Antes de que se identificaran los priones, se creía que las afecciones como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras encefalopatías espongiformes eran causadas por virus. Los priones son mucho más pequeños que los virus y distintos de estos, de las bacterias y de todas las células vivas, porque no contienen material genético.
En las enfermedades por priones, una proteína normal denominada proteína priónica celular (PrPC) cambia de forma (plegamiento incorrecto) y se vuelve anormal. Esta proteína priónica anómala se denomina scrapie (PrPSc), o prión (la palabra scrapie se refiere a una enfermedad por priones observada por primera vez en las ovejas, la tembladera de las ovejas). El scrapie (tembladera de las ovejas) se denomina así porque las ovejas tienden a restregarse contra árboles, postes u otras estructuras similares y se arrancan la lana. La enfermedad provoca que las ovejas se comporten de forma extraña, y es mortal.
Algunas de las enzimas en el cerebro no consiguen degradar los priones recién formados y, por lo tanto, se acumulan lentamente. Los priones también hacen que otros PrPC cercanos se conviertan en priones, y así continúa el proceso. Cuando se alcanza un número determinado de priones, aparece la enfermedad. Los priones nunca se convierten de nuevo en PrPC normales.
La PrPC está presente en todas las células del cuerpo, pero en el encéfalo se observa una alta concentración. Por lo tanto, la mayoría de las enfermedades por priones afectan de forma predominante o exclusiva al sistema nervioso. El cambio más frecuente causado por priones es la formación de pequeñas burbujas en las células cerebrales, y el encéfalo se llena de agujeros microscópicos. Cuando se examinan las muestras de tejido cerebral al microscopio, estas se asemejan un poco a un queso suizo o a una esponja (de ahí el término espongiforme). Al cabo de un tiempo (que puede ser variable), las células afectadas dejan de funcionar y mueren.
Las enfermedades por priones pueden ser
Esporádicas: aparecen de forma espontánea, sin razón conocida (casi siempre)
Familiares: tienen un componente genético
Contraídas: contraídas a través de un material contaminado (muy poco frecuentes)
Enfermedades por priones esporádicas
Las enfermedades por priones esporádicas son las más frecuentes de todas las enfermedades por priones humanas y representan del 85 al 90% de todos los casos.
Hay tres tipos de enfermedad por priones esporádica:
Prionopatía variable sensible a proteasas Prionopatía variable sensible a proteasas (Variably Protease-Sensitive Prionopathy [VPSPr]) La prionopatía variable sensible a proteasas es una enfermedad por priones que causa cambios en el estado de ánimo y de comportamiento, problemas en el habla y deterioro de la funcionalidad... obtenga más información
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica es la más frecuente de las de tipo más común entre las enfermedades por priones esporádicas. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica afecta aproximadamente a una o dos personas por millón al año en todo el mundo.
En las enfermedades por priones esporádicas se desconoce cómo se forma el primer prión. Se sospecha que se produce un error en los procesos de una célula (metabolismo celular) y que dicho error provoca que la PrPC cambie espontáneamente su forma.
Enfermedades por priones familiares
Las enfermedades por priones familiares (enfermedades por priones genéticas) implican una mutación en el gen de la PrPC, que puede ser hereditaria. La mutación hace que las PrPC sean más propensas a convertirse en priones. Existen más de 50 tipos de mutaciones. Diferentes mutaciones pueden causar diferentes enfermedades priónicas. Las enfermedades por priones familiares se heredan casi siempre en forma de trastorno dominante autosómico Herencia no ligada al cromosoma X (autosómica) Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información . Esto significa que la mutación no está en los cromosomas sexuales (X o Y) y que, para que la enfermedad se desarrolle, sólo hace falta un gen mutado para la enfermedad, procedente de cualquiera de los dos progenitores.
Existen tres grupos principales de enfermedades por priones familiares:
Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker Enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker La enfermedad de Gerstmann-Sträussler-Scheinker es una enfermedad por priones que produce falta de coordinación seguida de un deterioro lento de la función mental. Esta enfermedad suele causar... obtenga más información
Se ha descubierto otra enfermedad priónica familiar que se diferencia de otras enfermedades por priones en que provoca diarrea y afecta a los nervios de todo el cuerpo años antes de que se desarrollen los síntomas de mal funcionamiento del encéfalo. Se describe como enfermedad priónica asociada con la diarrea y la neuropatía autonómica Enfermedades por priones asociadas a diarrea y neuropatía autonómica La enfermedad por priones asociada a diarrea y neuropatía autonómica es una enfermedad por priones que afecta inicialmente a los nervios situados fuera del encéfalo, causando diarrea y pérdida... obtenga más información .
Enfermedades por priones contraídas
Las enfermedades por priones contraídas son muy poco frecuentes. Estas enfermedades se producen
Si se come carne de ternera infectada por priones, como en la variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una enfermedad por priones caracterizada por un deterioro progresivo de la funcionalidad mental que evoluciona a demencia, sacudidas involuntarias de los... obtenga más información (también conocida como la versión humana de la «enfermedad de las vacas locas»)
Si se trasplanta un órgano o tejido contaminado con priones
Si una sustancia contaminada con priones (como una hormona) se administra por inyección
Si se realiza una cirugía cerebral con instrumentos contaminados con priones
Si se recibe una transfusión de sangre contaminada con priones (poco frecuente)
El kuru Kuru El kuru es una enfermedad por priones que actualmente no aparece casi nunca o nunca. Provoca un deterioro acelerado de la función mental y falta de coordinación. La enfermedad era habitual en... obtenga más información también es una enfermedad por priones contraída. Se solía producir entre los nativos de Papúa Nueva Guinea, que practicaban el canibalismo ritual.
No hay informes de que la enfermedad por priones se haya transmitido a través del contacto casual con personas que la padecen.
Tratamiento de las enfermedades por priones
Alivio de los síntomas y medidas de confort
No existe curación para las enfermedades por priones, y todas sus variantes son mortales, en general entre unos meses y pocos años después de la aparición de los síntomas. El tratamiento se centra en el alivio de los síntomas y en mantener confortable a la persona afectada.
Algunas estrategias pueden ayudar a los cuidadores de los afectados por una enfermedad por priones a enfrentarse a la demencia causada por la enfermedad (véase la barra lateral Creación de un ambiente beneficioso para las personas con demencia Creación de un ambiente beneficioso para las personas con demencia 
).
Si es posible, las personas con enfermedad por priones deben preparar las voluntades anticipadas Voluntades anticipadas Las voluntades anticipadas son documentos legales que contienen los deseos de la persona que los suscribe en relación con las decisiones a tomar en su atención sanitaria en caso de que se encuentre... obtenga más información para indicar el tipo de atención médica que desean al final de su vida.
Los familiares de afectados por la forma hereditaria de la enfermedad por priones deben procurarse consejo genético.
