L'hypogonadisme masculin correspond à une diminution de la synthèse de la testostérone et/ou à une altération de la spermatogenèse ou, plus rarement, à une diminution de la sensibilité à la testostérone, induisant un retard pubertaire et/ou une infertilité. Le diagnostic repose sur la mesure des concentrations sériques de testostérone, d'hormone lutéinisante et d'hormone folliculostimulante, ainsi que sur des tests de stimulation par la gonadotrophine chorionique humaine ou la gonadolibérine. Le traitement dépend de la cause.
Classification de l'hypogonadisme masculin chez l'enfant
Il existe 3 types d'hypogonadisme: primaire, secondaire, et un type causé par un défaut d'action des androgènes, principalement dû à un défaut d'activité du récepteur des androgènes.
Hypogonadisme primaire
Dans l'hypogonadisme primaire (hypergonadotrope), l'atteinte des cellules de Leydig altère la production de testostérone, endommage les tubes séminifères, ou les deux; il en résulte une oligospermie ou une azoospermie et une élévation des gonadotrophines.
La cause la plus fréquente est:
D'autres causes sont des troubles du développement sexuel comme la dysgénésie gonadique (rare), la cryptorchidie, l'anorchidie bilatérale, l'aplasie des cellules de Leydig, le syndrome de Noonan, la dystrophie myotonique et les troubles de la synthèse des androgènes (p. ex., hyperplasie congénitale des surrénales).
Les causes acquises moins fréquentes comprennent l'orchite due aux oreillons, la torsion testiculaire, la chimiothérapie par des médicaments alkylants et les traumatismes.
Le syndrome de Klinefelter est une dysgénésie des tubes séminifères associée au caryotype 47,XXY, dans lequel un chromosome X supplémentaire est acquis par non-disjonction méiotique maternelle ou plus rarement paternelle. Ce syndrome est généralement identifié à la puberté, devant un développement sexuel insuffisant (typiquement de très petits testicules fermes), en prénatal par amniocentèse, ou plus tard, lors d'un bilan d'infertilité. Une gynécomastie survient souvent en raison de l'augmentation de l'activité de l'aromatase induite par les gonadotrophines et de la conversion consécutive de la testostérone en œstradiol. Le diagnostic repose sur l'association de taux élevés de gonadotrophines et de taux bas à normaux-limites bas de testostérone.
Les erreurs de détermination du sexe et de développement des gonades, telles que les dysgénésies gonadiques (46,XX ou 46,XY) et les troubles testiculaires et ovotesticulaires du développement sexuel, représentent des formes rares d'hypogonadisme masculin. Elles peuvent entraîner un phénotype masculin ou insuffisamment virilisé, des organes génitaux ambigus à la naissance et un certain degré d'insuffisance testiculaire et de la spermatogenèse.
Dans la cryptorchidie, un ou les deux testicules ne sont pas descendus. L'étiologie est habituellement inconnue, mais ce trouble peut être associé à des troubles endocriniens et à des pathologies génétiques (p. ex., syndrome de Klinefelter, syndrome de Kallman). Le spermogramme peut être légèrement altéré si un seul testicule est non descendu; il est presque toujours très pauvre si les deux testicules sont non descendus. Les patients présentent un risque significatif d'infertilité ultérieure si aucune cellule germinale n'est retrouvée à la biopsie, notamment en cas de cryptorchidie bilatérale (1).
Cette micrographie optique montre une coupe de tissu atrophique provenant d'un testicule non descendu (cryptorchidie). Ici, les tubes séminifères sont atrophiés, du tissu fibreux s'est formé entre les tubes, et la production de spermatozoïdes est quasi inexistante.
