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Resistencia del factor V a la proteína C activada (PCa)

Por

Michael B. Streiff

, MD, Johns Hopkins University School of Medicine

Revisado/Modificado ago. 2023
Vista para pacientes
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Las mutaciones del factor V hacen que sea resistente a su segmentación y su inactivación normales por la proteína C activada, y también predisponen a la trombosis venosa.

La proteína C activada, en complejo con la proteína S, degrada los factores de la coagulación Va y VIIIa, lo que inhibe la coagulación (véase figura ). Cualquiera de varias mutaciones del factor V lo vuelven resistente a la inactivación por PCA, con el consiguiente aumento de la tendencia a la trombosis.

El factor V de Leiden es la más frecuente de estas mutaciones. Las mutaciones homocigotas aumentan el riesgo de trombosis más que las heterocigotas.

Vías de la coagulación sanguínea

Vías de la coagulación sanguínea

Referencias generales

Diagnóstico de la resistencia del factor V a la proteína C activada

  • Ensayo de coagulación del plasma

El diagnóstico se basa en

  • El ensayo de resistencia a la proteína C activada

  • Análisis de la mutación del gen del factor V mediante ensayos basados en DNA

El ensayo de resistencia a la proteína C activada es una prueba para detectar la presencia de factor V de Leiden. La proteína C activada se agrega a una dilución del plasma del paciente 5 veces y se mide el tiempo de coagulación. En pacientes con resistencia al factor V homocigota o heterocigota de Leiden, la prolongación del tiempo de coagulación se reduce significativamente porque su factor V es resistente a la escisión por la proteína C activada.

La confirmación del factor V de Leiden se realiza mediante pruebas de DNA para la mutación.

Tratamiento de la Resistencia del factor V a la proteína C activada

  • Anticoagulación

Los anticoagulantes orales directos son al menos tan eficaces como la warfarina para el tratamiento de la tromboembolia venosa en pacientes con trombofilia, incluido el factor V de Leiden (1 Referencia del tratamiento Las mutaciones del factor V hacen que sea resistente a su segmentación y su inactivación normales por la proteína C activada, y predisponen a la trombosis venosa. (Véase también Generalidades... obtenga más información ).

Referencia del tratamiento

  • 1. Campello E, Spiezia L, Simion C, et al. Direct Oral Anticoagulants in Patients With Inherited Thrombophilia and Venous Thromboembolism: A Prospective Cohort Study. J Am Heart Assoc 2020;9(23):e018917. doi:10.1161/JAHA.120.018917

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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