Introducción a los trastornos del metabolismo de los aminoácidos

Cuando el aminoácido leucina no se metaboliza adecuadamente, se acumulan niveles dañinos de ácido isovalérico en el cuerpo. En la acidemia isovalérica, la enzima necesaria para descomponer la leucina, llamada isovaleril CoA deshidrogenasa, está ausente o no funciona correctamente. La acidemia isovalérica también se conoce como "síndrome de los pies sudorosos" porque el ácido isovalérico acumulado emite un olor que huele a sudor.

Existen dos formas de acidemia isovalérica. Una de las formas se manifiesta durante los primeros días de vida y la otra se manifiesta varios meses o años después del nacimiento. Los síntomas que ocurren durante los primeros días de vida consisten en alimentación deficiente, vómitos y problemas respiratorios a medida que los bebés desarrollan una acumulación de ácido en la sangre (acidosis metabólica Acidosis La acidosis está causada por una producción excesiva de ácido, por una excesiva pérdida de bicarbonato (acidosis metabólica) o por una acumulación de dióxido de carbono en la sangre, resultado... obtenga más información ), concentración baja azúcar en la sangre (hipoglucemia Hipoglucemia La hipoglucemia es la presencia de concentraciones muy bajas de azúcar (glucosa) en la sangre. La hipoglucemia suele estar causada, en la mayoría de los casos, por los fármacos tomados para... obtenga más información ) y un aumento de amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Es posible que las células sanguíneas no se fabriquen en la médula ósea de la forma habitual. Los síntomas de la forma que se manifiesta más adelante en la vida aparecen y desaparecen y son similares a los síntomas de la forma que se manifiesta en etapas anteriores de la vida, aunque menos graves.

Los médicos diagnostican la acidemia isovalérica mediante análisis de sangre y orina para detectar concentraciones elevadas de ácido isovalérico.

Para tratar la acidemia isovalérica, los médicos administran hidratación y nutrición (incluidas dosis elevadas de glucosa dextrosa) por vena y complementos de glicina para ayudar al organismo a eliminar el exceso de ácido. Si estas medidas no son eficaces, los médicos pueden necesitar extraer pequeñas cantidades de sangre del bebé (una jeringa a la vez) y reemplazarla con volúmenes iguales de sangre fresca del donante (llamada exanguinotransfusión) y eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el abdomen insertado a través de la pared abdominal (llamada diálisis peritoneal Diálisis peritoneal La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información ). Todas las personas afectadas necesitan restringir su consumo de leucina y continuar tomando complementos de glicina y otro aminoácido llamado carnitina. Con tratamiento, el pronóstico es excelente.

Los niños con cetoaciduria de cadena ramificada son incapaces de metabolizar la leucina, la isoleucina y la valina. Los subproductos de estos aminoácidos se acumulan, causando alteraciones neurológicas, como convulsiones y retraso mental Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información . Estos subproductos también provocan que líquidos corporales y sustancias, como la orina, el sudor y el cerumen, huelan a jarabe de arce. Esta enfermedad es más frecuente entre las familias menonitas.

Existen muchas formas de cetoaciduria de cadena ramificada. En la forma más grave, los lactantes presentan vómitos y letargia y después desarrollan anomalías neurológicas (incluyendo convulsiones y coma) durante los primeros días de vida, pudiendo morir en el transcurso de días o semanas si no reciben tratamiento. En las formas más leves, la apariencia de los niños es normal al principio, pero durante una infección, una intervención quirúrgica u otra causa de estrés físico desarrollan vómitos, vacilación, confusión y coma.

Desde el año 2007, casi todos los estados en Estados Unidos han establecido la obligatoriedad de realizar, mediante un análisis de sangre, pruebas de cribado neonatales Pruebas de cribado del recién nacido Muchos trastornos graves que no son aparentes al nacer pueden, sin embargo, detectarse mediante varias pruebas de cribado. El diagnóstico y el tratamiento precoces pueden reducir o prevenir... obtenga más información para la detección de dicha enfermedad. Los médicos también buscan niveles elevados de aminoácidos en la sangre. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas Detección genética antes del embarazo El cribado genético se utiliza para determinar si una pareja tiene un riesgo aumentado de tener un hijo con una enfermedad genética hereditaria. Los trastornos genéticos hereditarios son trastornos... obtenga más información .

El tratamiento de los bebés con enfermedad grave consiste en limitar estrictamente la dieta y, a veces, eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el abdomen insertado a través de la pared abdominal (denominada diálisis peritoneal Diálisis ) o empleando una máquina extracorpórea para extraer y purificar la sangre del organismo (denominada hemodiálisis Hemodiálisis La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información ). Los médicos también administran hidratación y nutrición por vía intravenosa (por vena).

