Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) correspond à 3 maladies familiales génétiquement différentes impliquant une hyperplasie adénomateuse et des tumeurs malignes de plusieurs glandes endocrines.
NEM 1 Néoplasies endocriniennes multiples, type 1 (NEM1) La néoplasie endocrinienne multiple type 1 (NEM1) est un syndrome héréditaire caractérisé par une hyperplasie ou parfois des adénomes des glandes parathyroïdes, des tumeurs des cellules des... en apprendre davantage comprend principalement une hyperplasie ou parfois des adénomes des glandes parathyroïdes (avec hyperparathyroïdie Hyperparathyroïdie primitive L'hypercalcémie correspond à une calcémie totale > 10,4 mg/dL (> 2,60 mmol/L) ou un calcium sérique ionisé > 5,2 mg/dL (> 1,30 mmol/L). Les principales causes comprennent l'hyperparathyroïdie... en apprendre davantage résultante) et des tumeurs des cellules des îlots pancréatiques et/ou de l'hypophyse.
La NEM 2A Néoplasies endocriniennes multiples, type 2 (NEM 2A) La néoplasie endocrinienne multiple, type 2A (NEM 2A) est un syndrome héréditaire caractérisé par l'association d'un cancer médullaire de la thyroïde, d'un phéochromocytome d'une hyperplasie... en apprendre davantage
comprend principalement des carcinomes médullaires de la thyroïde, des phéochromocytomes, une hyperplasie ou parfois des adénomes des parathyroïdes (cause d'hyperparathyroïdie) et parfois un lichen amyloïde cutané.NEM 2B Néoplasies endocriniennes multiples, type 2B (NEM 2B) La néoplasie endocrinienne multiple, type 2B (NEM 2B) est un syndrome autosomique dominant caractérisé par le cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome, des névromes muqueux multiples... en apprendre davantage
comprend principalement des carcinomes médullaires thyroïdiens, des phéochromocytomes, des névromes muqueux et intestinaux multiples et un habitus marfanoïde.
Les signes cliniques dépendent des éléments glandulaires atteints.
Chaque syndrome est héréditaire, à transmission autosomique dominante avec un fort degré de pénétrance, une expressivité variable et une symptomatologie apparemment non liée par un gène mutant unique. La mutation spécifique n'est pas toujours connue.
La symptomatologie se développe à tout âge. Une prise en charge correcte comprend l'identification précoce des membres atteints dans la famille et l'exérèse chirurgicale des tumeurs lorsqu'elle est possible. Bien que ces syndromes soient génétiquement et cliniquement distincts, des chevauchements importants existent (voir tableau Pathologies associées aux syndromes NEM Pathologies associées à des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple 
).
