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La disfunción del cerebelo provoca la pérdida de coordinación.
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A menudo no se controlan los brazos ni las piernas, y se dan pasos amplios e inestables al caminar.
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El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de resonancia magnética nuclear del cerebro y a menudo en los análisis genéticos.
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Si es posible, se corrige la causa; en caso contrario, el tratamiento se centra en mejorar los síntomas.
(Véase también Introducción a los trastornos del movimiento.)
El cerebelo es la principal parte del cerebro implicada en la coordinación de las secuencias de los movimientos. También controla el equilibrio y la postura. Cualquier lesión del cerebelo produce descoordinación (ataxia).
Causas
La causa principal de los trastornos de coordinación es
Con menor frecuencia, otros trastornos, como la hipoactividad de la glándula tiroidea (hipotiroidismo), la carencia de vitamina E y los tumores cerebrales provocan trastornos de coordinación. Algunos trastornos hereditarios, como la ataxia de Friedreich, producen pérdida de la coordinación.
En raras ocasiones, en personas con cáncer (especialmente cáncer de pulmón), el sistema inmunológico funciona mal y ataca el cerebelo, en una reacción autoinmunitaria. Este trastorno, llamado degeneración cerebelosa subaguda, da lugar a una pérdida de coordinación.
Ciertos fármacos (como los medicamentos anticonvulsivos), especialmente cuando se administran en dosis altas, causan trastornos de la coordinación. En estos casos, el trastorno desaparece cuando se suspende el fármaco.
Causas de los trastornos de la coordinación
Tipos |
Ejemplos |
Trastornos que afectan al cerebelo |
Defectos congénitos del cerebelo Sangrado (hemorragia) en el cerebelo Tumores del cerebelo, especialmente en niños Traumatismos craneales (repetidos) Accidentes cerebrovasculares que afectan al cerebelo |
Trastornos hereditarios |
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Otros trastornos |
Golpe de calor o fiebre muy alta Glándula tiroidea hipofuncionante (hipotiroidismo) |
Fármacos y sustancias tóxicas |
Consumo de alcohol (excesivo y prolongado) Medicamentos anticonvulsivos como la fenitoína, especialmente en dosis elevadas y durante un periodo largo de tiempo Metales pesados, como el mercurio o el plomo Sedantes (como las benzodiazepinas) a dosis altas |
Síntomas
La pérdida de coordinación impide a la persona afectada controlar la posición de los brazos y de las piernas, además de la postura. Por eso se tambalean, dan pasos amplios y realizan movimientos amplios y en zigzag con los brazos.
Los trastornos de la coordinación causan otras anomalías, como las siguientes:
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Dismetría: los afectados no controlan la amplitud de los movimientos corporales. Por ejemplo, al tratar de alcanzar un objeto, los afectados por dismetría llevan la mano más allá de él.
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Disartria: no se articula bien al hablar y no se controlan las fluctuaciones en el volumen porque los músculos del habla están descoordinados. El movimiento de los músculos alrededor de la boca es exagerado.
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Habla escándida: el sujeto habla en un tono monótono, con tendencia a dudar al principio de una palabra o sílaba.
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Nistagmo: cuando se mira algo, los ojos van más allá del objetivo y se produce nistagmo. Cuando se produce nistagmo, los ojos se mueven de manera rápida y repetida en una dirección, para luego volver lentamente a su posición original.
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Temblor: la lesión del cerebelo también puede causar temblor cuando se intenta realizar un movimiento intencionado, como alcanzar un objeto (temblor intencional), o cuando se trata de mantener un miembro extendido en una posición determinada (temblor postural).
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Ataxia: se pierde coordinación muscular. Los afectados pueden presentar una marcha inestable y pueden dar pasos amplios. Pueden necesitar agarrarse a los muebles y a las paredes para desplazarse.
El tono muscular disminuye.
Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario. El gen para la ataxia de Friedreich es recesivo. Esto quiere decir que, para desarrollar la enfermedad, los afectados deben heredar dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor.
