Le syndrome de Liddle est une affection rare autosomique dominante qui se caractérise par une altération du transport épithélial rénal Introduction aux anomalies congénitales du transport rénal De nombreuses substances sont sécrétées ou réabsorbées par le système tubulaire rénal, dont des électrolytes, des protons, des molécules de bicarbonate, de glucose, d'acide urique, d'acides... en apprendre davantage et qui ressemble cliniquement à l'hyperaldostéronisme primitif Hyperaldostéronisme primaire Un hyperaldostéronisme primaire est dû à la production excessive et autonome d'aldostérone par le cortex surrénalien (due à une hyperplasie, à un adénome ou à un carcinome). La symptomatologie... en apprendre davantage associant HTA et alcalose métabolique hypokaliémique sans des taux de rénine et d'aldostérone plasmatiques bas. Le syndrome résulte d'une augmentation héréditaire de l'activité des canaux sodiques épithéliaux (ENaC) situés au niveau de la membrane luminale dans le tubule collecteur, ce qui accélère la réabsorption du sodium et la sécrétion du potassium (l'hypoactivité de l'ENaC provoque une excrétion de sodium et une rétention de potassium, voir Pseudohypoaldostéronisme de Type I Pseudohypoaldostéronisme de Type I Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un groupe de troubles héréditaires rares dans lesquels les reins retiennent trop de potassium mais excrètent trop de sodium et d'eau, ce qui entraîne... en apprendre davantage ).
Le patient atteint d'un syndrome de Liddle développe ce syndrome < 35 ans. On note une HTA ainsi qu'une symptomatologie d' hypokaliémie Hypokaliémie L'hypokaliémie est une concentration sérique du potassium < 3,5 mEq/L (< 3,5 mmol/L) causée par un déficit des stocks de potassium corporels totaux ou par un déplacement anormal du potassium... en apprendre davantage et une alcalose métabolique Symptomatologie L'alcalose métabolique consiste en une augmentation du bicarbonate (HCO3−) avec ou sans augmentation compensatoire de la pression partielle de dioxyde de carbone (Pco2); le pH peut... en apprendre davantage .
Diagnostic du syndrome de Liddle
Taux de sodium dans l'urine
Rénine et aldostérone plasmatique
Un diagnostic est évoqué en cas d'HTA chez un jeune patient, en particulier en cas d'antécédents familiaux de ce trouble. Un taux de sodium faible dans l'urine (< 20 mEq ou 20 mmol/L), une rénine plasmatique et un taux d'aldostérone normaux et la réponse au traitement empirique sont habituellement considérés comme suffisants pour confirmer le diagnostic. Le diagnostic de certitude peut être porté par un test génétique (pour des informations supplémentaires, GeneTests) .
Traitement du syndrome de Liddle
Triamtérène ou amiloride
Le triamtérène 100 à 200 mg par voie orale 2 fois/jour ou l'amiloride 5 à 20 mg par voie orale 1 fois/jour sont efficaces, car ils bloquent les canaux de sodium. La spironolactone est inefficace.
Plus d'information
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GTR: Genetic Testing Registry: ce site central pour les données sur les tests génétiques comprend des informations sur l'objectif, la validité et l'utilité de ces tests, qui sont regroupés par catégories de recherche utiles (p. ex., tests humains, tests microbiens, pathologies/phénotypes).
