Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) correspond à 4 maladies familiales génétiquement différentes impliquant une hyperplasie adénomateuse et des tumeurs malignes de plusieurs glandes endocrines.
NEM 1 comprend principalement une hyperplasie ou parfois des adénomes des glandes parathyroïdes (avec hyperparathyroïdie résultante) et des tumeurs des cellules des îlots pancréatiques et/ou de l'hypophyse.
La NEM 2A comprend principalement des carcinomes médullaires de la thyroïde, des phéochromocytomes, une hyperplasie ou parfois des adénomes des parathyroïdes (avec hyperparathyroïdie résultante) et parfois une amyloïdose lichénienne cutanée et/ou la maladie de Hirschsprung.
La NEM 2B comprend principalement des carcinomes médullaires thyroïdiens, des phéochromocytomes, des névromes muqueux et intestinaux multiples et un habitus marfanoïde.
La NEM 4 comprend principalement des adénomes et parfois des hyperplasies des glandes parathyroïdes (avec hyperparathyroïdie résultante) et des tumeurs des cellules des îlots pancréatiques et/ou de l'hypophyse.
Le phénotype de la NEM 4 est similaire à celui de la NEM 1, mais manquent les anomalies cutanées observées dans ce dernier trouble.
Bien que ces syndromes soient génétiquement et cliniquement distincts, des chevauchements importants existent (voir tableau Pathologies associées aux syndromes NEM).
Pathologies associées à des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple
Maladie | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95% | 10–20% | — | 55–80% | |
30–80% | — | — | 15–25% | |
15–42% | — | — | 30–45% | |
— | > 95% | > 95% | — | |
— | 40–50% | 50% | — | |
Tumeurs du cortex surrénal | 33% | — | — | — |
Neuromes muqueux | — | — | ≈ 100% | — |
— | — | ≈ 100% | — | |
Tumeurs neuroendocrines | 10–15% | — | — | 5% |
Lipomes | jusqu'à 35% | — | — | — |
Angiome ou collagénomes (en particulier sur le visage) | 70–85% | — | — | — |
NEM = néoplasies endocriniennes multiples. | ||||
Chaque syndrome est héréditaire, à transmission autosomique dominante avec un fort degré de pénétrance, une expressivité variable et une symptomatologie apparemment non liée par un gène mutant unique. La mutation spécifique n'est pas toujours connue.
La symptomatologie se développe à tout âge.
Une prise en charge correcte comprend l'identification précoce des membres atteints dans la famille et l'exérèse chirurgicale des tumeurs lorsqu'elle est possible.
