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Syndromes de microdélétions et de microduplications

Par

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Dernière révision totale juin 2020| Dernière modification du contenu juin 2020
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Les syndromes de microdélétion et de microduplication sont des troubles causés par des délétions ou des duplications submicroscopiques de gènes contigus de certaines parties des chromosomes. Le diagnostic postnatal est suspecté sur l'aspect clinique et de préférence confirmé par l'analyse chromosomique par microarray ou par hybridation fluorescente in situ (FISH).

Les syndromes de microdélétion sont mieux définis que les syndromes de microduplication, et l'importance de nombreuses microduplications n'est toujours pas claire. Les duplications réciproques de microdélétions bien connues, telles que 22q11.2 et 7q11.23, ont été plus clairement définies ces dernières années.

Ces syndromes de microdélétions diffèrent des syndromes de délétion chromosomique en ce que les syndromes de délétion chromosomiques sont généralement visibles sur le caryotype en raison de leur plus grande taille (typiquement > 5 mégabases), alors que les anomalies des syndromes de microdélétions comportent des segments plus petits (typiquement 1 à 3 mégabases) et ne sont détectables que par des sondes fluorescentes (fluorescent in situ hybridation) et analyse par microarrays chromosomique. Un segment particulier d'un gène donné peut être supprimé et dupliqué (on parle de duplication réciproque). Les effets cliniques des duplications réciproques microscopiques tendent à être semblables mais moins graves que ceux des délétions impliquant le même segment. Le terme syndrome des gènes contigus se réfère généralement à une affection qui est généralement associée à des microdélétions, mais qui peut également être associée à des microduplications dans lesquelles les gènes sont regroupés. (Voir aussi Next-generation sequencing technologies [séquençage de nouvelle génération.]

La plupart des microdélétions et des microduplications cliniquement importantes semblent se produire de manière sporadique; cependant, les parents modérément touchés peuvent être diagnostiqués lorsque les parents sont testés après qu'un enfant se trouve avoir une anomalie.

De nombreux syndromes de microdélétion ont été identifiés, avec des manifestations très variables ({blank} Exemples de syndromes de microdélétion).

La microduplication réciproque impliquant le chromosome 17p11.2 est associée au syndrome de Potocki-Lupski. Les nourrissons atteints de ce trouble présentent une hypotonie, des problèmes d'alimentation, un retard de croissance, des malformations cardiaques, un retard de développement et un autisme.

Tableau
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Exemples de syndromes de microdélétion

Syndrome

Délétion chromosomique

Description

Syndrome d'Alagille

20p.12

Cholestase, rareté des voies biliaires, anomalies cardiaques, sténose de l'artère pulmonaire, vertèbres en forme de papillon, embryotoxon postérieur de l'œil

Syndrome d'Angelman

Chromosome maternel au 15q11

Convulsions, ataxie avec mouvement de marionnettes, rires fréquents, flapping tremor, grave handicap intellectuel

Syndrome de DiGeorge (anomalie de DiGeorge, syndrome vélocardiofacial, syndrome de la poche pharyngienne, aplasie thymique)

22q11.21

Hypoplasie ou absence du thymus et des parathyroïdes, anomalies cardiaques, fente palatine, déficience intellectuelle, problèmes psychiatriques

Syndrome de Langer-Giedion (syndrome trichorhinophalangien de type II)

8q24.1

Exostose, épiphyses coniques, cheveux clairsemés, nez bulbeux, perte auditive, handicap intellectuel

Syndrome de Miller-Dieker

17p13.3

Lissencéphalie; nez court, retroussé; retard de croissance sévère; convulsions; handicap intellectuel grave

Chromosome paternel sur 15q11

Au cours de la petite enfance: hypotonie, prise alimentaire insuffisante, retard de croissance

Au cours de l'enfance et de l'adolescence: obésité, hypogonadisme, petites mains et pieds, handicap intellectuel, comportements obsessionnels compulsifs

Syndrome de Rubinstein-Taybi

16p13

Pouces et orteils larges, nez et columelle proéminents, handicap intellectuel

Syndrome de Smith-Magenis

17p11.2

Brachycéphalie, hypoplasie médiofaciale, prognathisme, voix rauque, petite taille, handicap intellectuel

Syndrome de Williams

7q11.23

Rétrécissement aortique, handicap intellectuel, faciès elfique, hypercalcémie transitoire chez le nourrisson

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