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Dans l'anorchidie bilatérale (syndrome des testicules évanescents), les testicules étaient probablement présents mais se sont résorbés avant ou après la naissance. Les organes génitaux externes et les structures wolffiennes sont normaux, tandis que les structures müllériennes sont absentes. Par conséquent, le tissu testiculaire était probablement présent pendant les 12 premières semaines de l'embryogenèse, puisque la différenciation testiculaire a eu lieu et que la testostérone et l'hormone antimüllérienne ont été synthétisées.
L'aplasie des cellules de Leydig survient lorsque l'absence congénitale de cellules de Leydig entraîne des organes génitaux externes partiellement développés ou ambigus. Bien que les canaux wolffiens se développent quelque peu, la production de testostérone est insuffisante pour induire une différenciation masculine normale des organes génitaux externes. Les canaux müllériens sont absents du fait de la production normale d'hormone antimüllérienne par les cellules de Sertoli. Les taux des gonadotrophines sont élevés, avec un taux bas de testostérone.
Le syndrome de Noonan peut survenir de façon sporadique ou se présenter comme une RASopathie à transmission autosomique dominante. Le syndrome de Noonan est relativement fréquent, touchant environ 1 personne sur 1 000 à 2 500. Les garçons comme les filles peuvent être touchés (2, 3). Le phénotype associe une hyperélasticité de la peau, un hypertélorisme, un ptôsis, des oreilles bas implantées, une petite taille, une brièveté des quatrièmes métacarpiens, un palais ogival et des anomalies cardiovasculaires, principalement du cœur droit (p. ex., sténose valvulaire pulmonaire, communication interauriculaire). Des problèmes d'audition peuvent survenir et les sujets atteints peuvent présenter une déficience intellectuelle. Les testicules sont souvent petits ou cryptorchides. Les taux de testostérone peuvent être bas, et associés à des taux élevés des gonadotrophines.
Le défaut de synthèse des androgènes est la conséquence de déficits enzymatiques altérant la synthèse des androgènes, pouvant survenir dans n'importe laquelle des voies menant du cholestérol à la dihydrotestostérone. Ces troubles congénitaux peuvent être observés dans l'hyperplasie congénitale des surrénales (p. ex., déficit en protéine de régulation aiguë de la stéroïdogenèse [StAR], déficit en 17alpha-hydroxylase, déficit en 3bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase) lorsque le même défaut enzymatique est présent dans les glandes surrénales et les testicules, entraînant un défaut d'activité androgénique et des organes génitaux externes ambigus de degré variable.
Hypogonadisme secondaire
Les causes d'hypogonadisme secondaire (hypogonadotrope) comprennent le panhypopituitarisme, les tumeurs hypothalamo-hypophysaires, le déficit isolé en gonadotrophines, le syndrome de Kallmann, le déficit isolé en LH (hormone lutéinisante), les syndromes congénitaux associés à un retard de développement (p. ex., le syndrome de Prader-Willi) et les anomalies fonctionnelles et acquises du système nerveux central (p. ex., traumatisme, infection, maladies infiltrantes telles que l'histiocytose à cellules de Langerhans). Les causes d'hypogonadisme secondaire doivent être différenciées d'un retard constitutionnel de la puberté, qui est une forme fonctionnelle, temporaire d'hypogonadisme secondaire. Différentes pathologies aiguës, ainsi que des pathologies chroniques systémiques (p. ex., insuffisance rénale chronique, anorexie mentale) peuvent entraîner un hypogonadisme hypogonadotrope fonctionnel, pouvant régresser après guérison de la pathologie sous-jacente. L'hypogonadisme est également plus fréquent chez les survivants à long terme de cancers infantiles traités par irradiation craniospinale.
