Les tumeurs stromales gastro-intestinales (Gastrointestinal stromal tumors [GISTs]) résultent de mutations d'un gène du récepteur du facteur de croissance, C-KIT. Certaines sont la conséquence d'une radiothérapie ancienne de l'abdomen pour d'autres tumeurs.
Ces tumeurs ont une croissance lente et leur potentiel malin varie d'un niveau minime à un niveau important. La plupart (60 à 70%) surviennent dans l'estomac, 20 à 25% dans l'intestin grêle et un petit nombre dans l'œsophage, le côlon et le rectum. La moyenne d'âge au début des troubles est de 50 à 60 ans.
Les symptômes des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) varient selon la localisation mais sont généralement une hémorragie, un syndrome dyspepsique Dyspepsie La dyspepsie est une sensation douloureuse ou d'inconfort dans la partie supérieure de l'abdomen; elle est souvent récurrente. La gêne peut être décrite comme une indigestion, un ballonnement... en apprendre davantage ou une occlusion.
Le diagnostic de tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) est habituellement établi par une endoscopie associée à des biopsies et une écho-endoscopie pour la classer par stades.
Le traitement des tumeurs stromales gastro-intestinales (GIST) est l'ablation chirurgicale. L'inhibiteur de tyrosine kinase imatinib peut être utilisé lorsque les tumeurs sont positives pour la protéine KIT CD117; il est efficace en cas de tumeurs stromales gastro-intestinales malignes non résécables et/ou métastatiques et comme traitement adjuvant après résection chez l'adulte (1 Référence pour le traitement Les tumeurs stromales gastro-intestinales sont des tumeurs du tube digestif provenant des cellules mésenchymateuses souches de la paroi intestinale. Les tumeurs stromales gastro-intestinales... en apprendre davantage ). Pour les tumeurs réfractaires à l'imatinib, le sunitinib et le régorafenib peuvent être utilisés.
L'avapirinib, un autre inhibiteur de tyrosine kinase, doit être utilisé comme traitement de première intention chez les patients présentant une mutation de l'exon 18 du PDAF (platelet-associated growth factor receptor alpha), dont les mutations PDGFRA D842V.
Référence pour le traitement
1. Dematteo RP, Ballman KV, Antonescu CR, et al: Adjuvant imatinib mesylate after resection of localised, primary gastrointestinal stromal tumour: A randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 373(9669):1097–1104, 2009. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60500-6. Clarification and additional information. Lancet 374(9688):450, 2009.
