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Esclerosis tuberosa compleja

Por

M. Cristina Victorio

, MD, Northeast Ohio Medical University

Última revisión completa mar. 2020
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Datos clave
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La esclerosis tuberosa compleja es un trastorno hereditario que provoca neoplasias anómalas en el encéfalo, alteraciones cutáneas y, a veces, tumores en órganos vitales, como el corazón, los riñones y los pulmones.

  • La esclerosis tuberosa compleja está causada por mutaciones en un gen.

  • Los niños pueden tener tumores en la piel, convulsiones, retraso del desarrollo, trastornos del aprendizaje o problemas de conducta y sufrir discapacidad intelectual o autismo.

  • La esperanza de vida no suele estar afectada.

  • Dado que el trastorno es de por vida y pueden aparecer nuevos problemas, es necesario control clínico también de por vida.

  • El diagnóstico se basa en criterios establecidos, síntomas, pruebas de diagnóstico por la imagen y, algunas veces, análisis genéticos.

  • El tratamiento se centra en aliviar los síntomas.

La esclerosis tuberosa compleja es un síndrome neurocutáneo. Un síndrome neurocutáneo causa problemas que afectan el cerebro, la columna vertebral y los nervios (neuro) y la piel (cutáneo).

En la esclerosis tuberosa compleja se desarrollan tumores u otros crecimientos anómalos en varios órganos, como el encéfalo, el corazón, los pulmones, los riñones, los ojos y la piel. Los tumores normalmente no son cancerosos (benignos). El trastorno debe su nombre a la forma típica de los tumores cerebrales, largos y estrechos, parecidos a raíces o tubérculos.

La esclerosis tuberosa compleja suele ser congénita, pero los síntomas pueden ser sutiles o tardar en desarrollarse, haciendo difícil el reconocimiento temprano del trastorno.

En la mayoría de casos, el trastorno resulta de mutaciones en uno de los dos genes. Si uno de los progenitores sufre el trastorno, cada hijo tiene una probabilidad del 50% de sufrirlo. Sin embargo, la esclerosis tuberosa compleja suele ser consecuencia de mutaciones espontáneas, es decir, nuevas (no heredadas) en un gen, en lugar de deberse a un gen anómalo heredado. Este trastorno se presenta en 1 de cada 6000 niños.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis tuberosa compleja varían mucho en cuanto a gravedad.

La esclerosis tuberosa puede afectar el encéfalo y producir convulsiones, discapacidad intelectual, autismo, retraso del desarrollo de habilidades motoras o lingüísticas, trastornos del aprendizaje y problemas de comportamiento (como hiperactividad y agresividad).

El primer síntoma de la esclerosis tuberosa compleja puede consistir en espasmos infantiles, un tipo de convulsión.

La afectación de la piel, que es frecuente, produce a veces desfiguramiento:

  • Aparecen en la piel manchas de color claro, con forma de hoja de fresno, durante el periodo de lactancia o la infancia.

  • Se observan manchas congénitas abultadas y rugosas que recuerdan la piel de naranja (llamada piel de zapa, con la textura del papel de lija), normalmente en la espalda, que pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse más tarde.

  • También aparecen manchas planas de color marrón claro (de color café con leche, denominadas manchas café-au-lait).

  • Más tarde, durante la infancia, pueden aparecer en la cara lunares rojos (llamados adenoma sebáceo) consistentes en vasos sanguíneos y tejido fibroso (angiofibromas).

  • En cualquier momento durante la infancia o en la edad adulta temprana, crecen pequeñas protuberancias carnosas (fibromas) alrededor o por debajo de las uñas de los pies y de las manos (tumores de Koenen).

Ejemplos de problemas cutáneos en la esclerosis tuberosa compleja

Antes del nacimiento, se pueden desarrollar tumores cardíacos benignos, denominados miomas. A veces estos tumores causan insuficiencia cardíaca en los recién nacidos. Estos tumores suelen desaparecer con el tiempo y no causan síntomas posteriormente ni durante la infancia ni durante la juventud.

En muchos niños, los dientes permanentes pueden estar picados.

Pueden desarrollarse manchas en la retina, en la parte posterior del ojo. Si las manchas se sitúan cerca del centro de la retina, la visión puede resultar afectada.

Los tubérculos situados en el encéfalo pueden convertirse en tumores que, a veces, se vuelven cancerosos y aumentan de tamaño, causando dolores de cabeza o haciendo que empeoren otros síntomas.

Durante la edad adulta, se pueden desarrollar tumores renales cancerosos y enfermedad renal poliquística a cualquier edad. Estos trastornos pueden producir hipertensión arterial, dolor abdominal y presencia de sangre en la orina.

