(Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques Revue générale des anomalies chromosomiques Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage et voir Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels Revue générale des anomalies des chromosomes sexuels Les anomalies des chromosomes sexuels peuvent comprendre une aneuploïdie, des délétions ou des duplications partielles, ainsi que des mosaïques. (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques... en apprendre davantage .)
La prévalence du syndrome de Turner est de près de 1/2500 naissances de sujets de sexe féminin dans le monde. Il est à noter cependant que 99% des conceptions 45,X avortent spontanément.
Environ 50% des filles atteintes ont un caryotype 45,X; environ 80% ont perdu le X paternel. La plupart des 50% restants sont des mosaïques (p. ex., 45,X/46,XX ou 45,X/47,XXX). Parmi les individus mosaïques, le phénotype peut varier de celui d'un syndrome de Turner caractéristique à un phénotype normal. Parfois, les filles atteintes possèdent 1 X normal et 1 X anormal ayant formé un chromosome en anneau. Quelques filles atteintes possèdent 1 X normal et 1 isochromosome du bras long formé par la perte des bras courts et la formation d'un chromosome constitué uniquement par 2 bras longs du chromosome X. Ces filles ont souvent un grand nombre des caractéristiques phénotypiques du syndrome de Turner; ainsi, la délétion du bras court du chromosome X semble jouer un rôle important dans la production du phénotype typique.
Physiopathologie du syndrome de Turner
Des anomalies cardiaques sont fréquentes et comprennent coarctation de l'aorte Coarctation de l'aorte La coarctation de l'aorte est un rétrécissement localisé de la lumière aortique qui entraîne une HTA au niveau des membres supérieurs, une hypertrophie du ventricule gauche, une mauvaise vascularisation... en apprendre davantage et la bicuspidie aortique. Une HTA apparaît fréquemment avec l'âge, même sans coarctation. Les anomalies et les hémangiomes rénaux sont fréquents. Plus rarement, une télangiectasie localisée du tube digestif peut être à l'origine d'hémorragies gastro-intestinales ou de fuite protéique. Une perte d'audition peut-être observée; un strabisme Strabisme Le strabisme est un mauvais alignement des yeux qui entraîne une perte du parallélisme normal du regard. Le diagnostic est clinique et comprend l'observation des reflets cornéens à la lumière... en apprendre davantage 
et une hypermétropie (presbytie) sont fréquents et augmentent le risque d' amblyopie Amblyopie L'amblyopie est la diminution fonctionnelle de l'acuité visuelle d'un œil provoquée par un arrêt d'utilisation de cet œil au cours du développement visuel. Une perte de vision sévère peut survenir... en apprendre davantage . La thyroïdite, le diabète sucré et la maladie cœliaque sont plus fréquentes que dans la population générale.
Les nourrissons présentent un risque majoré de dysplasie de la hanche Dysplasie développementale de la hanche La dysplasie de la hanche (anciennement appelée luxation congénitale de hanche) est un développement anormal de l'articulation de la hanche. (Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux... en apprendre davantage . Une scoliose est observée chez 10% des adolescents. L'ostéoporose et les fractures sont assez fréquentes chez la femme porteuse d'un syndrome de Turner. Une dysgénésie gonadique (les ovaires sont remplacés par des bandes bilatérales de stroma fibreux dépourvues de cellules germinales) est observée chez 90% des patientes. Entre 15% et 40% des adolescents qui ont un syndrome de Turner ont une puberté spontanée, mais seulement 2 à 10% ont une ménarche spontanée.
Le handicap intellectuel est rare, mais nombre de filles souffrent des troubles de l'apprentissage non verbal et/ou de trouble d'hyperactivité/déficit attentionnel Trouble d'hyperactivité/déficit attentionnel Le déficit de l'attention/hyperactivité est un syndrome associant inattention, hyperactivité et impulsivité. Les 3 types de déficit de l'attention/hyperactivité sont à dominante d'inattention... en apprendre davantage et obtiennent ainsi des résultats médiocres aux tests de performances globales et en mathématiques, alors qu'elles ont des scores égaux ou supérieurs à la moyenne à la composante verbale des tests d'intelligence.
