Hyperostoses craniotubulaires

La dysplasie diaphysaire est une dysplasie osseuse sclérosante caractérisée par une hyperostose progressive affectant principalement les diaphyses des os longs et, rarement, le crâne. 

Ce trouble autosomique dominant est causé par des mutations du gène TGFB1, qui entraînent une activité excessive du facteur de croissance transformant bêta-1 (TGFβ-1), provoquant une formation osseuse accrue (1). La prévalence dans la population est inconnue, mais > 300 cas ont été rapportés dans le monde.

La dysplasie diaphysaire se manifeste durant l'enfance par des douleurs osseuses ou musculaires, une faiblesse et une fonte musculaire, typiquement dans les jambes. Ces symptômes disparaissent habituellement avant l'âge de 30 ans. En raison de l'hyperostose du crâne, une compression des nerfs crâniens et une hypertension intracrânienne surviennent occasionnellement. Certains patients sont sévèrement handicapés; d'autres sont quasiment asymptomatiques.

Le diagnostic de la dysplasie diaphysaire est suspecté par l'association de déficits et d'hyperostoses des os longs et du crâne. Typiquement, des radiographies simples sont effectuées. L'épaississement des faces périostées et médullaires de la corticale diaphysaire des os longs est le principal signe radiographiques, mais les constatations varient. Les contours externes de l'os et des canaux médullaires sont irréguliers. Les extrémités et le squelette axial sont habituellement épargnés. Le crâne est rarement atteint, avec élargissement de la voûte et densification de la base.

Les glucocorticoïdes peuvent aider à soulager les douleurs osseuses et améliorer la force musculaire (2).

L'hyperostose endostéale est un trouble caractérisé par une formation osseuse excessive affectant particulièrement le crâne, la mandibule, les clavicules, les côtes et les os longs.

Cette affection fait partie des dysplasies osseuses sclérosantes liées au gène SOST (1) et est habituellement héritée de manière autosomique récessive. Les mutations SOST causes de l'hyperostose endostéale entraînent une déficience de la protéine fonctionnelle sclérostine, ce qui réduit la capacité de la protéine à inhiber la formation osseuse et résulte en la croissance osseuse excessive observée chez les personnes affectées. La prévalence populationnelle est inconnue, mais le trouble a été rapporté chez environ 30 personnes, principalement chez des personnes d'ascendance néerlandaise. Dans l'hyperostose endostéale, les lésions génétiques semblent affecter le fonctionnement normal des ostéoblastes.

L'hyperostose endostéale représente habituellement un phénotype plus léger d'hyperostose osseuse. L'hyperostose et la déformation de la mandibule et des arcades sourcilières deviennent manifestes au cours de l'enfance. Par la suite, la compression de nerfs crâniens conduit à une paralysie faciale et une surdité. L'espérance de vie n'est pas compromise, la taille est normale et les os ne sont pas fragiles.

Les radiographies du crâne montrent un élargissement et une sclérose de la calotte crânienne, de la base du crâne et de la mandibule. La table interne de la corticale diaphysaire des os longs est épaissie.

Une décompression chirurgicale des nerfs enclavés peut s'avérer utile.

La sclérostéose est un trouble caractérisé par une formation osseuse excessive, affectant particulièrement le crâne et la mandibule, et est souvent associée à une syndactylie des deuxième et troisième doigts. 

Ce trouble autosomique récessif est dû à une mutation du gène SOST, qui code pour la protéine sclérostine, et fait partie des dysplasies osseuses sclérosantes liées au gène SOST (1). Environ 100 cas de sclérostéose ont été rapportés. La sclérostéose est plus fréquente chez les Afrikaners d'Afrique du Sud.

La sclérostéose représente habituellement un phénotype plus sévère d'hyperostose osseuse. L'hyperostose et la densification osseuse, particulièrement du crâne, se développent au cours de la petite enfance. La taille et le poids sont souvent excessifs. Les premiers symptômes de sclérostéose peuvent comprendre une surdité et une paralysie faciale par compression. La déformation faciale, qui apparaît vers l'âge de 10 ans, devient finalement sévère. Une syndactylie cutanée ou osseuse des 2e et 3e doigts distingue la sclérostéose des autres maladies du groupe des hyperostoses craniotubulaires.

Sclérostéose (caractéristiques de la tête et du visage)

Image

© Springer Science+Business Media

Le diagnostic de la sclérostéose est suspecté sur des anomalies squelettiques caractéristiques, en particulier lorsque le patient a également une syndactylie. Typiquement, des radiographies simples sont effectuées. L'élargissement et la sclérose marqués de la voûte crânienne et de la mandibule sont les principales caractéristiques de la radiographie du crâne. Les corps vertébraux sont indemnes, bien que leurs pédicules soient condensés. Les os du bassin sont denses, mais gardent des contours normaux. Les os longs sont denses, avec des corticales épaissies et mal modelées. Un test diagnostique génétique est disponible.

Sclérostéose (radiographie)

Image

© Springer Science+Business Media

Une intervention chirurgicale peut être utile pour soulager une hypertension intracrânienne ou pour décomprimer des nerfs. Selon la gravité phénotypique, une réduction chirurgicale de la surcroissance mandibulaire, le maintien d'une dentition appropriée et une correction chirurgicale de la syndactylie peuvent également être nécessaires (2).