Pueden aparecer zonas sólidas y elevadas (nódulos) en los pulmones, sobre todo en las adolescentes. Esta afección se denomina linfangioleiomiomatosis.

Diagnóstico

  • Criterios establecidos

  • Evaluación médica

  • Resonancia magnética nuclear o ecografía.

  • A veces, estudios genéticos

Los médicos pueden emplear un conjunto establecido de criterios para ayudarles a diagnosticar la esclerosis tuberosa compleja (para más información, véase diagnosis of tuberous sclerosis [diagnóstico de la esclerosis tuberosa]). Antes de aplicar los criterios, los médicos hacen en primer lugar una exploración clínica para determinar si la persona afectada presenta determinados síntomas, como convulsiones, retraso en el desarrollo o alteraciones cutáneas características.

A veces se sospecha esclerosis tuberosa compleja cuando se detecta un tumor en el corazón o el cerebro en la ecografía prenatal sistemática. La resonancia magnética nuclear (RMN) o la ecografía se utiliza para descartar tumores en diferentes órganos.

La exploración de los ojos (con oftalmoscopio) permite descartar anomalías oculares.

Las pruebas genéticas se utilizan con las siguientes finalidades:

  • Confirmar el diagnóstico cuando los síntomas lo sugieren

  • Determinar si las personas asintomáticas con antecedentes familiares del trastorno tienen el gen anómalo

  • Descartar el trastorno antes del nacimiento (diagnóstico prenatal) si los antecedentes familiares incluyen el trastorno

Pronóstico

La gravedad de los síntomas afecta el bienestar y el desarrollo de las personas afectadas. Si los síntomas son leves, los niños suelen desarrollarse bien y crecen para disfrutar de una vida larga y productiva. Si los síntomas son graves, los niños tienen discapacidades serias.

Sin embargo, la mayoría de los niños continúan su desarrollo, y su esperanza de vida no suele verse comprometida.

Tratamiento

  • Tratamiento de los síntomas y las complicaciones

  • Sirolimus o everolimus

El tratamiento de la esclerosis tuberosa compleja se centra en aliviar los síntomas:

  • Para las convulsiones: se utilizan anticonvulsivos o antiepilépticos. A veces, si los fármacos son ineficaces, se recurre a la cirugía para extirpar un tumor o para extirpar una pequeña parte del cerebro implicada en la causa de las convulsiones.

  • Para la hipertensión: se utilizan fármacos antihipertensores o se recurre a la cirugía para extirpar los tumores renales.

  • Para los problemas de comportamiento: son beneficiosas las técnicas de control del comportamiento (incluidas la técnica de tiempo muerto por apartamiento y el uso coherente de consecuencias y elogios). A veces se necesita tratamiento farmacológico.

  • Para el retraso del desarrollo: se recomienda educación especial o fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia.

  • Para los tumores de la piel: se extirpan por dermoabrasión (procedimiento consistente en frotar la piel con un instrumento de metal abrasivo para extirpar la capa más superficial) o con láser.

  • Para los tumores cancerosos y en algunos tumores no cancerosos: se puede utilizar el everolimus para reducir el tamaño, incluidos miomas en los recién nacidos.

Se están estudiando los fármacos sirolimus y everolimus para determinar si pueden tratar o prevenir de forma eficaz algunas de las complicaciones de la esclerosis tuberosa compleja. Se ha demostrado que, en algunos casos, estos medicamentos tomados por vía oral reducen los tumores cerebrales y cardíacos y los crecimientos faciales, además de reducir las convulsiones. El sirolimus aplicado a la piel puede ser útil para los crecimientos de piel en la cara. En la actualidad, dichos fármacos se emplean para el tratamiento de determinados cánceres y para evitar el rechazo de órganos trasplantados.

Se recomienda consejo genético para las personas afectadas y los miembros de la familia que consideran la posibilidad de tener hijos.

Pruebas de detección de nuevos problemas

La esclerosis tuberosa compleja es un trastorno crónico y pueden aparecer nuevos problemas, por tanto las personas afectadas requieren seguimiento médico de por vida.

El seguimiento incluye los elementos siguientes:

  • Resonancia magnética nuclear de la cabeza

  • Ecografía o resonancia magnética nuclear (RMN) del abdomen para comprobar si hay tumores renales

  • Radiografía de tórax para chicas a finales de la adolescencia

  • Pruebas detalladas de la funcionalidad intelectual (pruebas neuropsicológicas) a los niños para ayudar a planificar el apoyo en la escuela y el control del comportamiento

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