Le panhypopituitarisme peut être congénital ou malformatif (p. ex., dans la dysplasie septo-optique ou la malformation de Dandy-Walker), entraînant un déficit en facteurs de libération hypothalamiques ou en hormones hypophysaires. L'hypopituitarisme acquis peut être secondaire à des tumeurs bénignes ou malignes, à leur traitement, à des troubles vasculaires ou infiltratifs (p. ex., la sarcoïdose, l'histiocytose à cellules de Langerhans), à des infections (p. ex., encéphalite, méningite), ou à des traumatismes crâniens. L'hypopituitarisme de l'enfance peut entraîner un retard de croissance, une hypothyroïdie, un déficit en arginine-vasopressine (diabète insipide), une insuffisance surrénalienne et une absence de développement sexuel à l'âge attendu de la puberté. Les déficits hormonaux, qu'ils soient anté- ou post-hypophysaires, peuvent être variés et multiples.
Le syndrome de Kallmann est à l'origine d'environ 60% des formes congénitales d'hypogonadisme hypogonadotrope (4). Il se caractérise par une anosmie/hyposmie due à une aplasie ou une hypoplasie des lobes olfactifs et par un hypogonadisme dû à un déficit en hormone de libération des gonadotrophines (GnRH) hypothalamique. Il se produit lorsque les neurones neurosécrétoires à GnRH fœtaux ne migrent pas de la placode olfactive vers l'hypothalamus. L'anomalie génétique est connue; l'hérédité est classiquement liée à l'X, mais elle peut également être autosomique dominante ou autosomique récessive (5). Les autres manifestations comprennent un micropénis, une cryptorchidie, des anomalies de la ligne médiane et une agénésie rénale unilatérale. La présentation est cliniquement hétérogène et certains patients ont une capacité normale à détecter les odeurs.
Le déficit isolé en LH (luteinizing hormone) est une cause rare d'hypogonadisme due à un défaut isolé de sécrétion de la LH chez le garçon; les taux de FSH (follicle-stimulating hormone) sont normaux. À la puberté, la croissance des testicules est normale, car la majeure partie du volume testiculaire est constituée de tubes séminifères, qui sont sensibles à la FSH. La spermatogenèse peut se mettre en place à mesure que le développement tubulaire progresse. Cependant, l'absence de LH entraîne une atrophie des cellules de Leydig et un déficit en testostérone. Par conséquent, ces garçons atteints ne développent pas de caractères sexuels secondaires normaux, mais ils continuent à grandir, atteignant des proportions eunuchoïdes (l'envergure des bras dépasse la taille de 5 cm; la distance du pubis au sol dépasse la distance du sommet du crâne au pubis de > 5 cm), car leurs épiphyses ne se soudent pas.
Le syndrome de Prader-Willi est caractérisé par une diminution de l'activité fœtale, une hypotonie musculaire, un ralentissement de la croissance et de la prise de poids (retard de croissance) au cours de la petite enfance, suivis plus tard d'une obésité, de comportements obsessionnels compulsifs, d'une déficience intellectuelle et d'un hypogonadisme hypogonadotrope. Environ 70% des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi présentent une délétion d'une partie du chromosome 15, et environ 25% des personnes atteintes de ce syndrome présentent des anomalies fonctionnelles du chromosome 15 (6). Les 5% des cas restants résultent d'autres causes. Le retard staturo-pondéral dû à l'hypotonie et aux difficultés d'alimentation pendant la petite enfance se résout, puis une hyperphagie incontrôlable se développe, ce qui entraîne une prise de poids excessive et des problèmes psychologiques; l'obésité pléthorique devient la caractéristique la plus marquante. La prise de poids rapide se poursuit à l'âge adulte; la petite taille persiste, plus de 50% des cas étant causés par un déficit en hormone de croissance confirmé par des tests spécifiques. Les manifestations cliniques comprennent une labilité émotionnelle, de faibles capacités de motricité globale, une dysmorphie faciale (p. ex., une étroitesse bitemporale, des yeux en amande, une bouche avec une lèvre supérieure fine et des commissures tombantes) et des anomalies squelettiques (p. ex., scoliose, cyphose, ostéopénie). Les mains et les pieds sont petits. D'autres signes cliniques sont une cryptorchidie, un pénis hypoplasique et un scrotum hypoplasique.
