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Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Revisado/Modificado sep. 2022
Vista para pacientes

Las anomalías craneofaciales y musculoesqueléticas son comunes en los niños. Pueden implican un solo sitio, específico (p. ej., labio leporino, paladar hendido, pie zambo) o ser parte de un síndrome de anomalías congénitas múltiples (p. ej., el síndrome velocardiofacial, síndrome de Treacher Collins). Puede ser necesaria una evaluación clínica cuidadosa para distinguir una anormalidad aislada de un síndrome atípico o ligeramente manifestado.

Las anomalías congénitas se pueden clasificar como

  • Deformidades

  • Malformaciones

Una deformidad es una alteración en la forma debido a una presión o a un posicionamiento inusual en el útero (p. ej., plagiocefalia posicional, es decir aplanamiento de la cabeza debido a la posición en decúbito lateral prolongada en una posición). Las deformidades están presentes en aproximadamente el 2% de los nacimientos; algunas se resuelven espontáneamente en pocos días, pero otras persisten y requieren tratamiento.

Una malformación es un error en el desarrollo normal de un órgano o tejido. Las causas incluyen anormalidades cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información , defectos de un solo gen Defectos de un gen único Los trastornos genéticos determinados por un gen único (trastornos mendelianos) son más fáciles de analizar y la mayoría se comprende bien. Si la expresión de un rasgo requiere sólo una copia... obtenga más información , agentes teratogénicos Exposición a teratógenos Los factores de riesgo para complicaciones durante el embarazo incluyen Trastornos maternos preexistentes Características físicas y sociales (p. ej., edad) Problemas en embarazos previos (p... obtenga más información Exposición a teratógenos , o una combinación de factores genéticos y ambientales; un número cada vez menor de casos se considera idiopático. Las malformaciones congénitas se presentan en cerca del 3 al 5% de los nacimientos. Un genetista clínico debe evaluar a los pacientes afectados para establecer un diagnóstico definitivo, que es esencial para la formulación de un plan de tratamiento óptimo, proporcionando orientación preventiva y asesoramiento genético, y la identificación de los familiares en riesgo de anomalías similares.

La artrogriposis múltiple congénita Artrogriposis múltiple congénita La artrogriposis múltiple congénita se refiere a un grupo de trastornos congénitos raros caracterizados por múltiples contracturas articulares presentes al nacer. Estos trastornos son el resultado... obtenga más información Artrogriposis múltiple congénita (AMC) se refiere a un grupo de trastornos congénitos raros caracterizados por múltiples contracturas articulares presentes al nacer. Estos trastornos son el resultado de la limitación congénita del movimiento articular en el útero. Muchos procesos patológicos que inmovilizan los miembros del feto durante o poco después de la formación embrionaria de las articulaciones pueden provocar artrogriposis múltiple congénita. La artrogriposis múltiple congénita se produce cuando la función y el desarrollo neuromuscular embriofetal están deteriorados.

Las anomalías craneofaciales congénitas Generalidades sobre las malformaciones craneofaciales congénitas Las malformaciones craneofaciales congénitas son un grupo de defectos causados por el crecimiento o el desarrollo anormal de las estructuras del tejido blando y/o los huesos de la cabeza y la... obtenga más información son causadas por el crecimiento y/o desarrollo anormal de la cabeza y los huesos y/o las estructuras de tejido blando de la cara. Lasmalformaciones más frecuentes de la cara son: labio leporino y paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Una hendidura orofacial es un defecto congénito en el que el labio o el paladar no se cierran en la línea media y permanecen abiertos, lo que crea un labio leporino y/o un paladar hendido. Estos... obtenga más información Labio leporino y paladar hendido . Otras malformaciones pueden afectar las orejas Anomalías congénitas del oído Las orejas pueden estar ausentes, malformadas o estar desarrolladas en forma incompleta al nacer. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas... obtenga más información Anomalías congénitas del oído , los ojos Anomalías oculares congénitas Los ojos pueden estar ausentes, malformados o desarrollados en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información Anomalías oculares congénitas , y la mandíbula Malformaciones congénitas del maxilar La mandíbula puede estar ausente, malformada o desarrollada en forma incompleta al nacer, a menudo junto con otras anomalías y síndromes congénitos. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información Malformaciones congénitas del maxilar . Algunas de las malformaciones craneofaciales que afectan el cráneo incluyen macrocefalia Macrocefalia La macrocefalia (megacefalia) se define como una circunferencia cefálica > 2 desviaciones estándares por encima de la media para la edad ( 1, 2). (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información , microcefalia Microcefalia La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones estándares por debajo de la media para la edad. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales... obtenga más información Microcefalia , cráneo bífido o defectos relacionados con la osificación y craneosinostosis La craneosinostosis La craneosinostosis es una fusión prematura de una o más suturas del cráneo. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y enfermedades musculoesqueléticas y Generalidades... obtenga más información La craneosinostosis .

