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Revue générale des syndromes de néoplasie endocrinienne multiple (NEM)

(Adénomatose endocrinienne familiale; adénomatose endocrinienne multiple)

Par

Lawrence S. Kirschner

, MD, PhD, The Ohio State University;


Pamela Brock

, MS, CGC, The Ohio State University

Vérifié/Révisé juin 2023
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Ressources liées au sujet

Le syndrome de néoplasie endocrinienne multiple (NEM) correspond à 4 maladies familiales génétiquement différentes impliquant une hyperplasie adénomateuse et des tumeurs malignes de plusieurs glandes endocrines.

Les signes cliniques dépendent des éléments glandulaires atteints. Le phénotype de la NEM 4 est similaire à celui de la NEM 1, mais manquent les anomalies cutanées observées dans ce dernier trouble.

Tableau

Chaque syndrome est héréditaire, à transmission autosomique dominante avec un fort degré de pénétrance, une expressivité variable et une symptomatologie apparemment non liée par un gène mutant unique. La mutation spécifique n'est pas toujours connue.

La symptomatologie se développe à tout âge. Une prise en charge correcte comprend l'identification précoce des membres atteints dans la famille et l'exérèse chirurgicale des tumeurs lorsqu'elle est possible. Bien que ces syndromes soient génétiquement et cliniquement distincts, des chevauchements importants existent (voir tableau ).

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