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Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y otras enfermedades de la neurona motora (ENM)

(Enfermedad de Lou Gehrig; síndrome de Charcot)

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última modificación del contenido sep. 2019
Información: para pacientes
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La esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de la neurona motora se caracterizan por una degeneración constante, incesante y progresiva de los tractos corticoespinales, las células del asta anterior, los núcleos motores bulbares o una combinación de ellos. Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir debilidad y atrofia, fasciculaciones, labilidad emocional y debilidad de los músculos respiratorios. El diagnóstico comprende los estudios de la conducción nerviosa, la electromiografía y la exclusión de otros trastornos a través de la RM y de los estudios de laboratorio. El tratamiento es sintomático.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es la enfermedad de la neurona motora (ENM) más común. Los trastornos de la neurona motora pueden afectar el sistema nervioso central y el sistema nervioso periférico. En general, la etiología es desconocida. La nomenclatura y los síntomas varían según la parte del sistema motor más afectada.

Las miopatías tienen características similares pero son trastornos de la membrana muscular, el aparato contráctil o los orgánulos.

Los trastornos de la neurona motora pueden ser clasificados como de neurona motora superior o inferior; algunos trastornos (p. ej., ELA) tienen características de ambas. Los trastornos de la neurona motora son más frecuentes en los hombres y principalmente aparecen durante la sexta década de la vida.

Signos y síntomas

Los trastornos de la neurona motora superior (p. ej., esclerosis lateral amiotrófica) afectan las neuronas de la corteza motora, que se extienden hasta el tronco encefálico (tractos corticobulbares) o la médula espinal (tractos corticoespinales). En general, los síntomas consisten en rigidez, torpeza y movimientos difíciles, que habitualmente afectan primero la boca, la garganta o ambos y luego se extienden hasta las extremidades.

Las enfermedades de la neurona motora inferior afectan las células del asta anterior, los núcleos motores de los nervios craneanos o sus axones eferentes hacia los músculos esqueléticos. En las parálisis bulbares, sólo los núcleos motores de los nervios craneanos en el tronco del encéfalo (núcleos bulbares) están afectados. Los pacientes suelen presentarse con debilidad facial, disfagia y disartria. