(Voir aussi Revue générale des syndromes néphrotiques Revue générale des syndromes néphrotiques Le syndrome néphrotique correspond à l'excrétion de protéine > 3 g/jour du fait d'une glomérulonéphrite associée à un œdème et une hypoalbuminémie. Il est plus fréquent chez l'enfant et a... en apprendre davantage .)
Les syndromes néphrotiques congénitaux et infantiles sont généralement des anomalies héréditaires rares de la filtration glomérulaire. Les symptômes sont centrés autour de la protéinurie, de l'œdème et de l'hypoprotéinémie. Ces maladies sont au mieux diagnostiquées par leurs mutations génétiques car leurs présentations et leurs histopathologies ne sont pas suffisamment spécifiques. Au début, un traitement agressif peut comprendre des inhibiteurs de l'ECA, des bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine II et des AINS (p. ex., de l'indométhacine) pour la protéinurie; des diurétiques, de l'albumine IV et une restriction des liquides pour l'œdème; et des antibiotiques, une anticoagulation et une hypernutrition. La néphrectomie, suivie d'une dialyse Hémodialyse Durant une hémodialyse, le sang du patient est pompé dans un dialyseur contenant 2 compartiments de membranes semi-perméables constituées de faisceaux de fibres creuses ou de feuilles superposées... en apprendre davantage ou d'une transplantation rénale Transplantation rénale La transplantation rénale est le type de transplantation d'organe (solide) le plus fréquent. (Voir aussi Revue générale des transplantations.) L'indication principale en faveur de la transplantation... en apprendre davantage , peut être nécessaire pour bloquer la protéinurie.
Sclérose mésangiale diffuse
Ce syndrome néphrotique est rare. Le mode de transmission est variable. Il est dû à une mutation du gène PLCE1, qui code pour la phospholipase C epsilon. L'évolution globale vers une maladie rénale terminale survient à l'âge de 2 ou 3 ans.
Un patient présentant une protéinurie sévère peut avoir besoin d'une néphrectomie bilatérale du fait d'une hypoalbuminémie sévère; une dialyse Hémodialyse Durant une hémodialyse, le sang du patient est pompé dans un dialyseur contenant 2 compartiments de membranes semi-perméables constituées de faisceaux de fibres creuses ou de feuilles superposées... en apprendre davantage doit être débutée tôt pour améliorer les déficiences nutritionnelles et atténuer le retard de croissance. La maladie récidive habituellement sur le rein greffé.
Syndrome néphrotique de type finlandais
Ce syndrome est un trouble autosomique récessif qui touche 1/8200 des nouveau-nés Finlandais et est dû à une mutation du gène NPHS1, qui code pour une protéine sécrétée par le podocyte au niveau du diaphragme de la fente (néphrine).
Le syndrome néphrotique de type finlandais est rapidement évolutif, nécessitant habituellement le recours à la dialyse dans l'année qui suit son diagnostic. La plupart des patients décèdent au cours de la 1ère année, mais quelques-uns ont pu être maintenus sur le plan nutritionnel jusqu'au développement de l'insuffisance rénale terminale et être par la suite dialysés Revue générale du traitement de suppléance rénale Le traitement de suppléance rénale remplace la fonction non endocrine rénale chez le patient souffrant d' insuffisance rénale et est parfois utilisé pour certaines formes d'intoxication. Les... en apprendre davantage ou greffés Transplantation rénale La transplantation rénale est le type de transplantation d'organe (solide) le plus fréquent. (Voir aussi Revue générale des transplantations.) L'indication principale en faveur de la transplantation... en apprendre davantage . Cependant, la maladie peut récidiver sur le rein greffé.
Autres syndromes néphrotiques congénitaux
Plusieurs autres syndromes néphrotiques congénitaux rares sont aujourd'hui identifiés par la génétique. Ces troubles comprennent
Le syndrome néphrotique corticorésistant (gène NPHS2 défectif codant la podocine)
La glomérulosclérose familiale segmentaire et focale Glomérulosclérose segmentaire et focale La glomérulosclérose segmentaire et focale est une sclérose mésangiale éparse (segmentaire) qui commence au niveau de quelques glomérules (focaux) et finit par concerner tous les glomérules... en apprendre davantage (gène ACTN 4 défectif codant pour l'alpha-actine 4)
Le syndrome de Denys-Drash, qui est caractérisé par une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme mâle et une tumeur de Wilms Tumeur de Wilms La tumeur de Wilms est un cancer embryonnaire du rein composé de blastèmes, stroma, cellules épithéliales. Des anomalies génétiques sont impliquées dans la physiopathologie, mais l'hérédité... en apprendre davantage (gène WT1 défectif)