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Síndrome de Prader-Willi

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El síndrome de Prader-Willi es un síndrome de deleción cromosómica en el que falta parte del cromosoma 15.

Alrededor del 70% de las personas con este síndrome de Prader-Willi tienen parte del cromosoma 15 ausente. Alrededor del 30% de las personas con este síndrome tienen problemas relacionados con la funcionalidad del cromosoma 15.

Síntomas

Muchos síntomas del síndrome de Prader-Willi varían en función de la edad del niño. Los recién nacidos afectados son flácidos, se alimentan mal y aumentan de peso lentamente. Finalmente estos síntomas se resuelven. Luego, entre el primer año de edad y los 6 años, aumenta el apetito y, a menudo, se vuelven insaciables. Los niños aumentan de peso rápidamente. Las manos y los pies permanecen pequeños y los niños mantienen una estatura baja. Las anomalías de la cara consisten en ojos en forma de almendra y una boca con labios superiores delgados y comisuras hacia abajo. Los niños sufren trastornos óseos (como escoliosis y cifosis). Son frecuentes los comportamientos obsesivo-compulsivos. Los problemas hormonales son frecuentes y la funcionalidad de los órganos reproductores está anormalmente disminuida, lo que limita el crecimiento y el desarrollo sexual. Los niños varones presentan testículos no descendidos (criptorquidia) y un pene y un escroto poco desarrollados. La discapacidad intelectual es frecuente. El aumento de peso continúa hasta la edad adulta y es excesivo, lo que da lugar a otros problemas de salud, como la obesidad. La obesidad puede ser lo suficientemente grave para justificar una cirugía de revascularización gástrica.

Diagnóstico

  • Pruebas cromosómicas

El diagnóstico del síndrome de Prader-Willi puede sospecharse antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico.

Tratamiento

  • A veces, hormona del crecimiento

Se está investigando para encontrar tratamientos que ayuden a mejorar el pronóstico de los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi. Muchos estudios de investigación muestran que la hormona del crecimiento humano es beneficiosa.

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