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Enfermedades de la hemoglobina C, S-C y E

Por

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Última revisión completa feb. 2019
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Las enfermedades de la hemoglobina C, S-C y E constituyen trastornos hereditarios caracterizados por mutaciones genéticas que afectan la hemoglobina (la proteína que transporta el oxígeno) de los glóbulos rojos, lo que provoca que las células tengan una forma anormal y se amontonen. Estos glóbulos rojos se destruyen más rápidamente que otros, lo que provoca una anemia crónica.

Enfermedad por hemoglobina C

La enfermedad de la hemoglobina C ocurre principalmente en personas de ascendencia africana. Así, por ejemplo, en Estados Unidos, como en otros países de características similares, del 2 al 3% de las personas de ascendencia africana tienen una copia del gen que causa la enfermedad. Sin embargo, para desarrollarla, es necesario que una persona herede dos copias del gen anormal.

En general, los síntomas son escasos. La anemia varía en gravedad. Los individuos que padecen esta enfermedad, en especial los niños, pueden cursar con episodios de dolor abdominal y articular, bazo agrandado e ictericia leve, pero no sufren crisis graves, como en la anemia drepanocítica.

Los cálculos biliares son una complicación común de la enfermedad por la hemoglobina C.

Enfermedad por hemoglobina S-C

La enfermedad de la hemoglobina S-C se presenta en personas que tienen una copia del gen de la anemia drepanocítica y una copia del gen de la enfermedad de la hemoglobina C. La enfermedad de la hemoglobina S-C es más común que la de la hemoglobina C, y sus síntomas, aunque más leves, son similares a los descritos para la anemia de células falciformes. Sin embargo, la persona puede presentar sangre en la orina, un bazo hipertrofiado, sangrado en la parte posterior del ojo (hemorragia retiniana) y daños en la articulación de la cadera.

Enfermedad por hemoglobina E

La enfermedad de la hemoglobina E afecta principalmente a personas naturales o ascendentes del sudeste asiático. Esta enfermedad causa anemia leve, pero ninguno de los otros síntomas que se dan en la anemia drepanocítica y en la enfermedad de la hemoglobina C.

Diagnóstico

  • Análisis de sangre

  • Electroforesis de hemoglobina

Se realizan análisis de sangre para diagnosticar las enfermedades por hemoglobina C, S-C y E. El médico examina una muestra de sangre al microscopio. Los glóbulos rojos tienen varias formas anómalas, y también pueden detectarse otras anomalías en las muestras de sangre de personas con dichas enfermedades.

También se realiza otra análisis de sangre, denominada electroforesis de hemoglobina. En la electroforesis, se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la hemoglobina anormal.

Tratamiento

  • En ocasiones, transfusiones de sangre

El tratamiento varía según los síntomas y su gravedad. En algunos de los casos no es necesario el tratamiento.

Las personas afectadas por enfermedad de la hemoglobina C pueden requerir en algún caso transfusiones de sangre.

Cuando se necesita tratamiento para la enfermedad de la hemoglobina S-C, éste es similar al de la anemia de células falciformes.

La mayoría de las personas afectadas por enfermedad de la hemoglobina E no requieren tratamiento. Sin embargo, las personas con una forma grave de la enfermedad pueden necesitar transfusiones sanguíneas regulares o la extirpación del bazo.

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