Références sur la classification
1. Kolon TF, Herndon CD, Baker LA, et al. Evaluation and treatment of cryptorchidism: AUA guideline [reaffirmed 2025]. J Urol. 2014;192(2):337-345. doi:10.1016/j.juro.2014.05.005
2. Romano AA, Allanson JE, Dahlgren J, et al. Noonan syndrome: clinical features, diagnosis, and management guidelines. Pediatrics. 2010;126(4):746-759. doi:10.1542/peds.2009-3207
3. Zenker M, Edouard T, Blair JC, Cappa M. Noonan syndrome: improving recognition and diagnosis. Arch Dis Child. 2022;107(12):1073-1078. doi:10.1136/archdischild-2021-322858
4. Basaria S. Male hypogonadism. Lancet. 2014;383(9924):1250-1263. doi:10.1016/S0140-6736(13)61126-5
5. Kumar Yadav R, Qi B, Wen J, Gang X, Banerjee S. Kallmann syndrome: Diagnostics and management. Clin Chim Acta. 2025;565:119994. doi:10.1016/j.cca.2024.119994
6. MedlinePlus: Prader-Willi syndrome. May 13, 2022. Accessed April 16, 2026.
Symptomatologie de l'hypogonadisme masculin chez l'enfant
La présentation clinique dépend de si, quand et comment la production de testostérone et la spermatogenèse sont affectées. (Pour une présentation à l'âge adulte voir Symptomatologie de l'hypogonadisme masculin.)
Si un déficit en androgènes ou un défaut d'activité des androgènes se produit pendant le 1er trimestre (< 12 semaines de grossesse), la différenciation des canaux internes wolffiens et des organes génitaux externes est insuffisante. Les manifestations cliniques peuvent aller d'organes génitaux externes ambigus à des organes génitaux externes d'aspect féminin normal. Le déficit en androgènes au cours des deuxième et troisième trimestres peut entraîner un micropénis et une cryptorchidie partielle ou complète.
Un déficit en androgènes qui se développe tôt dans l'enfance a peu de conséquences, mais s'il survient au moment où la puberté est attendue, le développement des caractères sexuels secondaires est altéré. Ces patients ont un faible développement musculaire, une voix aiguë, une croissance insuffisante de la verge et des testicules, un scrotum hypoplasique, une pilosité axillaire et pubienne éparse et une absence de pilosité corporelle. Ils peuvent développer une gynécomastie et des proportions corporelles eunuchoïdes (envergure excédant la taille de 5 cm; distance de la symphyse pubienne au sol excédant la distance de la symphyse pubienne au sommet du crâne de > 5 cm) du fait d'un retard de fusion des épiphyses et d'une prolongation de la croissance des os longs.
Diagnostic de l'hypogonadisme masculin chez l'enfant
Mesure des taux de testostérone, LH et FSH
Caryotype (dans l'hypogonadisme primitif)
Le diagnostic d'hypogonadisme masculin chez l'enfant est souvent évoqué devant des anomalies du développement sexuel ou un retard pubertaire, mais il nécessite une confirmation biologique, comprenant les dosages de la testostérone, de la LH et de la FSH. LH, et en particulier FSH. Les taux de FSH sont plus sensibles que les taux de testostérone, qui peuvent varier d'un jour à l'autre, en particulier pour la détection d'hypogonadisme primitif (1). Les examens doivent être effectués le matin et nécessitent des dosages spécifiques à la pédiatrie (souvent qualifiés d'ultrasensibles ou immunochimiluminométriques [ICMA]).
Les taux de LH et de FSH aident également à déterminer si l'hypogonadisme est primitif ou secondaire:
Des taux élevés, même avec des taux de testostérone à la limite inférieure de la normale, indiquent un hypogonadisme primitif (hypergonadotrope).
Des taux bas ou plus bas que prévu pour le taux de testostérone indiquent un hypogonadisme secondaire (hypogonadotrope).
