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Trastornos del espectro autista

Por

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Última revisión completa may. 2020
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Datos clave
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Los trastornos del espectro autista son trastornos en los que las personas afectadas presentan dificultades para desarrollar relaciones sociales normales, utilizan el lenguaje de forma anómala o no lo hacen en absoluto, y muestran comportamientos restringidos o repetitivos.

  • Las personas afectadas tienen dificultades de comunicación y de relación.

  • Las personas con un trastorno del espectro autista también presentan patrones restringidos de comportamiento, intereses y/o actividades y, a menudo, siguen rutinas rígidas.

  • El diagnóstico se basa en la observación y en la información aportada por los progenitores y otros cuidadores, además de pruebas de cribado específicas para el autismo estandarizadas.

  • La mayoría de las personas afectadas responden mejor a intervenciones conductuales muy estructuradas.

Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos del desarrollo neurológico.

Los trastornos del espectro autista se consideran un espectro (una gama) de trastornos, porque las manifestaciones varían ampliamente en tipo y en gravedad. Anteriormente, los trastornos del espectro autista se subdividían en: autismo clásico, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado. Sin embargo, en la actualidad ya no se utiliza esta subdivisión y se consideran todos estos trastornos como trastornos del espectro autista (con la excepción del síndrome de Rett, que es un trastorno genético distinto). Los trastornos del espectro autista son distintos de la discapacidad intelectual, aunque muchas personas presentan ambas alteraciones. El sistema de clasificación hace hincapié en que, dentro del amplio espectro, diferentes características pueden ocurrir con más o menos intensidad en una determinada persona.

Estos trastornos se presentan aproximadamente en 1 de cada 59 personas y son 4 veces más frecuentes entre los niños que entre las niñas. El número estimado de personas en las que se identifica un trastorno del espectro autista ha aumentado porque los médicos y los cuidadores han aprendido más sobre los síntomas del trastorno.

Causas

Las causas específicas de los trastornos del espectro autista no se conocen por completo, aunque sí se sabe que a menudo están asociadas a factores genéticos. Para los padres de un niño con trastorno del espectro autista, el riesgo de tener otro hijo con el mismo trastorno es de 50 a 100 veces mayor. Varias anomalías genéticas, como el síndrome del cromosoma X frágil, la esclerosis tuberosa compleja y el síndrome de Down, pueden estar asociadas a los trastornos del espectro autista. Las infecciones prenatales como, por ejemplo, infecciones víricas como rubéola o citomegalovirus, también pueden intervenir de algún modo. Sin embargo, está claro que los trastornos del espectro autista no se deben a un mal cuidado paterno, a condiciones adversas durante la infancia o a la vacunación (véase también vacuna triple vírica y autismo).

Algunos niños que sufren un trastorno del espectro autista presentan diferencias en la formación de su cerebro y en su funcionamiento.

¿Sabías que...?

  • Los trastornos del espectro autista no se deben a la vacunación.

Síntomas

Los síntomas de los trastornos del espectro autista pueden aparecer en los primeros 2 años de vida, pero en las formas más leves estos síntomas pueden pasar desapercibidos hasta la edad escolar.

Los niños con un trastorno del espectro autista (TEA) presentan síntomas en las áreas siguientes:

  • Comunicación e interacción social

  • Patrones de conducta repetitivos y restringidos

Los síntomas de un trastorno del espectro autista varían de leves a graves, pero la mayoría de los afectados requieren un cierto nivel de ayuda en ambas áreas. Las personas con trastorno del espectro autista pueden variar ampliamente en cuanto a su capacidad para funcionar de manera independiente en la escuela o en la sociedad y en cuanto a su necesidad de ayuda. Además, entre el 20 y el 40% de los niños con un trastorno del espectro autista, sobre todo los que tienen un coeficiente intelectual (CI) menor de 50, presentan convulsiones antes de la adolescencia. En cerca del 25% de los niños afectados se produce una pérdida de las habilidades previamente adquiridas (regresión en el desarrollo) alrededor del momento del diagnóstico, lo que puede ser el indicador inicial de un trastorno.

