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Síndrome de Wiskott-Aldrich

Por James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Foundation, Department of Pulmonary, Allergy and Critical Care, The R. J. Fasenmyer Center for Clinical Immunology

Información:
para pacientes

El síndrome de Wiskott-Aldrich se produce a partir de un defecto combinado de las células B y T, y se caracteriza por infecciones recidivantes, eccema y trombocitopenia.

La herencia es recesiva ligada al X. El síndrome de Wiskott-Aldrich se debe a mutaciones en el gen que codifica la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP), una proteína citoplasmática necesaria para la transmisión normal de señales en los linfocitos B y T. Como las funciones de los linfocitos B y T están alteradas, aparecen infecciones por bacterias piógenas y microorganismos oportunistas, sobre todo virus y el Pneumocystis jirovecii. Las infecciones por el virus de la varicela zoster y el herpesvirus son comunes.

Las primeras manifestaciones suelen ser hemorrágicas (habitualmente, diarrea sanguinolenta), seguida por infecciones respiratorias recidivantes, eccema y trombocitopenia. Aparecen cánceres, en especial linfomas por el virus de Epstein-Barr y leucemia linfoblástica aguda, en alrededor del 10% de los pacientes> 10 años.

Diagnóstico

  • Concentraciones de Ig

  • Recuento de plaquetas y valoración del volumen.

  • Pruebas de función de glóbulos blancos (p. ej., quimiotaxis de neutrófilos, función de las células T)

El diagnóstico se basa en un recuento disminuido y una alteración de la función de las células T , concentraciones elevadas de IgE e IgA, concentraciones bajas de IgM y concentraciones bajas o normales de IgG, disminución de la citotoxicidad de las células NK, y quimiotaxis de neutrófilos anormal. Puede haber una deficiencia selectiva de anticuerpos contra antígenos polisacáridos (p. ej., antígenos de grupo sanguíneo A y B). Las plaquetas son pequeñas y defectuosas y está aumentada su destrucción esplénica, lo que causa trombocitopenia. Puede usarse el análisis de mutaciones para confirmar el diagnóstico. Se recomienda evaluación genética de los familiares de primer grado

Dado que el riesgo de linfoma y leucemia se incrementa, se suele indicar un hemograma con recuento diferencial cada 6 meses. Los cambios agudos en los síntomas relacionados con la disfunción de las células B requieren más evaluaciones profundas.

Tratamiento

  • Cuidados paliativos utilizando IVIG profiláctica, antibióticos y aciclovir

  • Para la trombocitopenia sintomática, transfusión de plaquetas y rara vez esplenectomía

  • Trasplante de médula ósea

El tratamiento se realiza con antibióticos profilácticos e inmunoglobulina IV para prevenir las infecciones bacterianas recurrentes, aciclovir para prevenir infecciones graves por el virus del herpes simple y transfusiones de plaquetas para tratar la hemorragia. Si la trombocitopenia es grave, puede indicarse esplenectomía, pero por lo general se evita debido a que aumenta el riesgo de septicemia.

La única cura establecida es el trasplante de médula ósea, pero la terapia génica está en estudio.

Sin trasplante, la mayoría de los pacientes fallecen a los 15 años, pero algunos pueden sobrevivir hasta la vida adulta.