Los defectos congénitos de las extremidades Malformaciones congénitas de las extremidades Los defectos congénitos de las extremidades implican extremidades faltantes, incompletas, supernumerarias, o anormalmente desarrolladas presentes en el nacimiento. (Véase también Introducción... obtenga más información Malformaciones congénitas de las extremidades son numerosos. A veces falta una extremidad o está incompleta. Puede faltar parte o la totalidad de la mano o el pie. Por ejemplo, la persona puede tener polidactilia Polidactilia Los defectos congénitos de las extremidades implican extremidades faltantes, incompletas, supernumerarias, o anormalmente desarrolladas presentes en el nacimiento. (Véase también Introducción... obtenga más información Polidactilia o sindactilia Sindactilia Los defectos congénitos de las extremidades implican extremidades faltantes, incompletas, supernumerarias, o anormalmente desarrolladas presentes en el nacimiento. (Véase también Introducción... obtenga más información Sindactilia . El pie equinovaro Pie equinovaro (zambo) y otras anomalías del pie El pie equinovaro, a veces conocido como pie zambo, se caracteriza por flexión plantar, inclinación hacia adentro del talón (respecto de la línea media de la pierna) y aducción del antepié ... obtenga más información Pie equinovaro (zambo) y otras anomalías del pie (pie zambo) es un defecto en el cual el pie y el tobillo están torcidos fuera de forma o de posición. Otros defectos del pie incluyen metatarso aducto Metatarso aducido El pie equinovaro, a veces conocido como pie zambo, se caracteriza por flexión plantar, inclinación hacia adentro del talón (respecto de la línea media de la pierna) y aducción del antepié ... obtenga más información Metatarso aducido , metatarsus varus Metatarso varo El pie equinovaro, a veces conocido como pie zambo, se caracteriza por flexión plantar, inclinación hacia adentro del talón (respecto de la línea media de la pierna) y aducción del antepié ... obtenga más información Metatarso varo , pie calcaneovalgo Pie calcaneovalgo El pie equinovaro, a veces conocido como pie zambo, se caracteriza por flexión plantar, inclinación hacia adentro del talón (respecto de la línea media de la pierna) y aducción del antepié ... obtenga más información Pie calcaneovalgo , y pie plano Pie plano El pie equinovaro, a veces conocido como pie zambo, se caracteriza por flexión plantar, inclinación hacia adentro del talón (respecto de la línea media de la pierna) y aducción del antepié ... obtenga más información Pie plano .

Las anomalías musculares Anomalías musculares congénitas Puede haber ausencia o desarrollo incompleto de músculos individuales o de grupos de músculos en el momento del nacimiento. (Véase también Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales... obtenga más información Anomalías musculares congénitas pueden ser congénitas. Los lactantes pueden nacer sin músculos individuales o grupos de músculos, o los músculos pueden desarrollarse en forma incompleta. Las anomalías musculares pueden aparecer en forma aislada o como parte de un síndrome.

Las malformaciones vertebrales incluyen la escoliosis Escoliosis idiopática La escoliosis idiopática es el encorvamiento lateral de la columna vertebral. El diagnóstico es clínico e incluye radiografías de la columna. El tratamiento depende de la gravedad de la curvatura... obtenga más información Escoliosis idiopática , que rara vez es evidente al nacer, y defectos en una vértebra específica, que es más probable que se diagnostiquen al nacer. Varios síndromes genéticos diferentes incluyen la escoliosis como una de sus anomalías. A medida que los niños crecen, la curva puede progresar rápidamente. Las curvas moderadas (20-40°) se tratan en forma conservadora (p. ej., terapia física y ortesis) para prevenir una mayor deformación. Es posible mejorar las curvas graves (> 40°) con cirugía (p. ej., artrodesis de columna con colocación de una varilla).

Los pacientes con anomalías congénitas aparentes deben ser derivados para una evaluación genética clínica. Se debe considerar el análisis cromosómico de micromatrices Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información , pruebas genéticas específicas o pruebas con paneles genéticos más amplios para la evaluación de pacientes con anomalías musculoesqueléticas congénitas. Si los resultados de estas pruebas no son concluyentes, se recomienda el análisis de secuenciación del exoma completo.

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