Comunicación e interacción social

A menudo los lactantes con un trastorno del espectro autista se acurrucan y establecen contacto visual de formas poco habituales. Pese a que algunos lactantes afectados protestan al ser separados de los padres, no buscan la seguridad de los padres tanto como lo hacen otros niños. Los niños mayores a menudo prefieren jugar solos y no establecen relaciones personales estrechas, especialmente fuera de la familia. Cuando interaccionan con otros niños, no establecen contacto visual o no utilizan la expresividad facial para establecer contacto social y tienen dificultades para interpretar el estado de ánimo y las expresiones de los demás. Pueden tener dificultades para saber cuándo y cómo unirse a una conversación y para reconocer el habla inapropiada o hiriente. Estos factores pueden provocar que los demás les vean como raros o excéntricos y por lo tanto les conducen al aislamiento social.

Lenguaje

Los niños afectados de forma más grave nunca aprenden a hablar. Los que logran hablar, pueden hacerlo mucho más tarde de lo normal y usan las palabras de manera extraña. A menudo, repiten las palabras que se les dicen (ecolalia), utilizan un lenguaje a base de frases hechas y memorizadas en lugar de un lenguaje más espontáneo o invierten el uso normal de los pronombres, en particular usando en vez de yo o para referirse a sí mismos. La conversación puede no ser interactiva y, cuando está presente, se utiliza más para etiquetar o solicitar que para compartir ideas o sentimientos. Las personas con un trastorno del espectro autista pueden hablar con un ritmo y una tonalidad inusuales.

Comportamiento, intereses y actividades

Las pesonas con un trastorno del espectro autista se resisten a menudo a todo tipo de cambios, como alimentos nuevos, juguetes distintos o cambios en la disposición de los muebles o en el vestuario. Pueden estar demasiado apegados a objetos inanimados específicos. A menudo hacen cosas de forma repetitiva. Los niños más pequeños y/o más gravemente afectados suelen repetir ciertos actos, tales como mecerse, agitar las manos o girar objetos. Algunos pueden autolesionarse mediante conductas repetitivas, como golpearse la cabeza o morderse. Los personas afectadas de forma menos grave pueden visualizar muchas veces un mismo DVD o insistir en tomar siempre los mismos alimentos en cada comida o cena. Las personas con un trastorno del espectro autista acostumbran a tener intereses muy específicos, a menudo inusuales. Por ejemplo, un niño puede estar ensimismado con las aspiradoras.

Las personas con un trastorno del espectro autista acostumbran a reaccionar de forma excesiva o insuficiente a las sensaciones. Les pueden repeler de forma extrema ciertos olores, sabores y texturas, o pueden reaccionar de forma extraña a las sensaciones dolorosas, calientes o frías que otras personas encuentran desagradables. Pueden ignorar algunos sonidos y molestarse en extremo por otros.

Inteligencia

Muchas personas con un trastorno del espectro autista presentan además cierto grado de discapacidad intelectual (un coeficiente intelectual inferior a 70). Sus resultados son desiguales. Por lo general, les va mejor en pruebas de motricidad y habilidades de localización espacial que en pruebas verbales. Algunas personas con un trastorno del espectro autista tienen habilidades idiosincrásicas o "escindidas", como la capacidad para llevar a cabo complejas operaciones aritméticas mentalmente o habilidades musicales avanzadas. Desafortunadamente, estas personas a menudo no pueden utilizar estas habilidades de una forma productiva o socialmente interactiva.

Signos de los trastornos del espectro autista

No todos los signos deben estar presentes para un diagnóstico de trastorno del espectro autista, pero los niños deben presentar dificultades tanto en A como en B. Los signos pueden variar ampliamente en cuanto a gravedad, pero deben deteriorar el funcionamiento de los niños.

A. Dificultades en la comunicación y la interacción social:

  • Dificultad para relacionarse con los demás y compartir pensamientos y sentimientos

  • Dificultad en la comunicación no verbal (por ejemplo, el contacto visual, la comprensión y el uso de lenguaje corporal y expresiones faciales)

  • Dificultad en el desarrollo, el mantenimiento y la comprensión de las relaciones interpersonales

B. Patrones repetitivos y restringidos de comportamiento, intereses y/o actividades:

  • Movimientos o habla repetidos

  • Adhesión inflexible a rutinas y resistencia al cambio

  • Intereses muy restringidos e intensos

  • Respuesta muy aumentada o muy disminuida a las sensaciones físicas, como sabores, olores o texturas

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • Informes de los padres y otros cuidadores

  • Pruebas de cribado estandarizadas específicas para el autismo

El diagnóstico de un trastorno del espectro autista se basa en una estrecha observación del niño en un ambiente de juego y en un cuidadoso intercambio con los padres y maestros. Las pruebas de cribado estandarizadas específicas para el autismo, como el Cuestionario de comunicación social (Social Communication Questionnaire, SCQ) y el Cuestionario para el autismo en niños preescolares modificado (Modified Checklist for Autism in Toddlers, M-CHAT-R) pueden ayudar a identificar a los niños que necesitan más pruebas en profundidad. Los psicólogos y otros especialistas pueden utilizar otras pruebas de cribado más exhaustivas, como el Calendario de observación para el diagnóstico del autismo (Autism Diagnostic Observation Schedules, ADOS) y otras herramientas.

