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Síndrome de Noonan

(Síndrome de Noonan)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa nov. 2018
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El síndrome de Noonan es un defecto genético que causa ciertas anomalías físicas, incluyendo estatura baja, defectos del corazón y aspecto anormal.

Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo (ver Genes y cromosomas, exposición sobre genética). Los genes contienen instrucciones que determinan cómo se supone que funciona el cuerpo.

El síndrome de Noonan se puede heredar de un progenitor que tiene un gen afectado o puede ser el resultado de una mutación genética espontánea en niños cuyos progenitores tienen genes no afectados. Puede estar afectado uno de varios genes distintos. El síndrome de Noonan es relativamente frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. Afecta tanto a niños como a niñas.

Los niños pueden tener cuello alado, orejas de implantación baja, párpados caídos, ojos muy separados, el cuarto dedo (anular) corto, así como paladar arqueado y anomalías cardíacas y de los vasos sanguíneos. Pueden tener problemas auditivos y puede verse afectada la inteligencia. La mayoría de las personas afectadas son de estatura baja. Los niños tienen los testículos poco desarrollados o no descendidos. La pubertad puede estar retrasada tanto en niños como en niñas, y los jóvenes con síndrome de Noonan puede tener niveles de testosterona bajos y ser estériles. Generalmente, las niñas comienzan a menstruar un poco más tarde que las niñas no afectadas, pero de forma característica su fertilidad es normal.

Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Noonan se realizan pruebas genéticas para detectar mutaciones.

Tratamiento

  • Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos

  • Terapia con hormona de crecimiento

No hay ninguna cura para el síndrome de Noonan. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Los médicos descartan que existan, y en su caso reparan las malformaciones cardíacas, según sea necesario.

El crecimiento puede estimularse con hormona del crecimiento. Después de alcanzar un crecimiento satisfactorio, el tratamiento con testosterona puede ser útil en niños cuyos testículos no se han desarrollado bien. La testosterona favorece la consecución de una apariencia más masculina. La terapia con estrógenos puede ser necesaria en mujeres jóvenes para que desarrollen las características típicas de las mujeres adultas.

En los niños con sospecha de síndrome de Noonan se deben descartar los problemas cardíacos, visuales y auditivos.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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