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Neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression

(Neuropathie tomaculeuse)

Par

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Dernière révision totale sept. 2019| Dernière modification du contenu sept. 2019
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Dans la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression, les nerfs deviennent de plus en plus sensibles à la pression et aux étirements.

Dans la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression (neuropathie tomaculeuse), les nerfs périphériques perdent leur gaine de myéline et ne conduisent plus l'influx nerveux normalement. La transmission est habituellement autosomique dominante. Dans 80% des cas, la cause en est la perte d'une copie du gène de la protéine-22 de la myéline périphérique (PMP22), localisée sur le bras court du chromosome 17. Deux copies du gène sont nécessaires pour un fonctionnement normal.

L'incidence de la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression est estimée entre 2 et 5/100 000.

Symptomatologie

Habituellement, les symptômes de la neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression commencent à l'adolescence ou à l'âge adulte, mais ils peuvent commencer à tout âge.

Une paralysie du nerf sciatique poplité externe avec pied tombant, une paralysie du nerf cubital et un syndrome du canal carpien se développent en général. Les paralysies à la pression peuvent être de modérées à sévères et durer de plusieurs minutes à plusieurs mois. Un engourdissement et un déficit moteur surviennent dans les régions atteintes.

Après un épisode, environ la moitié des sujets touchés récupèrent complètement, et les symptômes sont bénins dans la plupart des cas restants.

Diagnostic

  • Examens électrophysiologiques

  • Tests génétiques

Une neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression doit être suspectée devant les troubles suivants:

  • Mononeuropathies de compression récidivante

  • Mononeuropathie multiple d'origine inconnue

  • Symptômes suggérant une polynévrite démyélinisante récurrente

  • Des antécédents familiaux de syndrome du canal carpien

L'examen électrophysiologique et les tests génétiques aident au diagnostic; une biopsie est rarement nécessaire.

Traitement

  • Soins de support

Le traitement de la neuropathie motrice héréditaire associée à la paralysie des pressions implique d'éviter ou de modifier les activités qui provoquent des symptômes. Les attelles de poignet et les protections de coude peuvent réduire la pression, éviter de nouvelles lésions et permettre au nerf de réparer sa myéline avec le temps.

La chirurgie est rarement indiquée.

Points clés

  • La neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression est un trouble rare, généralement autosomique dominant.

  • La neuropathie motrice héréditaire avec hypersensibilité à la pression peut être évoquée chez les patients présentant des mononévropathies périphériques inexpliquées (p. ex., paralysie du nerf péronier ou du nerf ulnaire, syndrome du canal carpien) ou des symptômes évocateurs d'une polyneuropathie inflammatoire chronique.

  • Diagnostiquer à l'aide de tests électrodiagnostiques et de tests génétiques.

  • Conseiller aux patients d'éviter ou de modifier les activités qui causent des symptômes, et recommander des attelles de poignet et/ou des protège-coudes au besoin.

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