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Revue générale des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple (NEM)

(Adénomatose endocrinienne familiale; adénomatose endocrinienne multiple)

Par

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

Dernière révision totale mars 2019| Dernière modification du contenu mars 2019
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Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) correspond à 3 maladies familiales génétiquement différentes impliquant une hyperplasie adénomateuse et des tumeurs malignes de plusieurs glandes endocrines.

  • NEM 1 comprend principalement une hyperplasie ou parfois des adénomes des glandes parathyroïdes (avec hyperparathyroïdie résultante) et des tumeurs des cellules des îlots pancréatiques et/ou de l'hypophyse.

  • La NEM 2A comprend principalement des carcinomes médullaires de la thyroïde, des phéochromocytomes, une hyperplasie ou parfois des adénomes des parathyroïdes (cause d'hyperparathyroïdie) et parfois une amylose lichénique cutanée.

  • NEM 2B comprend principalement des carcinomes médullaires thyroïdiens, des phéochromocytomes, des névromes muqueux et intestinaux multiples et un habitus marfanoïde.

Les signes cliniques dépendent des éléments glandulaires atteints.

Tableau
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Pathologies associées à des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple

Maladie

NEM1

NEM 2A

NEM 2B

95%

10–20%

30–80%

15–42%

> 95%

> 95%

40–50%

50%

Neuromes muqueux

≈ 100%

≈ 100%

NEM = néoplasies endocriniennes multiples.

Chaque syndrome est héréditaire, à transmission autosomique dominante avec un fort degré de pénétrance, une expressivité variable et une symptomatologie apparemment non liée par un gène mutant unique. La mutation spécifique n'est pas toujours connue.

La symptomatologie se développe à tout âge. Une prise en charge correcte comprend l'identification précoce des membres atteints dans la famille et l'exérèse chirurgicale des tumeurs lorsqu'elle est possible. Bien que ces syndromes soient génétiquement et cliniquement distincts, des chevauchements importants existent (voir tableau Pathologies associées aux syndromes NEM).

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