Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN ADN Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información 
) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo ( ver Genes y cromosomas Genes y cromosomas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan el aspecto y funcionamiento del organismo.
El síndrome de Noonan puede heredarse de un progenitor que tiene un gen afectado o puede ocurrir espontáneamente en un niño cuyos progenitores no se ven afectados. Puede estar afectado uno de varios genes distintos. El síndrome de Noonan es relativamente frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. Afecta tanto a niños como a niñas.
Los niños pueden tener cuello alado, orejas de implantación baja, párpados caídos, ojos muy separados, el cuarto dedo (anular) corto, así como paladar arqueado y anomalías cardíacas y de los vasos sanguíneos. Pueden tener problemas auditivos y puede verse afectada la inteligencia. La mayoría de las personas afectadas son de estatura baja. Los niños tienen los testículos poco desarrollados o no descendidos Testículos no descendidos Los testículos no descendidos (criptorquidia) son testículos que permanecen en el abdomen o en la región inguinal en lugar de descender al escroto. Los testículos retráctiles o en ascensor han... obtenga más información 
. La pubertad puede estar retrasada Pubertad tardía La pubertad tardía se define como la ausencia del inicio de la maduración sexual en el momento esperado. Muy a menudo, los niños simplemente se desarrollan más tarde que sus compañeros, pero... obtenga más información tanto en niños como en niñas, y los jóvenes con síndrome de Noonan puede tener niveles de testosterona bajos y ser estériles. Generalmente, las niñas comienzan a menstruar un poco más tarde que las niñas no afectadas, pero de forma característica su fertilidad es normal.
Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Noonan se realizan pruebas genéticas.
Tratamiento del síndrome de Noonan
Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos
Terapia con hormona de crecimiento
No existe cura para el síndrome de Noonan. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Los médicos descartan que existan, y en su caso reparan las malformaciones cardíacas, según sea necesario.
El crecimiento puede estimularse con hormona del crecimiento. Después de alcanzar un crecimiento satisfactorio, el tratamiento con testosterona puede ser útil en niños cuyos testículos no se han desarrollado bien.
En los niños con sospecha de síndrome de Noonan se deben descartar los problemas cardíacos, visuales y auditivos.