Dans l'hypogonadisme primitif (hypergonadotrope), il est important de réaliser le caryotype à la recherche d'un syndrome de Klinefelter.
Des taux sériques de FSH élevés en regard de taux de testostérone et de LH normaux indiquent habituellement une altération de la spermatogenèse, mais pas de la synthèse de testostérone.
Chez le garçon de petite taille, un retard pubertaire, des taux bas de testostérone, de FSH et de LH peuvent indiquer un retard constitutionnel. Contrairement au retard constitutionnel, dans lequel il existe une diminution transitoire de ces hormones qui se normalise avec le temps, les gonadotrophines et la testostérone ne se normalisent pas avec le temps dans l'hypogonadisme.
L'interprétation des taux de testostérone, de FSH et de LH pour le diagnostic d'hypogonadisme nécessite de comprendre comment les taux varient. Avant la puberté, les taux sériques de testostérone sont de < 20 ng/dL (< 0,7 nmol/L); à l'âge adulte, les taux sont de > 300 à 1 200 ng/dL (12 à 42 nmol/L). La sécrétion de testostérone a un rythme principalement circadien. Les taux sont maximaux le matin aux stades précoces et intermédiaires de la puberté, mais des taux plus élevés peuvent être détectés l'après-midi et le matin au cours de la puberté tardive. Un seul prélèvement du matin peut établir que les taux de testostérone circulante sont normaux. Étant donné que 96 à 98% de la testostérone est liée à des protéines de transport dans le sérum (généralement la globuline liant les hormones sexuelles) (2), les variations des taux de ces protéines modifient les taux de testostérone totale. La mesure du taux sérique de testostérone totale (fraction liée aux protéines et libre) est habituellement l'indicateur le plus précis de la sécrétion de testostérone.
Bien que les taux sériques de FSH et de LH soient pulsatiles, les tests peuvent être précieux. La puberté commence lorsque la sécrétion de GnRH augmente et que la LH sérique augmente de façon disproportionnée par rapport à la FSH. Au début de la puberté, les taux mesurés tôt le matin sont préférés. Les taux sériques de LH sont habituellement inférieurs à 0,2 à 0,3 mUI/mL (0,2 à 0,3 unités/L) avant la puberté et varient de 2 à 12 mUI/mL (2 à 12 unités/L) aux stades tardifs de la puberté et à l'âge adulte. Les taux sériques de FSH sont habituellement < 3 mUI/mL (< 3 unités/L) avant la puberté et oscillent entre 5 et 10 mUI/mL (5 et 10 unités/L) pendant la 2e moitié de la puberté et à l'âge adulte. Il n'existe pas de seuil précis entre les valeurs de FSH prépubertaires et pubertaires, mais des taux > 20 mUI/ml (20 unités/L) sont généralement observés en cas d'insuffisance gonadique primitive.
La mesure des taux d'inhibine B et d'hormone anti-müllérienne peut permettre d'évaluer la fonction gonadique chez les garçons chez qui on suspecte un hypogonadisme, qu'il soit primaire ou secondaire (3, 4). Tous deux sont des marqueurs fonctionnels des cellules de Sertoli, qui jouent un rôle important dans la spermatogenèse et représentent la majorité de la croissance testiculaire avant la puberté. Contrairement à la LH et à la FSH, ces marqueurs sont facilement mesurés avant la puberté. Chez les garçons présentant un retard pubertaire et une suspicion d'hypogonadisme secondaire, des taux bas d'inhibine B, qui augmentent normalement à la puberté, sont plus évocateurs d'un hypogonadisme secondaire que d'un retard constitutionnel. Les taux d'hormone anti-müllérienne sont plus utiles pour détecter un tissu testiculaire fonctionnel au cours de la petite enfance (p. ex., cryptorchidie), mais s'avèrent moins pertinents lors de l'évaluation des sujets masculins plus âgés présentant un retard pubertaire, car les taux diminuent sous l'effet de la suppression androgénique.
