aussi Next-generation sequencing technologies [séquençage de nouvelle génération.])
Le diagnostic de la trisomie 13 peut être suspecté au cours de la période postnatale ou prénatale devant des anomalies échographiques (p. ex., insuffisance de croissance intra-utérine), ou devant un risque accru montré par les marqueurs multiples de dépistage ou en cas de dépistage prénatal non invasif par l'analyse de l'ADN fœtal obtenu à partir d'un échantillon de sang maternel. Management decisions, including termination of pregnancy, should not be made based on NIPS testing alone (1).
La confirmation dans tous les cas est obtenue par des tests cytogénétiques (caryotype, hybridation fluorescente in situ [FISH], et/ou l'analyse chromosomique sur microréseaux) des échantillons obtenus par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse. Après la naissance, la confirmation est habituellement effectuée par examen cytogénétique d'un échantillon sanguin.
Référence pour le diagnostic
1. American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020. doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
Traitement de la trisomie 13
Soins de support
L'anomalie génétique sous-jacente ne peut être guérie.
Le soutien à la famille est essentiel.
Prognosis for Trisomy 13
In the past, most infants died during the neonatal period; however, 5-year survival has improved in recent times (1).
Référence pour le pronostic
1. Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016. doi: 10.1002/ajmg.a.37495
Plus d'information
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. S'il vous plaît, notez que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders): une organisation fournissant des ressources, des informations de recherche et des services et de soutien aux personnes qui s'occupent de personnes qui ont une trisomie 18, 13 ou un autre trouble chromosomique lié