Symptomatologie du syndrome de Turner
Beaucoup de nouveau-nés sont peu affectés; cependant, certains présentent initialement un lymphœdème marqué de la face dorsale des mains et des pieds et un lymphœdème ou des plis cutanés au niveau de la nuque. D'autres anomalies fréquentes comprennent un pterygium colli et un thorax large avec des mamelons très espacés et inversés. Les filles atteintes ont souvent une petite taille comparée à celle des autres membres de la famille.
Des signes moins fréquents comprennent une implantation basse des cheveux sur la nuque, une ptose palpébrale, de multiples naevus pigmentés, un raccourcissement des 4e métacarpiens et métatarsiens, des pulpes des doigts proéminentes avec des dermatoglyphes en volute au niveau des extrémités des doigts, une hypoplasie des ongles. Un cubitus valgus augmenté est souvent présent.
Cette photo montre un cou palmé (vue frontale) chez un patient atteint du syndrome de Turner.
MID ESSEX HOSPITAL SERVICES NHS TRUST/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Une fille de 13 ans qui a des caractéristiques physiques typiques du syndrome de Turner telles qu'une petite taille, une constitution trapue, une poitrine large avec des mamelons très espacés et une absence de développement des seins, et un cubitus valgus.
Par autorisation de l'éditeur. From Shulman D, Bercu B: Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease. Edited by S Korenman (series editor) and ME Molitch. Philadelphia, Current Medicine, 2000.
Ce patient a un syndrome de Turner; son cou est palmé de manière caractéristique et la racine des cheveux est basse.
© Springer Science+Business Media
Les symptômes des anomalies cardiaques dépendent de leur gravité. La coarctation de l'aorte peut provoquer une HTA au niveau des membres supérieurs, des pouls fémoraux diminués ou absents, une pression artérielle basse, voire non mesurable au niveau des membres inférieurs.
Une dysgénésie gonadique induit une absence de puberté spontanée, de développement du tissu mammaire et règles. D'autres problèmes médicaux associés au syndrome de Turner se développent avec le vieillissement et peuvent ne pas être évidents sans dépistage.
Diagnostic du syndrome de Turner
Aspect clinique
Test cytogénétique par caryotype, analyse FISH (fluorescent in situ hybridization) et/ou analyse chromosomique par microarray (micro-réseaux)
Examens complémentaires pour des pathologies associées
Chez le nouveau-né, le diagnostic du syndrome de Turner peut être suspecté en se fondant sur la présence d'un lymphœdème ou d'un pterygium colli. En l'absence de ces signes, certains enfants sont diagnostiqués plus tard, en se fondant sur la petite taille, l'absence du développement pubertaire et l'aménorrhée.
Le diagnostic est confirmé par l'analyse cytogénétique (caryotype, hybridation fluorescente in situ [fluorescent in situ hybridization, FISH] analyse et/ou analyse chromosomique par microarray). (Voir aussi diagnostic des anomalies chromosomiques Diagnostic Les anomalies chromosomiques sont responsables de plusieurs pathologies. Celles qui concernent les autosomes (les 22 paires chromosomes appariés qui sont semblables chez l'homme et chez la femme)... en apprendre davantage .)
L'échocardiographie ou l'IRM sont indiquées pour détecter les anomalies cardiaques et pour une surveillance continue.
Une analyse cytogénétique et des études par sondes Y-spécifiques sont réalisées chez tous les patients atteints de dysgénésie gonadique pour éliminer une mosaïque avec une lignée cellulaire porteuse d'un Y (p. ex., 45,X/46,XY). Ces patients sont habituellement phénotypiquement des femmes qui peuvent présenter des signes variables du syndrome de Turner. Elles présentent un risque augmenté de tumeur gonadique, particulièrement de gonadoblastomes, dont certains peuvent se cancériser. En raison de ce potentiel malin, l'ablation prophylactique des gonades, bien que controversée, est souvent recommandée.