Le test de stimulation par la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) est effectué afin d'évaluer la présence et la capacité sécrétoire du tissu testiculaire. Il existe de multiples protocoles. Dans un protocole, une dose unique de hCG 100 unités/kg IM est administrée. Étant donné que l'hCG stimule la production de testostérone par les cellules de Leydig (comme le fait également la LH, avec laquelle elle partage une sous-unité structurelle), les taux de testostérone devraient doubler après 3 à 4 jours.
Références pour le diagnostic
1. De Silva NL, Papanikolaou N, Grossmann M, et al. Male hypogonadism: pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Diabetes Endocrinol. 2024;12(10):761-774. doi:10.1016/S2213-8587(24)00199-2
2. Goldman AL, Bhasin S, Wu FCW, Krishna M, Matsumoto AM, Jasuja R. A Reappraisal of Testosterone's Binding in Circulation: Physiological and Clinical Implications. Endocr Rev. 2017;38(4):302-324. doi:10.1210/er.2017-00025
3. Varimo T, Miettinen PJ, Känsäkoski J, et al. Congenital hypogonadotropic hypogonadism, functional hypogonadotropism or constitutional delay of growth and puberty? An analysis of a large patient series from a single tertiary center. Hum Reprod. 2017;32(1):147-153. doi: 10.1093/humrep/dew294
4. Rohayem J, Nieschlag E, Kliesch S, Zitzmann M. Inhibin B, AMH, but not INSL3, IGF1 or DHEAS support differentiation between constitutional delay of growth and puberty and hypogonadotropic hypogonadism. Andrology. 2015;3(5):882-887. doi: 10.1111/andr.12088
Traitement de l'hypogonadisme masculin chez l'enfant
Chirurgie si nécessaire
Traitement hormonal substitutif (testostérone)
La cryptorchidie est corrigée tôt (au cours de la première année de vie) pour réduire le risque de développer un cancer à l'âge adulte et pour éviter une torsion du testicule. Le repositionnement chirurgical d'un ou des deux testicules dans le scrotum peut réduire le risque d'infertilité, mais ne l'élimine pas (1).
Pour l'hypogonadisme secondaire, toute affection hypophysaire ou hypothalamique sous-jacente est traitée. L'objectif est de fournir une androgénothérapie substitutive commencée à une faible posologie et augmentée progressivement en 18 à 24 mois. Le traitement est débuté à un âge approprié pour le début normal de la puberté, souvent autour de 12 ans.
Les adolescents de sexe masculin qui ont un déficit androgénique (primaire ou secondaire) doivent recevoir des injections de testostérone à longue durée d'action (énanthate ou cypionate de testostérone) toutes les 4 semaines; la dose est augmentée toutes les 2 à 4 semaines sur 18 à 24 mois (2). Traditionnellement, la testostérone est administrée par injection intramusculaire, mais elle peut également être administrée par injection sous-cutanée, ou par patch transdermique ou gel chez les garçons plus âgés (> 18 ans). Le choix du traitement peut être déterminé en fonction des préférences du patient, mais les injections sont préférées à mesure que les doses sont augmentées. Certaines formes antérieures de testostérone orale sont associées à une hépatotoxicité en raison de leurs propriétés chimiques; des agents contournant le métabolisme hépatique de premier passage sont disponibles et doivent potentiellement réduire l'hépatotoxicité, mais ils ne sont pas disponibles pour les patients < 18 ans (3, 4).
Le traitement du syndrome de Kallmann par l'hCG, parfois en association avec la FSH, peut corriger la cryptorchidie et induire la fertilité (5). La puberté est typiquement induite en utilisant de la testostérone injectable ou en gel. Dans les autres cas permanents d'hypogonadisme hypogonadotrope, la testostérone a également constitué le traitement de référence; elle favorise la virilisation, mais non la croissance testiculaire ni la spermatogenèse. Le traitement par gonadotrophines, généralement la FSH associée à la hCG, peut favoriser le développement testiculaire et la spermatogenèse, mais il n'existe pas de consensus sur l'utilisation de ces médicaments dans cette tranche d'âge pour l'induction ou l'achèvement de la puberté (6).
