L'encéphalocèle est une anomalie neurologique congénitale avec protrusion du tissu neural et des méninges à travers un défaut du crâne. La réparation chirurgicale est possible dans de nombreux cas.
Une encéphalocèle est la conséquence d'une fermeture incomplète de la boîte crânienne (crâne bifide).
L'encéphalocèle se produit habituellement sur une ligne médiane passant depuis l'occiput vers les fosses nasales, mais il peut également être asymétrique, dans les régions frontales ou pariétales.
Les encéphalocèles peuvent également se produire en interne, p. ex., au pôle antérieur du lobe temporal et ne peuvent être découvertes que plus tard au cours de la vie lors de l'évaluation de symptômes d'anomalies du développement neurologique associés tels qu'une épilepsie.
Environ 40% des nourrissons touchés ont des malformations congénitales associées (1). Une hydrocéphalie est souvent associée à l'encéphalocèle.
DR M.A. ANSARY/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Référence
1. Stoll C, Dott B, Alembik Y, Roth MP. Associated malformations among infants with neural tube defects. Am J Med Genet A. 2011;155A(3):565-568. doi:10.1002/ajmg.a.33886
Symptomatologie de l'encéphalocèle
La symptomatologie de l'encéphalocèle comprend le défect visible, les convulsions et les troubles de la cognition, y compris les déficits intellectuels et de développement.
Diagnostic de l'encéphalocèle
Échographie prénatale
Le diagnostic de l'encéphalocèle peut être fait par l'échographie systématique prénatale.
Les petites encéphalocèles peuvent ressembler aux céphalhématomes; un trait radiographique distinctif est un défaut osseux du crâne à la base de l'encéphalocèle.
Traitement de l'encéphalocèle
Réparation chirurgicale
La majeure partie des encéphalocèles peut être corrigée chirurgicalement. Même ceux qui sont volumineux contiennent principalement du tissu neural hétérotopique, lequel peut être enlevé sans impact négatif sur les capacités fonctionnelles.
Lorsque d'autres malformations physiques majeures coexistent, la décision de réparer peut être plus difficile.
Les symptômes neurodéveloppementaux qui résultent d'une encéphalocèle persistent souvent même après son ablation chirurgicale parce que la séquence de développement normale de la structure du cerveau et de la formation du réseau neuronal ont été perturbés.
Pronostic d'encéphalocèle
Le pronostic dépend de la topographie et du volume de la lésion.
