La cardiomyopathie par non compaction est un trouble congénital du myocarde qui provoque une cardiomyopathie, divers troubles du rythme, des troubles de la conduction et un risque accru de mort subite. Le diagnostic repose sur l'ECG, l'imagerie cardiaque et les tests génétiques. Le traitement consiste habituellement en un cardioverteur-défibrillateur implantable, un traitement médicamenteux antiarythmique et des mesures standards pour l'insuffisance cardiaque.
(Voir aussi Revue générale des cardiomyopathies arythmogènes et Revue générale des troubles du rythme.)
La cardiomyopathie par non compaction est une cardiomyopathie rare (1 sur 7000) résultant de l'échec du processus de compaction myocardique ventriculaire embryonnaire, de sorte que le myocarde ventriculaire est constitué d'une couche externe de myocarde normalement compacte et d'une couche interne non compacte qui a conservé des caractéristiques embryonnaires. La couche interne est spongieuse et nettement trabéculée avec des cavités inter-trabéculaires profondes habituellement plus importantes à l'apex du ventricule gauche, puis ailleurs dans le ventricule gauche, et moins fréquemment dans le ventricule droit. Bien qu'il existe des cas probablement acquis, la plupart des cas résultent de mutations héréditaires de gènes codant pour des protéines sarcomériques, des protéines du cytosquelette ou des protéines mitochondriales. Les cas héréditaires sont le plus souvent autosomiques dominants ou liés à l'X.
Dans la cardiomyopathie par non compaction, l'architecture myocardique désordonnée et les anomalies microvasculaires associées conduisent à une fibrose myocardique. La fibrose prédispose à l'insuffisance cardiaque systolique et diastolique et aux tachyarythmies ventriculaires, à l'arrêt cardiaque et à la mort subite. Les cavités inter-trabéculaires profondes produisent des zones de stase du flux sanguin prédisposant aux événements thrombo-emboliques, dont les accidents vasculaires cérébraux. Certaines formes sont également associées à des tachyarythmies auriculaires (p. ex., fibrillation auriculaire, syndrome de Wolff-Parkinson-White), à des blocs du système de conduction, à une repolarisation précoce, à un syndrome de l'intervalle QT long, à d'autres troubles cardiaques congénitaux ou à des dystrophies musculaires squelettiques.
Les patients peuvent être asymptomatiques. Les symptômes initiaux sont habituellement ceux de l'insuffisance cardiaque (p. ex., dyspnée d'effort, fatigue, œdème périphérique) bien que certains patients présentent des symptômes de blocs cardiaques et/ou d'arythmie, y compris des palpitations et/ou une syncope, ou parfois un arrêt cardiaque. Les tachyarythmies ventriculaires peuvent être déclenchées par l'exercice.
Diagnostic de la cardiomyopathie par non compaction
Imagerie cardiaque (p. ex., échocardiographie, imagerie par résonance magnétique avec injection tardive de gadolinium)
Tests génétiques
Dépistage des parents au premier degré
Le diagnostic de cardiomyopathie par non compaction est suspecté chez les patients présentant des troubles du rythme ou des troubles de la conduction chez lesquels le bilan standard (p. ex., par échocardiographie) révèle des anomalies de la paroi ventriculaire, dont une hypertrophie, des couches distinctes et des trabécules profondes. Cependant, il est souvent difficile de distinguer les signes de la cardiomyopathie par non compaction des variations normales, en particulier en cas d'hypertrophie physiologique ou pathologique du ventricule gauche. L'IRM cardiaque avec rehaussement tardif du gadolinium peut être utile.
Chaque technique d'imagerie utilise des critères de seuil de mesure pour améliorer la discrimination. Plusieurs critères de consensus différents (p. ex., Jenni, Chin, 1) ont été développés pour faciliter le diagnostic. Les patients présentant des taux significatifs de fibrose myocardique ont un pronostic moins favorable.
