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Syndrome de Liddle

Par

L. Aimee Hechanova

, MD, Texas Tech University Health Sciences Center, El Paso

Examen médical mai 2022
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Le syndrome de Liddle est une affection héréditaire rare qui comprend une augmentation de l'activité des canaux épithéliaux du sodium (ENaC) qui fait que les reins excrètent du potassium mais retiennent trop de sodium et d'eau, ce qui entraîne une HTA. Les symptômes sont ceux d'une HTA, d'une rétention liquidienne et d'une alcalose métabolique. Le diagnostic est établi en mesurant les électrolytes dans l'urine. Les diurétiques épargneurs du potassium constituent le meilleur traitement.

Le syndrome de Liddle est une affection rare autosomique dominante qui se caractérise par une altération du transport épithélial rénal Introduction aux anomalies congénitales du transport rénal De nombreuses substances sont sécrétées ou réabsorbées par le système tubulaire rénal, dont des électrolytes, des protons, des molécules de bicarbonate, de glucose, d'acide urique, d'acides... en apprendre davantage et qui ressemble cliniquement à l'hyperaldostéronisme primitif Hyperaldostéronisme primaire Un hyperaldostéronisme primaire est dû à la production excessive et autonome d'aldostérone par le cortex surrénalien (due à une hyperplasie, à un adénome ou à un carcinome). La symptomatologie... en apprendre davantage associant HTA et alcalose métabolique hypokaliémique sans des taux de rénine et d'aldostérone plasmatiques bas. Le syndrome résulte d'une augmentation héréditaire de l'activité des canaux sodiques épithéliaux (ENaC) situés au niveau de la membrane luminale dans le tubule collecteur, ce qui accélère la réabsorption du sodium et la sécrétion du K (l'hypoactivité de l'ENaC provoque une excrétion de sodium et une rétention de potassium, voir Pseudohypoaldostéronisme de Type I Pseudohypoaldostéronisme de Type I Le pseudohypoaldostéronisme de type I est un groupe de troubles héréditaires rares dans lesquels les reins retiennent trop de potassium mais excrètent trop de sodium et d'eau, ce qui entraîne... en apprendre davantage ).

Diagnostic du syndrome de Liddle

  • Taux de sodium dans l'urine

  • Rénine et aldostérone plasmatique

Un diagnostic est évoqué en cas d'HTA chez un jeune patient, en particulier en cas d'antécédents familiaux de ce trouble. Un taux de sodium faible dans l'urine (< 20 mEq ou 20 mmol/L), une rénine plasmatique et un taux d'aldostérone normaux et la réponse au traitement empirique sont habituellement considérés comme suffisants pour confirmer le diagnostic. Le diagnostic de certitude peut être porté par un test génétique (pour des informations supplémentaires, GeneTests) .

Traitement du syndrome de Liddle

  • Triamtérène ou amiloride

Le triamtérène 100 à 200 mg par voie orale 2 fois/jour ou l'amiloride 5 à 20 mg par voie orale 1 fois/jour sont efficaces, car ils bloquent les canaux de sodium. La spironolactone est inefficace.

Plus d'information

Ce qui suit est une ressource en anglais qui peut être utile. S'il vous plaît noter que LE MANUEL n'est pas responsable du contenu de cette ressource.

  • GTR: Genetic Testing Registry: ce site central pour les données sur les tests génétiques comprend des informations sur l'objectif, la validité et l'utilité de ces tests, qui sont regroupés par catégories de recherche utiles (p. ex., tests humains, tests microbiens, pathologies/phénotypes).

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