Enfermedad mixta del tejido conjuntivo

El síndrome de Raynaud Síndrome de Raynaud El síndrome de Raynaud es un vasoespasmo de partes de la mano en respuesta al frío o a la tensión emocional, que produce molestias y cambios de color reversibles (palidez, cianosis, eritema... obtenga más información (fenómeno de Raynaud) puede preceder al resto de las manifestaciones por años. Con frecuencia, las primeras manifestaciones son similares al lupus eritematoso sistémico Lupus eritematoso sistémico El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad inflamatoria crónica multisistémica de etiología autoinmunitaria que predomina en mujeres jóvenes. Las manifestaciones más frecuentes pueden... obtenga más información temprano, la esclerosis sistémica Esclerosis sistémica La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica rara de causa desconocida caracterizada por fibrosis difusa y anormalidades vasculares en la piel, articulaciones, y órganos internos (en especial... obtenga más información , la polimiositis Miositis autoinmune La miositis autoinmunitaria se caracteriza por presentar cambios inflamatorios y degenerativos en los músculos (polimiositis, miopatía necrosante inmunomediada) o en la piel y los músculos ... obtenga más información , o incluso la artritis reumatoide Artritis reumatoide La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica autoinmunitaria crónica que afecta a las articulaciones. La artritis reumatoide produce lesiones mediadas por citocinas, quimiocinas y metaloproteasas... obtenga más información . Muchos pacientes parecen presentar al comienzo una enfermedad del tejido conjuntivo indiferenciada. Las manifestaciones de la enfermedad pueden progresar y generalizarse, y el patrón clínico varía con el tiempo.

El edema difuso inicial de las manos es típica, pero no universal. En la piel se observan exantemas similares al lupus o la dermatomiositis. Pueden producirse cambios cutáneos de tipo esclerosis sistémica difusa y necrosis isquémica o ulceración en las puntas de los dedos.

Casi todos los pacientes presentan poliartralgias, y el 75% tiene artritis franca. A menudo la artritis es no deformante, pero pueden aparecer cambios erosivos y deformidades similares a las de la artritis reumatoide (p. ej., deformidad en ojal Deformidad en ojal La deformación en ojal consiste en una flexión de la articulación interfalángica proximal (IFP) acompañada de una hiperextensión de la articulación interfalángica distal (IFD). (Véase también... obtenga más información y en cuello de cisne Deformación en cuello de cisne La deformación en cuello de cisne consiste en una hiperextensión de la articulación interfalángica proximal, una flexión de la articulación interfalángica distal, y a veces flexión de la articulación... obtenga más información ). Es frecuente la debilidad muscular proximal, que puede acompañarse o no de hipersensibilidad a la presión, en forma típica en personas con niveles elevados de enzimas musculares (p. ej., creatina cinasa).

La afección renal (más frecuente nefropatía membranosa Nefropatía membranosa La nefropatía membranosa es el depósito de inmunocomplejos en la membrana basal glomerular (MBG), con engrosamiento de ésta. En general, la causa se desconoce, aunque las secundarias incluyen... obtenga más información ) ocurre en aproximadamente el 25% de los pacientes y es leve; en la enfermedad mixta del tejido conjuntivo es atípica la afección grave, con morbilidad o mortalidad. Los pulmones se ven afectados hasta en un 75% de los pacientes con enfermedad mixta del tejido conjuntivo. La manifestación pulmonar más frecuente es la enfermedad pulmonar intersticial Generalidades sobre la enfermedad pulmonar intersticial Las enfermedades pulmonares intersticiales incluyen un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por engrosamiento de los tabiques alveolares, proliferación de los fibroblastos, depósito... obtenga más información ; una de las principales causas de muerte es la hipertensión pulmonar Hipertensión pulmonar La hipertensión pulmonar es el aumento de presión en la circulación pulmonar. Puede ser secundaria a muchas causas; algunos casos son idiopáticos. En la hipertensión pulmonar, los vasos sanguíneos... obtenga más información . Puede haber insuficiencia cardíaca Insuficiencia cardíaca La insuficiencia cardíaca es un síndrome de disfunción ventricular. La insuficiencia ventricular izquierda causa disnea y fatiga, mientras que la insuficiencia ventricular derecha promueve la... obtenga más información . Puede aparecer un síndrome de Sjögren Síndrome de Sjögren El síndrome de Sjögren es una enfermedad inflamatoria sistémica autoinmunitaria crónica, relativamente frecuente, de causa desconocida. Se caracteriza por sequedad bucal, de ojos y de otras... obtenga más información .

