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Introduction aux troubles musculaires héréditaires

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale juil. 2020| Dernière modification du contenu juil. 2020
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Les dystrophies musculaires sont des affections héréditaires, progressives qui résultent de défauts d'un ou plusieurs gènes indispensables à une fonction et structure musculaire normales; des modifications dystrophiques (p. ex., une nécrose et une régénération des fibres musculaires) sont observées sur les échantillons de biopsie. La dystrophie facio-scapulo-humérale est la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire et la dystrophie de Duchenne et de Becker sont la deuxième forme la plus fréquente. La dystrophie de Duchenne est une forme plus grave; la dystrophie de Becker, bien qu'étroitement liée à la dystrophie de Duchenne, a un début plus tardif et ses symptômes sont moins sévères.

Les autres formes comprennent la dystrophie d'Émery-Dreifuss, la dystrophie myotonique, la dystrophie musculaire des ceintures, la dystrophie musculaire oculopharyngée et les dystrophies musculaires congénitales.

Les dystrophies musculaires se différencient par une distribution sélective de la faiblesse musculaire et par la nature précise de l'anomalie génétique.

D'autres troubles musculaires héréditaires sont les myopathies congénitales, la myotonie congénitale, et la paralysie périodique familiale.

Les maladies musculaires métaboliques héréditaires affectant les muscles, comme les maladies de la phosphorylation oxydative mitochondriale et les maladies de surcharge glycogénique (glycogénoses), sont traitées ailleurs. Seuls les troubles qui ont tous ou la plupart de leurs effets sur les muscles sont abordés dans ce chapitre.

Dystrophie musculaire congénitale

La dystrophie musculaire congénitale correspond à un groupe de maladies rares dont les symptômes sont évidents à la naissance ou peu après. Les maladies sont génétiquement récessives et se manifestent par une diminution du tonus musculaire, parfois appelée "syndrome de la poupée de son". Le diagnostic repose sur la présentation clinique, la biopsie musculaire et les examens sanguins pour évaluer les protéines musculaires et les anomalies génétiques. Il n'existe pas de traitement curatif; le traitement est axé sur la préservation et l'optimisation de la fonction.

La dystrophie musculaire congénitale n'est pas un trouble unique, mais correspond plutôt à une dystrophie musculaire évidente à la naissance ou au cours de la petite enfance, survenant sur plusieurs formes rares de dystrophie musculaire. Toutes ces dystrophies sont génétiquement récessives et résultent de mutations de divers gènes, y compris de ceux qui codent des protéines de structure de la membrane basale ou de la matrice extracellulaire des fibres musculaires squelettiques.

Le diagnostic de la dystrophie musculaire congénitale est évoqué chez tout nouveau-né hypotonique et la distinction entre dystrophie musculaire congénitale et myopathies congénitales repose sur la biopsie musculaire. Des examens sanguins pour évaluer les protéines musculaires, une échographie et une imagerie par résonance magnétique du muscle et des tests génétiques lorsqu'ils sont disponibles, sont généralement effectués pour établir un diagnostic précis.

Aucun traitement spécifique n'existe pour les dystrophies musculaires congénitales. Les problèmes orthopédiques, cardiaques, respiratoires, nutritionnels et sociaux peuvent être traités par des experts compétents selon les besoins, et les soins de support, y compris la kinésithérapie, permettent de préserver la fonction.

Plus d'information

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