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Sclérose systémique

(Sclérodermie)

Par Rula A. Hajj-ali, MD, Cleveland Clinic Foundation

La sclérodermie systémique est une maladie chronique rare, caractérisée par des anomalies dégénératives et une fibrose cutanée, des articulations et des organes internes et des anomalies des vaisseaux sanguins.

  • Gonflement des doigts, sensation de froid par intermittence et décoloration bleutée des doigts, blocage des articulations (contractures) dans des positions permanentes (en flexion généralement) et atteinte du tube digestif, des poumons, du cœur ou des reins, peuvent se développer.

  • Le sang de ces personnes contient souvent des anticorps caractéristiques d’une maladie auto-immune.

  • Aucun traitement ne modifie l’évolution de la maladie.

  • Les symptômes et le mauvais fonctionnement des organes sont traités.

La sclérose systémique cause une surproduction de collagène et d’autres protéines dans différents tissus. On n’en connaît pas la cause. La maladie est quatre fois plus fréquente chez la femme et touche le plus souvent des personnes entre 20 et 50 ans. Elle est rare chez l’enfant. Les symptômes de la sclérose systémique peuvent se révéler dans le cadre d’une connectivite mixte ( Connectivite mixte) et certaines personnes qui en sont atteintes développent une sclérose systémique grave. La sclérose systémique peut survenir dans des formes limitées, par exemple, en affectant parfois simplement la peau ou principalement certaines parties de la peau. Cette affection est appelée syndrome de CREST ( Syndrome de CREST). Cependant, la sclérose systémique cause souvent une atteinte étendue dans tout l’organisme (on parle de sclérose systémique diffuse ou généralisée).

Symptômes

Les symptômes habituels de la sclérose systémique sont le gonflement, suivi d’un épaississement et d’une induration de la peau du bout des doigts. Le syndrome de Raynaud dans lequel les doigts blanchissent brusquement avec des fourmillements, des engourdissements et/ou des douleurs en réponse au froid ou à une émotion ( Syndrome de Raynaud) est lui aussi fréquent. Les doigts peuvent bleuir ou blanchir. Des brûlures d’estomac, des difficultés à déglutir et un essoufflement sont parfois les premiers symptômes d’une sclérose systémique. Des douleurs articulaires accompagnent souvent les symptômes précoces. Une inflammation des muscles (polymyosite— Polymyosite), accompagnée de douleurs et d’une faiblesse musculaires, se développe.

Modifications cutanées

La sclérose systémique peut endommager de grandes zones cutanées ou seulement les doigts (sclérodactylie). La sclérose systémique a tendance à rester circonscrite à la peau des mains, mais elle peut tout aussi bien évoluer. La peau est plus tendue, brillante et plus sombre qu’à l’accoutumée. La peau du visage se tend, ce qui provoque parfois une incapacité à modifier les expressions faciales. Des vaisseaux sanguins dilatés (télangiectasie parfois appelée « veines en toile d’araignée ») peuvent parfois apparaître sur les doigts, le thorax, le visage, les lèvres et la langue, et des boules composées de calcium peuvent se développer sur les doigts, sur d’autres zones osseuses ou au niveau des articulations. Des plaies peuvent se développer au niveau des pulpes et des jointures des doigts.

Modifications des articulations

Parfois, un bruit de frottement est perçu lorsque les tissus enflammés glissent l’un sur l’autre, principalement au niveau et en dessous des genoux, ainsi que des coudes et des poignets. Les doigts, les poignets et les coudes peuvent se rétracter (en créant une contracture) en position fléchie du fait de la fibrose cutanée.

Modifications du tube digestif

La fibrose atteint en général l’extrémité inférieure de l’œsophage (le tube qui relie la bouche à l’estomac). L’œsophage atteint ne peut plus faire progresser efficacement les aliments vers l’estomac. Des difficultés à déglutir et des brûlures d’estomac se manifestent chez la plupart des personnes présentant une sclérodermie. Une croissance cellulaire anormale dans l’œsophage (œsophage de Barrett—voir Facteurs de risque) se produit chez environ un tiers des personnes et augmente le risque de rétrécissement de l’œsophage (sténose) dû à une fibrose ou le risque de cancer de l’œsophage. Les lésions de l’intestin peuvent gêner l’absorption des aliments (malabsorption) et provoquer une perte de poids.

Modifications des poumons et du cœur

La sclérose systémique peut provoquer une fibrose pulmonaire donnant lieu à un essoufflement anormal pendant l’exercice physique. Les vaisseaux sanguins qui irriguent les poumons peuvent être touchés (leurs parois s’épaississent) et ne plus être en mesure de transporter autant de sang. Par conséquent, la pression artérielle dans les artères irriguant les poumons peut augmenter (cette affection est appelée « hypertension pulmonaire »—voir Hypertension pulmonaire). La sclérose systémique peut également provoquer des anomalies cardiaques potentiellement mortelles, comme une insuffisance cardiaque et des troubles du rythme.

Modifications des reins

La sclérose systémique peut provoquer des lésions rénales sévères. Le premier symptôme d’atteinte rénale peut être une augmentation brutale et progressive de la pression artérielle. Une pression artérielle élevée est un signe de mauvais pronostic, même si le traitement réussit généralement à la contrôler.