Algunos niños con enfermedad leve mejoran con inyecciones de vitamina B1 (tiamina Carencia de tiamina La carencia de tiamina (que causa beriberi y otros problemas) es más común en aquellas personas cuya alimentación consiste principalmente en arroz blanco o carbohidratos altamente procesados... obtenga más información ). Una vez controlada la enfermedad, los niños han de consumir una dieta artificial especial, baja en leucina, isoleucina y valina. Los proveedores de atención sanitaria deben disponer de un plan de emergencia para saber cómo manejar una crisis repentina, ya que puede provocar la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre y una concentración baja de azúcar en la sangre (llamada crisis metabólica). La mayoría de las veces, las crisis repentinas son desencadenadas por infecciones comunes.

Esta enfermedad se cura con un trasplante de hígado Trasplante hepático El trasplante de hígado es la extracción quirúrgica de un hígado sano o, a veces, de una parte del hígado de una persona viva que luego se transfiere a una persona cuyo hígado ya no funciona... obtenga más información .

Cuando determinada enzima no es funcional, se acumulan niveles peligrosos de ácido metilmalónico en el organismo. Este trastorno también puede ser consecuencia de una carencia de vitamina B12 Carencia de vitamina B12 La carencia de vitamina B12 puede ocurrir en veganos que no toman complementos o como resultado de un trastorno de la absorción. La carencia de esta vitamina da lugar a anemia, lo que a su vez... obtenga más información (cobalamina). Los síntomas, la edad de inicio de los síntomas y el tratamiento son similares a los de la acidemia propiónica, excepto por el hecho de que los médicos pueden administrar complementos de vitamina B12 en lugar de biotina.

Cuando una enzima específica (un tipo de proteína) llamada propionil CoA carboxilasa no es funcional, se acumulan en el organismo concentraciones dañinas de ácido propiónico.

En la mayoría de los bebés afectados, los síntomas comienzan en los primeros días o semanas después del nacimiento e incluyen alimentación deficiente, vómitos y problemas respiratorios a medida que los bebés desarrollan una acumulación de ácido en la sangre (acidosis metabólica Acidosis La acidosis está causada por una producción excesiva de ácido, por una excesiva pérdida de bicarbonato (acidosis metabólica) o por una acumulación de dióxido de carbono en la sangre, resultado... obtenga más información ), concentración baja de azúcar en la sangre (hipoglucemia Hipoglucemia La hipoglucemia es la presencia de concentraciones muy bajas de azúcar (glucosa) en la sangre. La hipoglucemia suele estar causada, en la mayoría de los casos, por los fármacos tomados para... obtenga más información ) y un aumento del amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Se pueden producir convulsiones o coma. Los factores de estrés, como el ayuno, la fiebre o la infección, pueden desencadenar una crisis. Los niños que sobreviven a este trastorno pueden tener problemas renales, discapacidad intelectual Discapacidad intelectual La discapacidad intelectual es un funcionamiento intelectual situado significativamente por debajo del promedio, que está presente desde el nacimiento o la primera infancia y que causa limitaciones... obtenga más información , anomalías neurológicas y problemas cardíacos.

Los médicos diagnostican la acidemia propiónica mediante análisis de sangre y orina para detectar niveles elevados de ácido propiónico. El diagnóstico se confirma midiendo las concentraciones de propionil CoA carboxilasa en los glóbulos blancos (leucocitos) u otras células de los tejidos y/o mediante pruebas genéticas.

Para tratar la acidemia propiónica, los médicos administran hidratación y nutrición (incluidas altas dosis de glucosa dextrosa) por vena y restringen el consumo de proteínas por parte del bebé. Si estas medidas no ayudan, es posible que los médicos necesiten eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el abdomen insertado a través de la pared abdominal (lo que se denomina diálisis peritoneal Diálisis peritoneal La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información ) o utilizar una máquina extracorpórea para eliminar y purificar la sangre del organismo (lo que se denomina hemodiálisis Hemodiálisis La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información ). A medida que los niños crecen, deben continuar con las restricciones dietéticas y es posible que necesiten tomar complementos de carnitina. Los médicos suelen administrar antibióticos a los niños porque las bacterias presentes en sus intestinos pueden provocar la acumulación de ácido propiónico. Los proveedores de atención sanitaria deben disponer de un plan de emergencia para saber cómo manejar una crisis repentina, ya que puede provocar la acumulación de sustancias tóxicas en la sangre y una concentración baja de azúcar en la sangre (llamada crisis metabólica).