En cas de déficit isolé en LH, la testostérone, par sa conversion par l'aromatase en œstrogène, induit une soudure épiphysaire normale.
Les patients atteints du syndrome de Prader-Willi peuvent être traités par l'hormone de croissance humaine en plus du remplacement des hormones gonadiques. Plusieurs études ont montré que ces protocoles thérapeutiques sont bénéfiques pour la croissance, la composition corporelle et l'amélioration du développement moteur (7, 8).
Références pour le traitement
1. Kolon TF, Herndon CD, Baker LA, et al. Evaluation and treatment of cryptorchidism: AUA guideline [reaffirmed 2025]. J Urol. 2014;192(2):337-345. doi:10.1016/j.juro.2014.05.005
2. De Silva NL, Papanikolaou N, Grossmann M, et al. Male hypogonadism: pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Diabetes Endocrinol. 2024;12(10):761-774. doi:10.1016/S2213-8587(24)00199-2
3. National Library of Medicine. DailyMed. Label: JATENZO- testosterone undecanoate capsule, liquid filled. September 15, 2025. Accessed April 16, 2026.
4. Vogiatzi M, Tursi JP, Jaffe JS, Hobson S, Rogol AD. Testosterone Use in Adolescent Males: Current Practice and Unmet Needs. J Endocr Soc. 2020;5(1):bvaa161. Published 2020 Oct 30. doi:10.1210/jendso/bvaa161
5. Kumar Yadav R, Qi B, Wen J, Gang X, Banerjee S. Kallmann syndrome: Diagnostics and management. Clin Chim Acta. 2025;565:119994. doi:10.1016/j.cca.2024.119994
6. Alexander EC, Faruqi D, Farquhar R, et al. Gonadotropins for pubertal induction in males with hypogonadotropic hypogonadism: systematic review and meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2024;190(1):S1-S11. doi:10.1093/ejendo/lvad166
7. Rosenberg AGW, Passone CGB, Pellikaan K, et al. Growth Hormone Treatment for Adults With Prader-Willi Syndrome: A Meta-Analysis. J Clin Endocrinol Metab. 2021;106(10):3068-3091. doi:10.1210/clinem/dgab406
8. Tauber M, Hoybye C. Endocrine disorders in Prader-Willi syndrome: a model to understand and treat hypothalamic dysfunction. Lancet Diabetes Endocrinol. 2021;9(4):235-246. doi:10.1016/S2213-8587(21)00002-4
Points clés
Dans l'hypogonadisme masculin primitif, une anomalie ou un trouble testiculaires congénitaux (ou rarement acquis) perturbe la sécrétion de testostérone et/ou lèse les tubules séminifères.
Dans l'hypogonadisme secondaire masculin, des troubles congénitaux ou acquis de l'hypothalamus ou de l'hypophyse induisent un déficit en gonadotrophines et un défaut de stimulation de testicules normaux; l'hypogonadisme secondaire masculin doit être différencié du retard constitutionnel.
Les manifestations et leur calendrier varient largement en fonction de la date à laquelle la production de testostérone est affectée.
Un déficit androgénique prénatal peut entraîner des manifestations allant de testicules partiellement non descendus, d'un microphallus et d'organes génitaux externes ambigus à des organes génitaux externes féminins d'apparence normale.
Une carence en androgènes en période pubertaire nuit au développement sexuel secondaire.
Diagnostiquer le déficit androgénique par le dosage de la testostérone, de l'hormone lutéinisante et de l'hormone folliculo-stimulante.
Mettre en place un traitement hormonal substitutif et une chirurgie le cas échéant.
