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Síndrome de Noonan

(Síndrome de Noonan)

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última revisión completa jul 2020
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El síndrome de Noonan se puede heredar de un progenitor que tiene un gen afectado o puede ser el resultado de una mutación genética Anomalías genéticas Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código... obtenga más información espontánea en niños cuyos progenitores tienen genes no afectados. Puede estar afectado uno de varios genes distintos. El síndrome de Noonan es relativamente frecuente, afectando aproximadamente a 1 de cada 1000 a 2500 personas. Afecta tanto a niños como a niñas.

Los niños pueden tener cuello alado, orejas de implantación baja, párpados caídos, ojos muy separados, el cuarto dedo (anular) corto, así como paladar arqueado y anomalías cardíacas y de los vasos sanguíneos. Pueden tener problemas auditivos y puede verse afectada la inteligencia. La mayoría de las personas afectadas son de estatura baja. Los niños tienen los testículos poco desarrollados o no descendidos Testículos no descendidos Los testículos no descendidos (criptorquidia) son testículos que permanecen en el abdomen o en la región inguinal en lugar de descender al escroto. Los testículos retráctiles o en ascensor han... obtenga más información Testículos no descendidos . La pubertad puede estar retrasada Pubertad tardía La pubertad tardía se define como la ausencia del inicio de la maduración sexual en el momento esperado. Muy a menudo, los niños simplemente se desarrollan más tarde que sus compañeros, pero... obtenga más información tanto en niños como en niñas, y los jóvenes con síndrome de Noonan puede tener niveles de testosterona bajos y ser estériles. Generalmente, las niñas comienzan a menstruar un poco más tarde que las niñas no afectadas, pero de forma característica su fertilidad es normal.

Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Noonan se realizan pruebas genéticas para detectar mutaciones.

Tratamiento

  • Reparación quirúrgica de los defectos cardíacos

  • Terapia con hormona de crecimiento

No existe cura para el síndrome de Noonan. Sin embargo, algunos de los síntomas y problemas específicos causados por el síndrome se pueden tratar. Los médicos descartan que existan, y en su caso reparan las malformaciones cardíacas, según sea necesario.

El crecimiento puede estimularse con hormona del crecimiento. Después de alcanzar un crecimiento satisfactorio, el tratamiento con testosterona puede ser útil en niños cuyos testículos no se han desarrollado bien.

En los niños con sospecha de síndrome de Noonan se deben descartar los problemas cardíacos, visuales y auditivos.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: Hacer clic aquí para la versión para profesionales
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