L'ECG et la surveillance ambulatoire du rythme cardiaque sont effectués pour évaluer l'état actuel du rythme et sont répétés annuellement pour guider les traitements par des médicaments antiarythmiques ou des dispositifs thérapeutiques.
Les patients qui présentent des signes évocateurs de la maladie doivent subir des tests génétiques.
Les membres de la famille au premier degré des patients doivent subir un bilan clinique (c'est-à-dire, pour détecter des symptômes évocateurs d'arythmie et/ou d'insuffisance cardiaque), un ECG et une échocardiographie initialement et répétés tous les 1 à 3 ans. Des tests génétiques sont effectués si le cas index a une mutation identifiée. Les membres de la famille qui ne sont pas porteurs de cette mutation ne nécessitent pas de tests.
Référence pour le diagnostic
1. Jenni R, Oechslin E, Schneider J, et al: Echocardiographic and pathoanatomical characteristics of isolated left ventricular non-compaction: a step towards classification as a distinct cardiomyopathy. Heart 86(6):666–671, 2001. doi: 10.1136/heart.86.6.666
Traitement de la cardiomyopathie par non compaction
Modération de l'activité physique
Parfois, un cardioverteur-défibrillateur implantable
Habituellement, un bêta-bloqueur
Parfois, d'autres médicaments antiarythmiques (en particulier le sotalol ou l'amiodarone)
Traitement de l'insuffisance cardiaque (y compris la transplantation) selon les besoins
Parfois, anticoagulation chronique
Les patients qui ont une cardiomyopathie par non compaction doivent éviter les efforts sportifs car ces activités favorisent les troubles du rythme mettant en jeu le pronostic vital.
La prévention de la mort subite repose sur le cardioverteur-défibrillateur implantable (voir aussi tableau Indications d'un cardioverteur-défibrillateur implantable). Un cardioverteur-défibrillateur implantable est recommandé en cas de tachycardie ventriculaire prolongée soutenue ou de réanimation d'un arrêt cardiaque ou de dysfonction systolique ventriculaire gauche sévère.
Une déclaration de consensus de la Heart Rhythm Society (1) indique qu'un cardioverteur-défibrillateur implantable peut également être utile (recommandations de classe IIa) chez les patients atteints de cardiomyopathie par non compaction qui ont à la fois une tachycardie ventriculaire non soutenue et une fraction d'éjection ventriculaire gauche réduite.
Les bêta-bloqueurs et d'autres médicaments antiarythmiques sont utilisés pour traiter les tachyarythmies lorsqu'elles surviennent.
L'anticoagulation est pratiquée en cas de fibrillation auriculaire ou d'accident vasculaire cérébral qui répondent aux critères standards (voir aussi le Score CHA2DS2-VASc), bien que certains experts recommandent une anticoagulation de tous les patients qui ont une cardiomyopathie par non compaction et une fibrillation auriculaire et/ou des thrombi trabéculaires quel que soit leur Score CHA2DS2-VASc.
Les mesures standards du traitement de l'insuffisance cardiaque sont utilisées selon les besoins (voir aussi Traitement de la cardiomyopathie dilatée).
Référence pour le traitement
1. Towbin, JA, McKenna WJ, Abrams DJ, et al: 2019 HRS expert consensus statement on evaluation, risk stratification, and management of arrhythmogenic cardiomyopathy. Heart Rhythm 16:e301–e372, 2019. doi: 10.1016/j.hrthm.2019.05.007
Points clés
Les cardiomyopathies par non-compaction sont des troubles cardiaques génétiques qui entraînent une insuffisance cardiaque, des troubles du rythme, des blocs cardiaques et une maladie thrombo-embolique.
Le diagnostic repose sur des facteurs cliniques, les troubles du rythme, l'imagerie cardiaque et les tests génétiques.
Les membres de la famille au premier degré ont un risque important de maladie et nécessitent un dépistage initial et des examens réguliers.
Le traitement peut nécessiter un cardioverteur-défibrillateur implantable, des médicaments antiarythmiques, des anticoagulants et/ou des médicaments de l'insuffisance cardiaque.
