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Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos

Por

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Última revisión completa abr. 2020
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Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos son trastornos metabólicos hereditarios Introducción a los trastornos metabólicos hereditarios Los trastornos metabólicos hereditarios son afecciones genéticas heredadas que causan problemas en el metabolismo. La herencia es el paso de genes de una generación a otra. Los niños heredan... obtenga más información . Los trastornos hereditarios tienen lugar cuando los progenitores transmiten los genes Genes Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información Genes defectuosos que causan estos trastornos a sus hijos. En la mayoría de los trastornos metabólicos hereditarios, ambos progenitores del niño afectado portan una copia del gen anormal. Debido a que, normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. Algunos trastornos metabólicos hereditarios están ligados al cromosoma X Trastornos recesivos ligados al cromosoma X Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , lo que significa que una sola copia del gen anormal puede causar el trastorno en los niños varones.

Los aminoácidos Proteínas Los hidratos de carbono o carbohidratos, las proteínas y las grasas constituyen el 90% del peso seco de la dieta y el 100% de su aporte energético. Estos tres nutrientes proporcionan energía... obtenga más información , los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el organismo. Los trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos son el resultado de cualquier defecto en la asimilación de los aminoácidos o en la capacidad del organismo para llevar los aminoácidos a las células. Dado que estos trastornos producen síntomas a edad temprana, se realizan estudios neonatales para detectar varios trastornos frecuente Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información s relacionados con los aminoácidos. En Estados Unidos, los recién nacidos generalmente son sometidos a pruebas de cribado para detectar

Los recién nacidos también se someten a pruebas de detección sistemática para detectar otros trastornos hereditarios, pero estas pruebas de cribado varían de un estado a otro.

Aminoácidos de cadena ramificada

Los aminoácidos de cadena ramificada se denominan "de cadena ramificada" debido a su estructura química. La leucina, la isoleucina y la valina son los aminoácidos de cadena ramificada que constituyen los componentes básicos de las proteínas del organismo. Si estos aminoácidos no se metabolizan adecuadamente, ellos y sus subproductos tóxicos se acumulan en la sangre y la orina, causando ciertos trastornos.

Acidemia isovalérica

Cuando el aminoácido leucina no se metaboliza adecuadamente, se acumulan niveles dañinos de ácido isovalérico en el cuerpo. En la acidemia isovalérica, la enzima necesaria para descomponer la leucina, llamada isovaleril CoA deshidrogenasa, está ausente o no funciona correctamente. La acidemia isovalérica también se conoce como "síndrome de los pies sudorosos" porque el ácido isovalérico acumulado emite un olor que huele a sudor.

Existen dos formas de acidemia isovalérica. Una de las formas se manifiesta durante los primeros días de vida y la otra se manifiesta varios meses o años después del nacimiento. Los síntomas que ocurren durante los primeros días de vida consisten en alimentación deficiente, vómitos y problemas respiratorios a medida que los bebés desarrollan una acumulación de ácido en la sangre (acidosis metabólica Acidosis La acidosis está causada por una producción excesiva de ácido, por una excesiva pérdida de bicarbonato (acidosis metabólica) o por una acumulación de dióxido de carbono en la sangre, resultado... obtenga más información ), concentración baja azúcar en la sangre (hipoglucemia Hipoglucemia La hipoglucemia es la presencia de concentraciones muy bajas de azúcar (glucosa) en la sangre. La hipoglucemia suele estar causada, en la mayoría de los casos, por los fármacos tomados para... obtenga más información ) y un aumento de amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Es posible que las células sanguíneas no se fabriquen en la médula ósea de la forma habitual. Los síntomas de la forma que se manifiesta más adelante en la vida aparecen y desaparecen y son similares a los síntomas de la forma que se manifiesta en etapas anteriores de la vida, aunque menos graves.

Los médicos diagnostican la acidemia isovalérica mediante análisis de sangre y orina para detectar concentraciones elevadas de ácido isovalérico.

Para tratar la acidemia isovalérica, los médicos administran hidratación y nutrición (incluidas dosis elevadas de glucosa dextrosa) por vena y complementos de glicina para ayudar al organismo a eliminar el exceso de ácido. Si estas medidas no son eficaces, los médicos pueden necesitar extraer pequeñas cantidades de sangre del bebé (una jeringa a la vez) y reemplazarla con volúmenes iguales de sangre fresca del donante (llamada exanguinotransfusión) y eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el abdomen insertado a través de la pared abdominal (llamada diálisis peritoneal Diálisis peritoneal La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información Diálisis peritoneal ). Todas las personas afectadas necesitan restringir su consumo de leucina y continuar tomando complementos de glicina y otro aminoácido llamado carnitina. Con tratamiento, el pronóstico es excelente.

Cetoaciduria de cadena ramificada

Los niños con cetoaciduria de cadena ramificada son incapaces de metabolizar la leucina, la isoleucina y la valina. Los subproductos de estos aminoácidos se acumulan, causando alteraciones neurológicas, como convulsiones y retraso mental Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información . Estos subproductos también provocan que líquidos corporales y sustancias, como la orina, el sudor y el cerumen, huelan a jarabe de arce. Esta enfermedad es más frecuente entre las familias menonitas.

