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Síndrome rotuloungueal

(osteo-onicodisplasia; artro-onicodisplasia; onico-osteodisplasia)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última revisión completa may. 2019
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El síndrome rotuloungueal es un trastorno hereditario poco frecuente que produce alteraciones en los riñones, los huesos, las articulaciones y las uñas de los dedos de los pies y de las manos.

El síndrome uña-rótula está producido por una mutación de un gen que juega un papel importante en el desarrollo de las extremidades y los riñones.

En muchas ocasiones las personas afectadas por este síndrome carecen de una o de ambas rótulas, tienen uno de los huesos del brazo (el radio) dislocado en el codo y un hueso pélvico con una forma anómala. Estas personas no tienen uñas en los dedos de las manos ni en los de los pies o, si las tienen, están mal desarrolladas y presentan hoyos y crestas.

Cerca del 50% de las personas con este síndrome tienen sangre en la orina (hematuria) o proteínas en la orina (proteinuria). Finalmente aparece insuficiencia renal entre los 50 y los 60 años de edad en aproximadamente el 30% de las personas cuyos riñones están afectados. Las personas que sufren problemas renales a menudo también tienen presión arterial elevada (hipertensión arterial).

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • A veces, radiografías y biopsia

El diagnóstico del síndrome rotuloungueal se sospecha por los síntomas y resultados de una exploración física y se confirma mediante radiografías óseas y una biopsia de tejido renal (extracción de una muestra de tejido para examinarla al microscopio). Las pruebas genéticas se puede hacer si el diagnóstico todavía no está claro.

A las personas que presentan sangre o proteínas en la orina se les pueden hacer pruebas de funcionalidad renal.

Tratamiento

  • Control de la presión arterial

  • En algunas ocasiones, diálisis o trasplante renal

No existe tratamiento eficaz para el síndrome rotuloungueal.

El control de la presión arterial elevada y la proteína en la orina con medicamentos llamados inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (ECA) puede reducir la velocidad a la que se deteriora la funcionalidad renal. Las personas que desarrollan insuficiencia renal necesitan diálisis o trasplante renal.

Por lo general, deben realizarse pruebas genéticas a las personas que desean tener descendencia.

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