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Maladie des membranes basales minces

(Hématurie familiale bénigne)

Par

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Dernière révision totale janv. 2020| Dernière modification du contenu janv. 2020
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La maladie des membranes basales minces correspond à un amincissement diffus de la membrane basale glomérulaire au cours de laquelle l'épaisseur de la membrane, qui est de 300 à 400 nm chez le patient sain, passe à 150 à 225 nm.

La maladie des membranes basales minces est un type de syndrome néphritique. La maladie des membranes basales minces est héréditaire et habituellement transmise selon un mode autosomique dominant. Les mutations génétiques n'ont pas toutes été caractérisées, mais on a identifié une mutation du gène codant pour la chaîne alpha-4 du collagène de type IV dans certaines familles atteintes d'une maladie des membranes basales minces. La prévalence de cette maladie est évaluée à 5 à 9%.

Symptomatologie

La plupart des patients sont asymptomatiques et on découvre fortuitement une hématurie microscopique sur une analyse d'urine de routine, bien qu'une légère protéinurie et une hématurie franche soient parfois présentes. La fonction rénale est habituellement normale, mais, pour des raisons inconnues, certains patients développent une insuffisance rénale évolutive. Des douleurs lombaires récidivantes, semblables à celles de la néphropathie à IgA, sont rares.

Diagnostic

  • Bilan clinique

  • Parfois, biopsie rénale

Le diagnostic repose sur les antécédents familiaux et les signes d'hématurie sans autre symptôme ou maladie, en particulier lorsque d'autres membres asymptomatiques de la famille présentent également une hématurie. La biopsie rénale n'est pas nécessaire, mais elle est souvent effectuée dans le cadre d'un bilan de l'hématurie. À un stade précoce, la maladie des membranes basales minces peut être difficile à différencier de la néphrite héréditaire, du fait de similitudes histologiques. L'analyse génétique moléculaire peut permettre de différencier ces 2 maladies.

Traitement

  • En cas d'hématurie macroscopique fréquente, de douleur de l'hypochondre ou de protéinurie, inhibiteurs de l'ECA ou antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II

Le pronostic à long terme est excellent et aucun traitement n'est nécessaire dans la plupart des cas. Les patients présentant de fréquentes hématuries macroscopiques, une douleur au flanc ou une protéinurie (p. ex., un ratio protéine/créatinine urinaire > 0,2) peuvent tirer profit de l'utilisation d'inhibiteurs de l'ECA ou d'antagonistes des récepteurs de l'angiotensine II, ce qui peut réduire la pression intraglomérulaire.

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