La ataxia de Friedreich es progresiva. La marcha se vuelve inestable entre los 5 y los 15 años de edad. Luego los movimientos de los brazos se vuelven descoordinados, y el habla es pastosa y difícil de entender.
Muchos menores con este trastorno nacen con pie zambo, columna curvada (escoliosis) o ambas malformaciones.
Los afectados por ataxia de Friedreich no sienten las vibraciones ni dónde están sus brazos y piernas (desaparece el sentido de la posición), y pierden los reflejos. La función mental se deteriora. El temblor, si existe, es leve.
Suelen aparecer problemas cardíacos, que empeoran progresivamente.
A medida que se acercan a la treintena, los afectados por ataxia de Friedreich pueden quedar confinados en silla de ruedas. La muerte, debida con frecuencia a una arritmia cardíaca o a una insuficiencia cardíaca, suele sobrevenir a mediana edad.
Ataxias espinocerebelosas
El gen para las ataxias espinocerebelosas es dominante. Por ello, una sola copia del gen anómalo, heredado de un progenitor, es suficiente para causar el trastorno. Hay muchos tipos diferentes de este tipo de ataxias. A nivel mundial, la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (anteriormente llamada enfermedad de Machado-Joseph) puede ser la más común. Estos trastornos son progresivos, degenerativos, y muchas veces, finalmente fatales. No se conoce ningún tratamiento eficaz.
Los síntomas de las ataxias espinocerebelosas varían según el tipo, pero la mayoría provocan problemas relacionados con los sentidos (por ejemplo, la persona afectada tiene menor sensibilidad al dolor, el tacto y la vibración o bien no tiene ninguna sensibilidad), debilidad muscular y síndrome de piernas inquietas, así como pérdida de la coordinación. Las personas afectadas desarrollan también problemas de equilibrio, relacionados con el habla y el caminar. Algunos tipos normalmente causan solo pérdida de la coordinación.
Las ataxias espinocerebelosas son una causa común de temblores de intención (provocados por un movimiento intencional). Las personas afectadas pueden presentar síntomas parecidos a los de la enfermedad de Parkinson (parkinsonismo), como los temblores y la rigidez muscular.
Algunas personas con la enfermedad de Machado-Joseph presentan otros síntomas además de la pérdida de coordinación y los temblores. Los movimientos oculares pueden estar deteriorados, los músculos faciales y la lengua se pueden contraer de forma descontrolada y los ojos pueden sobresalir.
Algunos sujetos tienen contracciones musculares involuntarias dolorosas (distonía) de larga duración (sostenidas).
Diagnóstico
El diagnóstico de los trastornos de coordinación se basa en los síntomas. También se pregunta acerca de familiares con síntomas similares (antecedentes familiares) y sobre los trastornos que podrían causar los síntomas.
Se suele realizar una resonancia magnética nuclear (RMN) del encéfalo.
Cada vez se realizan más pruebas genéticas en personas que pueden tener antecedentes familiares de trastornos de coordinación.
Tratamiento
Si es posible, se elimina o se trata la causa. Por ejemplo, si el trastorno de la coordinación se debe al uso del alcohol, se suspende su consumo. Si el trastorno está causado por una dosis alta de un medicamento (por ejemplo, fenitoína), se reduce la dosis. Algunos trastornos subyacentes, como el hipotiroidismo y la carencia de vitamina E, reciben el tratamiento adecuado. La cirugía es beneficiosa en las personas con tumores cerebrales.
No existe cura para los trastornos de coordinación hereditarios. En tales casos, el tratamiento se centra en el alivio de los síntomas.
Los fisioterapeutas pueden enseñar los ejercicios específicos que pueden ayudar a mejorar el equilibrio, la postura y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a que el sujeto camine con más normalidad y que viva de manera más independiente. Los terapeutas ocupacionales también pueden recomendar dispositivos para ayudar a caminar, comer y llevar a cabo otras actividades de la vida diaria. Lalogopedia también puede ayudar.