La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (également appelées erreurs innées du métabolisme) sont causées par des mutations des gènes qui codent pour des enzymes; le déficit ou l'inactivité de l'enzyme entraîne
Une accumulation de précurseurs de substrat ou de métabolites ou
Des déficits des produits de l'enzyme
Des centaines de troubles existent, et bien que la plupart des troubles héréditaires du métabolisme soient extrêmement rares individuellement, pris ensemble, ils ne sont pas rares.
Les troubles métaboliques héréditaires sont généralement regroupés en fonction du substrat affecté, par exemple:
Tous les États des États-Unis pratiquent systématiquement le dépistage néonatal de tous les nouveau-nés pour des maladies héréditaires du métabolisme spécifiques et d'autres affections, y compris la phénylcétonurie, la tyrosinémie, le déficit en biotinidase, l'homocystinurie, la maladie des urines à odeur de sirop d'érable et la galactosémie. Beaucoup d'États incluent également le dépistage de nombreuses autres maladies métaboliques héréditaires dont les troubles de l'oxydation des acides gras et d'autres acidémies organiques. Pour une revue exhaustive de chacune de ces pathologies, voir aussi le newborn screening ACT sheets and algorithms de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Les maladies métaboliques qui débutent principalement à l'âge adulte (p. ex., goutte, porphyrie), celles qui sont spécifiques d'un organe (p. ex., maladie de Wilson, hyperplasie congénitale des surrénales), et celles qui sont fréquentes (p. ex., mucoviscidose, hémochromatose) sont traitées ailleurs dans LE MANUEL. Pour les maladies héréditaires du métabolisme des lipoprotéines, voir tableau .
Plus d'informations
Les sources d'information suivantes en anglais peuvent être utiles. Veuillez noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de ces ressources.
American College of Medical Genetics and Genomics' (ACMG): Newborn Screening ACT Sheets and Algorithms
Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