Además de las pruebas estandarizadas, los médicos realizan algunos análisis de sangre o genéticos para detectar enfermedades tratables o hereditarias subyacentes, tales como los trastornos metabólicos hereditarios y el síndrome del cromosoma X frágil.

Pronóstico

Los síntomas de los trastornos del espectro autista suelen persistir durante toda la vida. El pronóstico está fuertemente influenciado por la cantidad de lenguaje útil que el niño ha adquirido a la edad de inicio de la escuela primaria. Los niños con un trastorno del espectro autista con una inteligencia estimada más baja (por ejemplo los que obtienen un valor inferior a 50 en las pruebas de coeficiente intelectual [CI]) requerirán probablemente un apoyo más intensivo en la edad adulta.

Tratamiento

  • Análisis conductual aplicado

  • Programas educativos

  • Logopedia

  • A veces, tratamiento farmacológico

El análisis conductual aplicado (ACA) es una terapia que los médicos utilizan para mejorar, cambiar o desarrollar conductas específicas en niños que sufren un trastorno del espectro autista (TEA). Estas conductas comprenden habilidades sociales, habilidades de lenguaje y comunicación, lectura y habilidades académicas, así como habilidades aprendidas como el cuidado personal (por ejemplo, ducharse y arreglarse), habilidades para la vida cotidiana, puntualidad y competencia laboral. Esta terapia también se utiliza para ayudar a los niños a minimizar las conductas (por ejemplo, la agresividad) que pueden afectar negativamente a su progreso. La terapia de análisis conductual aplicado se adapta a las necesidades de cada niño y, por lo general, está diseñada y supervisada por profesionales certificados en análisis conductual.

Los programas educativos para los niños en edad escolar con un trastorno del espectro autista (TEA) deben abordar el desarrollo de las habilidades sociales y los retrasos en el habla y el lenguaje, así como ayudar a prepararles para la formación después de la escuela secundaria o para el empleo.

El Acta Federal para la Educación de Personas con Discapacidades [Individuals with Disabilities Education Act (IDEA)] establece que los niños y adolescentes con trastornos del espectro autista tienen derecho a una educación gratuita y apropiada impartida en las escuelas públicas. La educación debe impartirse de la forma menos restrictiva posible y en ambientes no excluyentes, es decir, un entorno donde los niños tienen la oportunidad de interaccionar con compañeros no discapacitados, con igual acceso a los recursos de la comunidad. La Americans with Disability Act (Ley para los estadounidenses con discapacidad) y la Section 504 of the Rehabilitation Act (Sección 504 de la Ley de Rehabilitación) también proporcionan alojamiento en escuelas y otros lugares públicos.

El tratamiento farmacológico no puede cambiar el trastorno subyacente. Sin embargo, los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la paroxetina y la fluvoxamina, suelen ser eficaces en la reducción de comportamientos rituales de las personas con un trastorno del espectro autista. Los fármacos antipsicóticos, como la risperidona, se utilizan para reducir el comportamiento autoagresivo, aunque debe considerarse la existencia de un riesgo de efectos secundarios (como aumento de peso y trastornos del movimiento). Los estabilizadores del estado de ánimo y los psicoestimulantes pueden ser eficaces para las personas con falta de atención o impulsivas o las que presentan hiperactividad.

Aunque algunos padres intentan dietas especiales, tratamientos gastrointestinales o tratamientos inmunitarios, actualmente no existe ninguna evidencia de que alguno de estos tratamientos sea efectivo en los niños con trastornos del espectro autista. No se ha demostrado la eficacia de otros tratamientos complementarios, tales como la comunicación facilitada, la terapia de quelación, el entrenamiento de integración auditiva y el tratamiento con oxígeno hiperbárico. A la hora de considerar estos tratamientos complementarios, las familias deben consultar con el médico de cabecera del niño respecto a los beneficios y los riesgos.

Más información

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