La dysautonomie pure résulte d'une perte neuronale au niveau des ganglions végétatifs, provoquant une hypotension orthostatique et d'autres symptômes végétatifs. Le diagnostic est clinique, et comprend la confirmation d'une hypotension orthostatique. Le traitement est symptomatique.
(Voir aussi Revue générale du système nerveux végétatif.)
La dysautonomie pure (également appelée hypotension orthostatique idiopathique) dénote une défaillance végétative généralisée sans atteinte du système nerveux central (1). L'absence d'atteinte motrice dans ce trouble le distingue de l'atrophie multisystémique. La dysautonomie pure affecte les femmes et les hommes, a tendance à débuter entre 40 et 60 ans et n'entraîne généralement pas la mort.
L'insuffisance végétative pure est une synucléinopathie (due à un dépôt de synucléine); l'alpha-synucléine s'accumule aussi chez les patients atteints de la maladie de Parkinson, l'atrophie multisystémique ou la démence à corps de Lewy. (L'alpha-synucléine est une protéine cellulaire neuronale et gliale qui peut s'agréger en fibrilles insolubles et former des corps de Lewy.) Certains patients souffrant d'insuffisance végétative pure développent plus tard des troubles moteurs ou cognitifs, compatibles avec une conversion vers une atrophie multisystémique, une maladie de Parkinson ou une démence à corps de Lewy (2).
Références générales
1. Coon EA, Singer W, Low PA. Pure Autonomic Failure. Mayo Clin Proc 2019;94(10):2087-2098. doi:10.1016/j.mayocp.2019.03.009
2. Millar Vernetti P, Norcliffe-Kaufmann L, Palma JA, et al. Phenoconversion in pure autonomic failure: a multicentre prospective longitudinal cohort study. Brain 2024;147(7):2440-2448. doi:10.1093/brain/awae033
Symptomatologie de l'insuffisance végétative pure
Le principal symptôme est:
Il peut y avoir d'autres symptômes végétatifs, tels qu'une hyposudation, une intolérance à la chaleur, une rétention urinaire, des spasmes de la vessie (pouvant causer une incontinence urinaire), un dysfonctionnement sexuel (y compris des troubles de l'érection chez l'homme), une incontinence fécale ou une constipation, une sécheresse des yeux et/ou de la bouche, et des anomalies pupillaires.
Un trouble du comportement en sommeil paradoxal (p. ex., le fait de mimer ses rêves par la parole ou des mouvements des muscles squelettiques pendant le sommeil paradoxal) peut survenir.
Diagnostic de l'insuffisance végétative pure
L'anamnèse et l'examen clinique (dont la mesure de la tension artérielle orthostatique)
Le diagnostic d'insuffisance végétative pure repose sur les signes cliniques et nécessite une hypotension orthostatique (1). Le taux de noradrénaline en décubitus est habituellement < 100 pg/mL (590 pmol/L) et n'augmente pas en position debout. Le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS) peut être différencié parce que, en position debout, le POTS ne provoque habituellement pas d'hypotension, le taux de noradrénaline augmente, et la fréquence cardiaque augmente de > 30 battements/minute ou atteint 120 battements/minute dans les 10 minutes. La biopsie cutanée pour détecter les dépôts d'alpha-synucléine peut être utilisée dans certaines circonstances.
Référence pour le diagnostic
1. Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy. The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology. Neurology 1996;46(5):1470. doi:10.1212/wnl.46.5.1470
Traitement de l'insuffisance végétative pure
Traitement symptomatique
Le traitement de l'insuffisance végétative pure est symptomatique:
Hypotension orthostatique: l'expansion volémique, les vasopresseurs et les vêtements de compression sont utilisés. Élever la tête du lit d'environ 10 cm réduit la polyurie nocturne et l'HTA en position couchée et peut réduire l'hypotension orthostatique matinale. Parfois, de la fludrocortisone et/ou une stimulation des adrénorécepteurs alpha par la midodrine est administrée, mais la midodrine peut augmenter la pression artérielle en décubitus dorsal, causant une hypertension en décubitus dorsal. La droxidopa, un médicament qui est métabolisé en noradrénaline, peut également être utilisée et a une durée d'action plus longue que la midodrine. La pyridostigmine augmente l'acétylcholine qui est censée augmenter le trafic à travers les ganglions autonomes, ce qui peut aider à stabiliser la pression artérielle sans provoquer d'hypertension en décubitus dorsal.
Constipation: un régime alimentaire riche en fibres et un émollient fécal sont recommandés. Parfois, des lavements sont nécessaires.
Spasmes de la vessie: l'oxybutynine ou la toltérodine peuvent être utilisées pour traiter les spasmes de la vessie mais peuvent aggraver l'hypotension orthostatique. En cas d'urgence urinaire, la tamsulosine ou l'agoniste adrénergique bêta-3 mirabegron peuvent être administrés. Contrairement à la tamsulosine, le mirabegron n'aggrave pas l'hypotension orthostatique.
Incontinence urinaire: si la cause est une hyperréflexie du détrusor, l'oxybutynine ou la toltérodine peuvent être utilisées. La tamsulosine peut être efficace dans l'urgenturie. Comme alternative, le mirabegron peut être utilisé.
Rétention urinaire: un autosondage de la vessie peut être nécessaire. Parfois, des médicaments qui induisent une contraction vésicale (p. ex., béthanéchol) sont administrés.
Anomalies sudorales: les températures chaudes doivent être évitées.
Dysfonction érectile: des médicaments tels que le sildénafil ou le tadalafil peuvent être utilisés, mais ces médicaments peuvent aggraver l'hypotension orthostatique.
Points clés
L'insuffisance végétative pure, de même que la maladie de Parkinson, la démence à corps de Lewy et l'atrophie multisystémique, est une synucléinopathie.
Le principal symptôme est l'hypotension orthostatique.
Diagnostiquer en confirmant l'hypotension orthostatique avec des caractéristiques d'accompagnement.
Utiliser des traitements spécifiques pour les symptômes présents.
