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Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil

Por Hector A. Gonzalez-Usigli, MD, Assistant Professor in Neurology, Department of Internal Medicine, Instituto Mexicano del Seguro Social, Guadalajara ; Alberto Espay, MD, Associate Professor and Clinical Research Director of the James J. and Joan A. Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres y provoca temblores, pérdida de coordinación y demencia.

  • El trastorno es el resultado de una mutación genética.

  • En los mayores de 50 años se desarrollan en primer lugar temblores en las manos, seguidos de pérdida de coordinación, lentitud de movimientos, disminución de la expresión facial y, algunas veces, pérdida de la memoria.

  • Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico.

  • La primidona, el propanolol o los fármacos utilizados para tratar la enfermedad de Parkinson suelen aliviar los temblores.

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 hombres mayores de 50 años.

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil es el resultado de una anomalía menos extensa (una premutación) en un gen en el cromosoma X (uno de los cromosomas sexuales). Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen 2 cromosomas X. Una mutación más extensa (completa) de este gen causa el síndrome del cromosoma X frágil (que provoca discapacidad intelectual) en los niños. Las personas con la premutación se consideran portadores (personas que tienen un gen alterado que puede causar una enfermedad, pero que no presentan ningún síntoma de la enfermedad en cuestión). Los varones con la premutación lo transmiten a sus hijas (pero no a sus hijos). La mayoría de las mujeres con la premutación no se ven afectadas, y por lo tanto, sin saberlo, transmiten el gen a sus hijos (los nietos de los hombres con la premutación). Los hijos de estas mujeres tienen una probabilidad del 50% de heredar la premutación. Cuando la premutación se transmite de madre a hijo, a veces se transforma en una mutación completa, lo que causa el síndrome de X frágil en el niño.

Aproximadamente el 30% de los hombres y menos del 5% de las mujeres con la premutación desarrollan el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil en la edad adulta. El riesgo de desarrollar el trastorno aumenta con la edad.

Síntomas

Los síntomas generalmente se desarrollan en la etapa adulta tardía. El primer síntoma a menudo es un temblor en las manos, por lo general cuando se intenta realizar una tarea. Otros síntomas incluyen pérdida de la coordinación, movimientos lentos, rigidez y disminución de la expresión facial.

Los afectados tienen problemas para recordar eventos recientes y resolver problemas. Piensan más lentamente. Estos problemas a menudo progresan hacia la demencia. Los afectados también muestran cambios de personalidad, y se tornan deprimidos, ansiosos, impacientes, hostiles y malhumorados.

Se pierde la sensibilidad en los pies. Se presenta disfunción de los órganos internos. Los afectados sienten mareos al ponerse de pie porque la presión arterial no aumenta como normalmente lo haría (hipotensión ortostática). Tal vez tengan que orinar con más frecuencia. Con el tiempo, pierden el control de la vejiga y de las deposiciones.

Después del inicio de los síntomas, los afectados viven de 5 a 25 años.

En las mujeres con la premutación, los síntomas suelen ser menos graves, posiblemente porque tienen otro cromosoma X, que parece proteger contra los efectos del cromosoma X afectado por la premutación. Las mujeres con la premutación son más propensas a tener menopausia precoz y problemas de infertilidad que las mujeres que no la tienen.

Diagnóstico y tratamiento

Debido a que este trastorno se identificó hace relativamente poco tiempo (en el 2001), el diagnóstico a veces se omite o se confunde con trastornos que causan síntomas similares, como la enfermedad de Parkinson o la enfermedad de Alzheimer. Los temblores pueden confundirse con temblor esencial (un trastorno común que causa temblor pero que por lo general no provoca ningún otro síntoma, ver Causas).

Si el médico sospecha el síndrome, preguntará acerca de la existencia de síntomas en otros miembros de la familia, sobre todo si los nietos presentan discapacidad intelectual o si las hijas han tenido menopausia precoz o problemas de infertilidad. Cuando los médicos examinan a niños con síndrome del cromosoma X frágil, deben preguntar si sus abuelos presentan síntomas que sugieran el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil.

Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Para verificar si hay anormalidades características en el cerebro se realiza una resonancia magnética nuclear (RMN).

Las hijas y los nietos de los hombres con el síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil deben someterse a consejo genético. Las hijas pueden someterse a la prueba de la premutación, lo que les permitirá tomar decisiones sobre si deben o no tener hijos, y si desean o no realizar pruebas prenatales en caso de embarazo.

Los temblores frecuentemente mejoran con primidona (un anticonvulsivo), propranolol (un betabloqueante) o muchos de los medicamentos utilizados para controlar los temblores asociados a la enfermedad de Parkinson (ver Medicamentos usados para tratar la enfermedad de Parkinson).