Что такое гены?
Гены — это химические коды, которые контролируют все происходящие в нашем теле процессы, как оно сформировано и как выглядит. У человека имеется более 20 000 разных генов. Каждая клетка в организме имеет копию каждого из генов.
Клетки — это микроскопические строительные блоки, из которых состоит тело. Каждый орган сформирован из разных типов клеток. Например, в головном мозге у человека находятся нервные клетки, в печени — клетки печении, а в желудке — клетки, вырабатывающие желудочный сок. Процессы роста и деятельности каждой клетки контролируются генами.
Некоторые процессы в организме контролируются только одним геном. Но большинство характеристик, например, рост и масса тела, контролируются большим количеством генов, которые работают вместе.
Из чего состоят гены?
Гены состоят из ДНК. ДНК — это длинная скрученная химическая цепь, которая выглядит как винтовая лестница. Миллионы ступенек на винтовой лестнице формируют генетический код.
Структура ДНК
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это клеточный генетический материал, содержащийся в хромосомах в пределах ядра и митохондрий клетки. За исключением отдельных клеток (например, клеток спермы и яйцеклетки, а также эритроцитов), ядро клетки содержит 23 пары хромосом. В одной хромосоме содержится множество генов. Ген — это сегмент ДНК, который обеспечивает код для создания молекулы белка или РНК. Каждая молекула ДНК представляет собой длинную двойную спираль, похожую на винтовую лестницу. В этой структуре две нити, состоящие из молекул сахара (дезоксирибозы) и фосфатов, скреплены парами из четырех молекул, так называемых оснований, которые образуют ступени лестницы. В этих ступенях аденин находится в паре с тимином, а гуанин — в паре с цитозином. Каждая пара оснований удерживается вместе посредством водородной связи. Ген состоит из последовательности оснований. Последовательности трех оснований кодируют аминокислоту (аминокислоты являются строительными блоками белков) или другую информацию. |
Что такое хромосомы?
Хромосомы — это структуры, которые содержат гены человека и находятся внутри каждой клетки. Каждая хромосома состоит из длинной нити ДНК, которая содержит сотни генов, соединенные между собой. Клетки содержат 46 хромосом, упорядоченных в 23 пары. Человек получает одну хромосому из каждой пары от своей матери и одну от своего отца. Это означает, что половину своих хромосом (и половину своих генов) человек получает от каждого из своих родителей.
Что такое генетическое заболевание?
Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное проблемой с генами или хромосомами.
В момент зачатия яйцеклетка матери и сперматозоид отца объединяются в одну клетку. Эта клетка делится на 2 клетки. Затем 2 клетки делятся на 4, 4 клетки — на 8 и так далее до тех пор, пока не формируется ребенок, состоящий из миллиардов и миллиардов клеток.
При каждом делении клетки должны создавать точные копии каждой из хромосом, каждая из которых состоит из тысяч генов. Обычно копии получаются точными, но иногда происходит ошибка. Ошибкой может быть:
Мутация
Хромосомная аномалия
Мутация — это ошибка, которая возникла в копии одного гена. Мутация в сперматозоидах у мужчин или яйцеклетках у женщин может передаваться их ребенку. Мутация, затрагивающая любой другой тип клеток, может становиться причиной проблем у отдельного человека, но он не может передать мутацию своим детям. Мутации могут быть:
Вредными: многие мутации становятся причиной проблем
Полезными: в редких случаях мутация делает что-то хорошее, как, например, делает человека менее восприимчивым к некоторым инфекциям
Ни вредные, ни полезные: у большинства людей присутствует как минимум 100 мутировавших генов, которые, по всей видимости, никак на них не влияют
И вредные, и полезные: например, мутация, которая вызывает серповидноклеточную анемию, также обеспечивает защиту от малярии
Хромосомная аномалия — это ошибка при копировании целой хромосомы или большого ее фрагмента. Результатом может быть:
Дополнительная копия хромосомы
Часть хромосомы приклеивается к другой хромосоме
Отсутствие части хромосомы
Часть хромосомы копируется слишком много раз
Хромосомные аномалии почти всегда вредные. Многие из них приводят к выкидышу (прерыванию беременности на сроке до 20 недель). Распространенной хромосомной аномалией, которая не приводит к смерти, является синдром Дауна.
Что является причиной генетических заболеваний?
Часто врачи не знают, почему возникло генетическое заболевание. Но иногда его причиной может быть:
лучевую терапию;
некоторые химические вещества;
Некоторые лекарственные препараты