La enfermedad mixta del tejido conjuntivo debe sospecharse en un paciente con aparente lupus eritematoso sistémico Diagnóstico El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad inflamatoria crónica multisistémica de etiología autoinmunitaria que predomina en mujeres jóvenes. Las manifestaciones más frecuentes pueden... obtenga más información , esclerosis sistémica Esclerosis sistémica La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica rara de causa desconocida caracterizada por fibrosis difusa y anormalidades vasculares en la piel, articulaciones, y órganos internos (en especial... obtenga más información , o polimiositis Miositis autoinmune La miositis autoinmunitaria se caracteriza por presentar cambios inflamatorios y degenerativos en los músculos (polimiositis, miopatía necrosante inmunomediada) o en la piel y los músculos ... obtenga más información , en el que aparecen otras manifestaciones superpuestas.

En primer lugar, se realizan las pruebas para ANA y anticuerpos contra antígeno U1 RNP. Casi todos los pacientes tienen altos títulos de ANA fluorescentes que producen un patrón moteado. Hay presencia de anticuerpos contra U1 RNP, por regla general con títulos muy elevados. Se deben medir los anticuerpos contra el componente Sm ribonucleasa-resistente del antígeno nuclear extraíble (anticuerpos anti-Sm) y contra el DNA de doble cadena (negativo en enfermedad mixta del tejido conjuntivo por definición) para excluir otros trastornos. La presencia de anticuerpos anti-RNP no es suficiente para hacer el diagnóstico de enfermedad mixta del tejido conjuntivo; también se requieren hallazgos clínicos típicos.

Con frecuencia los factores reumatoideos son positivos, con altos títulos. La velocidad de eritrosedimentación suele estar elevada.

La hipertensión pulmonar Diagnóstico La hipertensión pulmonar es el aumento de presión en la circulación pulmonar. Puede ser secundaria a muchas causas; algunos casos son idiopáticos. En la hipertensión pulmonar, los vasos sanguíneos... obtenga más información se debe detectar lo antes posible, junto con las pruebas de función pulmonar y la ecocardiografía. Luego se continúa la evaluación del paciente de acuerdo con los signos y síntomas; en casos de manifestaciones de miositis, afección renal o pulmonar, deben estudiarse estos órganos.

La creatina cinasa, la RM, el electromiograma o la biopsia muscular pueden ayudar a confirmar la presencia de miositis como parte de la EMTC.

La tasa de supervivencia a 10 años es aproximadamente del 80%, aunque el pronóstico depende en gran medida de las manifestaciones predominantes. Los pacientes con signos de esclerosis sistémica y polimiositis tienen peor pronóstico. Existe mayor riesgo de arteriosclerosis Aterosclerosis La aterosclerosis se caracteriza por la formación de placas en forma de parches (ateromas) en la capa íntima que rodean la luz de arterias de mediano y gran tamaño. Las placas contienen lípidos... obtenga más información . Las causas de muerte incluyen hipertensión pulmonar, insuficiencia renal, infarto de miocardio, perforación del colon, infección diseminada y hemorragia cerebral. Algunos pacientes tienen remisiones prolongadas durante varios años sin tratamiento.