Syndrome de CREST

Le syndrome de CREST, également appelé sclérose systémique cutanée limitée, implique des zones cutanées plus périphériques (pas le thorax). En général, il ne touche pas directement les reins ni les poumons, mais peut finir par faire augmenter la pression dans les artères irriguant les poumons (appelée hypertension pulmonaire). L’hypertension pulmonaire peut causer une insuffisance cardiaque et pulmonaire. Le syndrome de CREST est nommé d’après ses symptômes : Dépôts de Calcium dans la peau et dans tout l’organisme, maladie de Raynaud, dysfonctionnement oEsophagien, Sclérodactylie (atteinte cutanée des doigts) et Télangiectasie (vaisseaux sanguins dilatés ou veines en toile d’araignée). Dans le syndrome de CREST, la maladie de Raynaud peut être suffisamment grave pour endommager définitivement les doigts et les orteils. Le système de drainage par le foie peut être bloqué par du tissu cicatriciel (cirrhose biliaire), ce qui conduit à une atteinte hépatique et à un ictère.

Diagnostic

Le médecin suspecte une sclérose systémique chez les personnes atteintes de la maladie de Raynaud, présentant des modifications typiques des articulations et de la peau ou des problèmes gastro-intestinaux, pulmonaires et cardiaques qui ne s’expliquent pas autrement. Le médecin diagnostique une sclérose systémique d’après les modifications caractéristiques de la peau, les résultats des analyses de sang et la présence de lésions au niveau des organes internes. Les symptômes peuvent se surajouter à ceux d’autres maladies du tissu conjonctif, mais l’ensemble du tableau est généralement caractéristique. Les examens de laboratoire ne permettent pas seuls de diagnostiquer une sclérose systémique, car les résultats, comme les symptômes cliniques, varient fortement. En revanche, les anticorps antinucléaires sont présents dans le sang de plus de 90 % des personnes atteintes de sclérose systémique. Un anticorps anti-centromères (partie d’un chromosome) est souvent présent chez les personnes ayant le syndrome de CREST. Un autre anticorps (appelé anti-topoisomérase) est souvent présent chez les personnes présentant la forme diffuse plus généralisée.

Les médecins peuvent effectuer régulièrement des examens de la fonction pulmonaire, une tomodensitométrie (TDM) du thorax et une échocardiographie pour détecter les problèmes cardiaques et pulmonaires.

Pronostic

Parfois une sclérose systémique s’aggrave rapidement et devient mortelle. Mais parfois, elle n’affecte que la peau pendant des décennies avant de toucher les organes internes, même si certaines atteintes des organes internes (comme l’œsophage) sont quasi inévitables. Son évolution est imprévisible. Globalement, environ 65 % des personnes vivent au moins 10 ans après le diagnostic. Le pronostic est défavorable chez les personnes présentant une atteinte cardiaque, pulmonaire ou, plus particulièrement, rénale. Pour les personnes atteintes du syndrome de CREST, le pronostic tend à être plus favorable.

Traitement

Aucun traitement ne peut arrêter la progression de la sclérose systémique. Cependant, les médicaments peuvent soulager certains symptômes et réduire les atteintes des organes. Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS—voir Antalgiques non opiacés : Anti-inflammatoires non stéroïdiens) permettent de soulager les douleurs articulaires, mais peuvent causer des problèmes gastro-intestinaux. Si la personne présente une faiblesse liée à une polymyosite, les corticoïdes peuvent être nécessaires. Des immunosuppresseurs, comme le méthotrexate, le mycophénolate mofétil, le cyclophosphamide et l’azathioprine, peuvent être efficaces chez certaines personnes présentant une atteinte pulmonaire. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’une greffe de poumon. Les médecins traitent l’hypertension pulmonaire grave par des médicaments comme le bosentan ou l’époprosténol.

Les brûlures d’estomac peuvent être soulagées en fractionnant les repas, et en prenant des anti-acides et des inhibiteurs de la pompe à protons, qui inhibent la production d’acide dans l’estomac. Dormir avec la tête rehaussée soulage souvent. Les régions de l’œsophage qui sont sténosées par du tissu cicatriciel peuvent être traitées chirurgicalement (dilatées). La tétracycline ou d’autres antibiotiques peuvent empêcher une malabsorption de la nourriture en raison d’une prolifération excessive des bactéries dans l’intestin atteint. Un inhibiteur calcique (comme la nifédipine) peut soulager les symptômes de la maladie de Raynaud, mais augmente également les remontées acides. Le bosentan, le sildénafil, le tadalafil et le vardénafil constituent d’autres alternatives pour le traitement de la forme grave de la maladie de Raynaud. Les antihypertenseurs, en particulier, les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, sont utiles dans le traitement de l’atteinte rénale et de l’élévation de la pression artérielle.

Les personnes doivent s’habiller chaudement, porter des gants et garder la tête au chaud. La kinésithérapie et l’exercice physique peuvent aider à conserver la force musculaire, mais ne peuvent pas empêcher complètement les contractures.

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