Le malattie da accumulo lisosomiale sono disturbi metabolici ereditari. Le malattie ereditarie si verificano quando i genitori trasmettono alla prole geni difettosi che causano tali patologie. Esistono diversi tipi di disturbi ereditari. In molte patologie metaboliche ereditarie entrambi i genitori del bambino colpito sono portatori di una copia del gene anomalo. Poiché di solito sono necessarie due copie del gene anomalo affinché insorga il disturbo, di solito nessun genitore ne è affetto. Alcuni disturbi metabolici ereditari sono legati al cromosoma X, il che significa che una sola copia del gene anomalo può causare il disturbo nei maschi.
I lisosomi sono minuscoli componenti cellulari. Contengono un enzima che degrada (metabolizza) molti tipi di molecole che entrano nella cellula. Se gli enzimi non funzionano correttamente, le molecole si accumulano, danneggiando molte aree dell’organismo.
I tipi di malattie da accumulo lisosomiale includono
Sfingolipidosi
Lipidosi
Le mucopolisaccaridosi insorgono quando nell’organismo mancano gli enzimi necessari per decomporre e immagazzinare le molecole di zucchero complesse (glicosamminoglicani).
Le sfingolipidosi si verificano quando mancano gli enzimi necessari per degradare gli sfingolipidi, composti che proteggono la superficie cellulare e svolgono alcune funzioni nelle cellule. Esistono molti tipi di sfingolipidosi. Quella più comune è la
Altre sfingolipidosi includono
Malattia di Niemann-Pick (tipo A e B)
Le lipidosi si verificano quando manca uno degli enzimi che aiutano l’organismo a degradare ed elaborare i grassi (lipidi), provocando l’accumulo di specifiche sostanze grasse che normalmente sarebbero degradate dagli enzimi. Nel tempo, l’accumulo di queste sostanze può essere dannoso per molti organi del corpo. Le lipidosi includono
Prima della nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale possono essere diagnosticate mediante i test di screening prenatale amniocentesi o prelievo dei villi coriali. Dopo la nascita, alcune malattie da accumulo lisosomiale vengono diagnosticate mediante i test di screening neonatale di routine o altri esami.
Il trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale varia a seconda delle sostanze che si accumulano nel sangue e nei tessuti.
Ulteriori informazioni
Le seguenti sono alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
National Organization for Rare Disorders (NORD): questa risorsa offre informazioni sulle malattie rare a genitori e famiglie e include un elenco delle malattie rare, gruppi di sostegno e risorse sulla sperimentazione clinica.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): questa risorsa offre informazioni di facile comprensione sulle malattie rare o genetiche.