El tratamiento general y los fármacos iniciales se adaptan al problema clínico específico y son similares a los utilizados en lupus eritematoso sistémico Tratamiento El lupus eritematoso sistémico es una enfermedad inflamatoria crónica multisistémica de etiología autoinmunitaria que predomina en mujeres jóvenes. Las manifestaciones más frecuentes pueden... obtenga más información o el fenotipo clínico predominante. La mayoría de los pacientes con enfermedad moderada o grave responden al tratamiento con corticosteroides, en particular si se administran en una etapa temprana, y a otros inmunosupresores (p. ej., metotrexato, azatioprina, micofenolato de mofetilo). Los casos leves pueden controlarse con medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, antipalúdicos (p. ej., hidroxicloroquina, cloroquina) o, algunas veces, dosis bajas de corticoesteroides. En casos de afección orgánica grave, deben utilizarse altas dosis de corticoides (p. ej., prednisona 1 mg/kg por vía oral 1 vez al día) y, además, inmunosupresores. En pacientes con manifestaciones de miositis Miositis autoinmune La miositis autoinmunitaria se caracteriza por presentar cambios inflamatorios y degenerativos en los músculos (polimiositis, miopatía necrosante inmunomediada) o en la piel y los músculos ... obtenga más información o esclerosis sistémica Esclerosis sistémica La esclerosis sistémica es una enfermedad crónica rara de causa desconocida caracterizada por fibrosis difusa y anormalidades vasculares en la piel, articulaciones, y órganos internos (en especial... obtenga más información , el tratamiento es similar al de estas enfermedades.

Los pacientes con síndrome de Raynaud Síndrome de Raynaud El síndrome de Raynaud es un vasoespasmo de partes de la mano en respuesta al frío o a la tensión emocional, que produce molestias y cambios de color reversibles (palidez, cianosis, eritema... obtenga más información deben tratarse con bloqueantes de los canales de calcio (p. ej., nifedipina) e inhibidores de la fosfodiesterasa (p. ej., tadalafil) según sus síntomas y la tolerancia de su tensión arterial.

En todos los pacientes debe controlarse la aparición de aterosclerosis Diagnóstico La aterosclerosis se caracteriza por la formación de placas en forma de parches (ateromas) en la capa íntima que rodean la luz de arterias de mediano y gran tamaño. Las placas contienen lípidos... obtenga más información . Los pacientes tratados con corticosteroides durante largos períodos deben recibir tratamiento profiláctico contra osteoporosis Prevención La osteoporosis es una enfermedad ósea metabólica progresiva que disminuye la densidad mineral ósea (masa ósea por unidad de volumen), con deterioro de la estructura del hueso. La debilidad... obtenga más información . Si se utiliza una terapia inmunosupresora combinada, los pacientes deben recibir profilaxis para infecciones oportunistas, como Pneumocystis jirovecii (véase prevención de Pneumocystis jirovecii neumonía Prevención Pneumocystis jirovecii es una causa común de neumonía en pacientes inmunodeprimidos, sobre todo en las personas infectadas por el virus de inmunodeficiencia humana (HIV) y en las que... obtenga más información ) y vacunas contra infecciones comunes (p. ej., neumonía estreptocócica Generalidades sobre la neumonía La neumonía es una inflamación aguda de los pulmones causada por una infección. En general, el diagnóstico inicial se basa en la radiografía de tórax y los hallazgos clínicos. Las causas, los... obtenga más información , gripe Gripe La gripe es una infección respiratoria de etiología viral que causa fiebre, rinitis, tos, cefalea y malestar general. En las epidemias estacionales, pueden producirse muertes, en particular... obtenga más información , COVID-19 Vacuna contro la COVID-19 Las vacunas contra la COVID-19 proporcionan protección contra la COVID-19 es la enfermedad causada por la infección por el virus SARS-CoV-2. La vacunación es la estrategia más eficaz para prevenir... obtenga más información ).

Algunos expertos alientan la detección sistemática de la hipertensión pulmonar Diagnóstico La hipertensión pulmonar es el aumento de presión en la circulación pulmonar. Puede ser secundaria a muchas causas; algunos casos son idiopáticos. En la hipertensión pulmonar, los vasos sanguíneos... obtenga más información en forma periódica con pruebas de función pulmonar y/o ecocardiografía cada 1 a 2 años, dependiendo de los síntomas.