Les anomalies craniofaciales congénitales sont un groupe de défauts provoqués par une croissance et/ou un développement anormaux de la tête et des tissus mous et/ou des os du visage.
(Voir aussi Introduction aux troubles craniofaciaux et musculosquelettiques congénitaux.)
Différentes anomalies craniofaciales peuvent résulter d'un défaut de développement des 1er et 2e arcs embryonnaires, à partir desquels se forment les os de la face et les oreilles au cours du 2e mois de grossesse. Les causes comprennent plusieurs milliers de syndromes génétiques ainsi que des facteurs environnementaux prénataux (p. ex., utilisation de vitamine A, d'acide valproïque).
Chacune des anomalies congénitales spécifiques traitées ici peut typiquement être associée à de nombreux syndromes génétiques différents, dont certains sont nommés (p. ex., le syndrome de Treacher Collins). Du fait du grand nombre de syndromes, les discussions se concentrent sur les différentes manifestations structurelles. Des informations détaillées sur un grand nombre de syndromes spécifiques sont disponibles dans le catalogue des troubles génétiques appelé Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).
Certaines des anomalies discutées ici comprennent
En général, les enfants atteints d'anomalies crâniofaciales doivent être évalués à la recherche d'autres anomalies physiques associées et de retards de développement pouvant nécessiter un traitement et/ou permettre d'identifier des syndromes et des causes spécifiques. L'identification du syndrome sous-jacent est importante pour le pronostic et le conseil de la famille; un généticien clinique, si possible, permet de guider l'évaluation et doit évaluer les patients atteints, même en cas d'anomalie congénitale apparente isolée.
Une analyse chromosomique par microarrays, ou des tests génétiques plus larges doivent également être envisagés dans l'évaluation des patients atteints de microcéphalie. Si les résultats de ces tests ne sont pas diagnostiques, une analyse par séquençage de l'exome entier est recommandée.