Existen muchas formas de cetoaciduria de cadena ramificada. En la forma más grave, los lactantes presentan vómitos y letargia y después desarrollan anomalías neurológicas (incluyendo convulsiones y coma) durante los primeros días de vida, pudiendo morir en el transcurso de días o semanas si no reciben tratamiento. En las formas más leves, la apariencia de los niños es normal al principio, pero durante una infección, una intervención quirúrgica u otra causa de estrés físico desarrollan vómitos, vacilación, confusión y coma.

El tratamiento de los bebés con enfermedad grave consiste en limitar estrictamente la dieta y, a veces, eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el abdomen insertado a través de la pared abdominal (denominada diálisis peritoneal Diálisis obtenga más información ) o empleando una máquina extracorpórea para extraer y purificar la sangre del organismo (denominada hemodiálisis Hemodiálisis La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información Hemodiálisis ). Los médicos también administran hidratación y nutrición por vía intravenosa (por vena).

Algunos niños con enfermedad leve mejoran con inyecciones de vitamina B1 (tiamina Carencia de tiamina La carencia de tiamina (que causa beriberi y otros problemas) es más común entre las personas cuya alimentación consiste principalmente en arroz blanco o carbohidratos altamente procesados,... obtenga más información ). Una vez controlada la enfermedad, los niños han de consumir una dieta artificial especial, baja en leucina, isoleucina y valina. Los proveedores de atención sanitaria deben disponer de un plan de emergencia para saber cómo manejar una crisis repentina, ya que puede provocar la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre y una concentración baja de azúcar en la sangre (llamada crisis metabólica). La mayoría de las veces, las crisis repentinas son desencadenadas por infecciones comunes.

Acidemia metilmalónica

Cuando determinada enzima no es funcional, se acumulan niveles peligrosos de ácido metilmalónico en el organismo. Este trastorno también puede ser consecuencia de una carencia de vitamina B12 Carencia de vitamina B12 La carencia de vitamina B12 puede ocurrir en veganos que no toman complementos o como resultado de un trastorno de la absorción. La carencia de esta vitamina da lugar a anemia, lo que a su vez... obtenga más información (cobalamina). Los síntomas, la edad de inicio de los síntomas y el tratamiento son similares a los de la acidemia propiónica, excepto por el hecho de que los médicos pueden administrar complementos de vitamina B12 en lugar de biotina.

Acidemia propiónica

Cuando una enzima específica (un tipo de proteína) llamada propionil CoA carboxilasa no es funcional, se acumulan en el organismo concentraciones dañinas de ácido propiónico.

En la mayoría de los bebés afectados, los síntomas comienzan en los primeros días o semanas después del nacimiento e incluyen alimentación deficiente, vómitos y problemas respiratorios a medida que los bebés desarrollan una acumulación de ácido en la sangre (acidosis metabólica Acidosis La acidosis está causada por una producción excesiva de ácido, por una excesiva pérdida de bicarbonato (acidosis metabólica) o por una acumulación de dióxido de carbono en la sangre, resultado... obtenga más información ), concentración baja de azúcar en la sangre (hipoglucemia Hipoglucemia La hipoglucemia es la presencia de concentraciones muy bajas de azúcar (glucosa) en la sangre. La hipoglucemia suele estar causada, en la mayoría de los casos, por los fármacos tomados para... obtenga más información ) y un aumento del amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Se pueden producir convulsiones o coma. Los factores de estrés, como el ayuno, la fiebre o la infección, pueden desencadenar una crisis. Los niños que sobreviven a este trastorno pueden tener problemas renales, discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información , anomalías neurológicas y problemas cardíacos.

Los médicos diagnostican la acidemia propiónica mediante análisis de sangre y orina para detectar niveles elevados de ácido propiónico. El diagnóstico se confirma midiendo las concentraciones de propionil CoA carboxilasa en los glóbulos blancos (leucocitos) u otras células de los tejidos y/o mediante pruebas genéticas.

Para tratar la acidemia propiónica, los médicos administran hidratación y nutrición (incluidas altas dosis de glucosa dextrosa) por vena y restringen el consumo de proteínas por parte del bebé. Si estas medidas no ayudan, es posible que los médicos necesiten eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el abdomen insertado a través de la pared abdominal (lo que se denomina diálisis peritoneal Diálisis peritoneal La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información Diálisis peritoneal ) o utilizar una máquina extracorpórea para eliminar y purificar la sangre del organismo (lo que se denomina hemodiálisis Hemodiálisis La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información Hemodiálisis ). A medida que los niños crecen, deben continuar con las restricciones dietéticas y es posible que necesiten tomar complementos de carnitina. Los médicos suelen administrar antibióticos a los niños porque las bacterias presentes en sus intestinos pueden provocar la acumulación de ácido propiónico. Los proveedores de atención sanitaria deben disponer de un plan de emergencia para saber cómo manejar una crisis repentina, ya que puede provocar la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre y una concentración baja de azúcar en la sangre (llamada crisis metabólica).

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