Affections médicales concomitantes
Certaines évaluations standards permettent d'identifier les pathologies associées au syndrome de Turner (1 Référence pour le diagnostic Dans le syndrome de Turner, les filles naissent avec un de leurs deux chromosomes X partiellement ou complètement manquants. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et est confirmé par... en apprendre davantage 
):
Bilan cardiologique avec échocardiographie et ECG au moment du diagnostic, et évaluation continue pour surveiller les anomalies de conduction et la dilatation aortique
Échographie rénale au moment du diagnostic, analyse d'urine annuelle, urée et créatinine sériques en cas d'anomalies du système rénal
Bilan auditif par un audiologiste et un audiogramme tous les 3 à 5 ans
Bilan annuel de la scoliose Diagnostic La scoliose idiopathique est une courbure latérale du rachis. Le diagnostic est clinique et comprend des rx de la colonne vertébrale. Le traitement dépend de la gravité de la courbure. La scoliose... en apprendre davantage
/ cyphose Diagnostic La maladie de Scheuermann est une ostéochondrose qui entraîne des déformations localisées des corps vertébraux, induisant des douleurs dorsales et une cyphose. Le diagnostic repose sur les rx... en apprendre davantage au cours de l'enfance et de l'adolescenceBilan ophtalmologique entre 12 et 18 mois ou au moment du diagnostic; évaluation annuelle par la suite
Tests de la fonction thyroïdienne au moment du diagnostic et annuellement par la suite
Dépistage de la maladie cœliaque Diagnostic La maladie cœliaque est une maladie immunologique observée chez des individus génétiquement prédisposés, provoquée par une intolérance au gluten, qui induit une inflammation de la muqueuse intestinale... en apprendre davantage
(p. ex., taux d'anticorps anti-endomysium)Dépistage annuel de l'intolérance au glucose à partir de 10 ans
Référence pour le diagnostic
1. Shankar RK, Backeljauw PF: Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab 9(1):33–40, 2018. doi: 10.1177/2042018817746291
Traitement du syndrome de Turner
Traitement des comorbidités
Réparation chirurgicale éventuelle des anomalies cardiaques
Parfois, hormone de croissance et œstrogènes
Il n'existe pas de traitement spécifique de l'affection génétique sous-jacente et la prise en charge se base sur les signes que présente le sujet.
La coarctation de l'aorte est habituellement traitée chirurgicalement. D'autres anomalies cardiaques sont contrôlées et opérées selon les indications.
Les lymphœdèmes peuvent habituellement être contrôlés au moyen d'un soutien compressif et d'autres techniques telles que le massage.
Le traitement par l'hormone de croissance peut stimuler la croissance. Le traitement substitutif œstrogénique est souvent nécessaire pour initier la puberté et est habituellement administré à l'âge de 12 ou 13 ans. Par la suite, une pilule contraceptive associée à un progestatif est administrée pour maintenir les caractères sexuels secondaires. L'hormone de croissance peut être administrée avec un traitement par œstrogènes jusqu'à ce que les épiphyses aient fusionné, puis l'hormone de croissance est interrompue. La poursuite du traitement substitutif œstrogénique contribue à obtenir une densité osseuse et un développement du squelette optimums.
Points clés
Chez les filles manquent tout ou partie de l'un de leurs deux chromosomes X dans certaines ou dans toutes les cellules testées.
Les manifestations varient, mais une petite taille, un cou palmé, un thorax large, une dysgénésie gonadique, et des anomalies cardiaques (fréquemment coarctation de l'aorte et bicuspidie) sont fréquents; la déficience intellectuelle est rare.
Le risque de cancer des gonades est augmenté; il est souvent recommandé d'enlever les gonades préventivement, bien que ce soit controversé.
Effectuer un dépistage spécifique en fonction de l'âge pour détecter les pathologies médicales associées (p. ex., anomalies cardiaques et rénales).
Traiter par des hormones pour initier la puberté et maintenir les caractères sexuels secondaires.
Traiter les manifestations spécifiques et fournir un soutien social et éducatif et un conseil génétique.
