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Introduction aux troubles musculaires héréditaires

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale janv. 2019| Dernière modification du contenu janv. 2019
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Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. La dystrophie facio-scapulo-humérale est la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire et la dystrophie de Duchenne et la dystrophie de Becker sont la deuxième forme la plus fréquente. La dystrophie de Duchenne est une forme plus grave; la dystrophie de Becker, bien qu'étroitement liée à la dystrophie de Duchenne, a un début plus tardif et ses symptômes sont moins sévères.

Les autres formes comprennent la dystrophie d'Émery-Dreifuss, la dystrophie myotonique, la dystrophie des ceintures, la dystrophie musculaire oculopharyngée et les dystrophies musculaires congénitales.

Les dystrophies musculaires se différencient par une distribution sélective de la faiblesse musculaire et par la nature précise de l'anomalie génétique.

D'autres troubles musculaires héréditaires sont les myopathies congénitales et la paralysie périodique familiale.

Les maladies musculaires métaboliques héréditaires affectant les muscles, comme les maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale et les maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses), sont traitées ailleurs. Seuls les troubles qui ont tous ou la plupart de leurs effets sur les muscles sont abordés dans ce chapitre.

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