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Síndrome de Noonan

(Síndrome de Noonan)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Revisado/Modificado nov. 2023
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El síndrome de Noonan es un defecto genético que causa ciertas anomalías físicas, incluyendo estatura baja, defectos del corazón y aspecto anormal.

El síndrome de Noonan está causado por mutaciones en ciertos genes que pueden heredarse de un progenitor que tiene un gen afectado. También puede ocurrir espontáneamente en un niño cuyos padres no tienen un gen afectado. Puede estar afectado uno de varios genes distintos.

El síndrome de Noonan es relativamente frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. Afecta tanto a niños como a niñas.

Síntomas del síndrome de Noonan

Los niños pueden tener cuello alado, orejas de implantación baja, párpados caídos, ojos muy separados, el cuarto dedo (anular) corto, así como paladar arqueado y anomalías cardíacas Introducción a los defectos cardíacos Aproximadamente uno de cada 100 bebés nace con un defecto del corazón. Algunos son graves, pero muchos no. Los defectos pueden implicar formaciones anómalas en las paredes o en las válvulas... obtenga más información . Pueden tener problemas auditivos y puede verse afectada la inteligencia. La mayoría de las personas afectadas son de estatura baja Deficiencia en la hormona del crecimiento en niños .

Diagnóstico del síndrome de Noonan

  • Prueba genética

Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Noonan se realizan pruebas genéticas.

Tratamiento del síndrome de Noonan

  • Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos

  • Terapia con hormona de crecimiento

  • Para los niños varones, a veces terapia de sustitución hormonal con testosterona

No existe cura para el síndrome de Noonan. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Los médicos descartan que existan, y en su caso reparan las malformaciones cardíacas, según sea necesario.

El crecimiento puede estimularse con hormona del crecimiento. Después de un crecimiento satisfactorio, la terapia de sustitución hormonal con testosterona puede ayudar a los niños cuyos testículos están subdesarrollados.

En los niños con sospecha de síndrome de Noonan se deben descartar los problemas cardíacos, visuales y auditivos.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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