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Le Manuel Merck
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Anomalies chromosomiques et génétiques
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Anomalies chromosomiques et génétiques
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Revue générale des anomalies chromosomiques
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Syndrome de Down (trisomie 21)
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Syndromes de délétion chromosomique
Références
Syndrome 5p- (syndrome 5p moins ou syndrome du cri-du-chat)
Syndrome 4p (syndrome 4p moins ou syndrome de Wolf-Hirschhorn)
Délétions subtélomériques
Syndromes de microdélétions et de microduplications
Références
Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels
Référence générale
Hypothèse de Lyon (inactivation de l'X)
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Syndrome de Turner
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Physiopathologie
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Diagnostic
Affections médicales concomitantes
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Traitement
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Points clés
Syndrome de Klinefelter (47,XXY)
Références générales
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Treatment reference
Syndrome 47,XYY
Autres anomalies du chromosome X
Référence
Syndrome de l'X fragile
Références générales
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Treatment reference
Progeria
Autres syndromes progéroïdes
Références
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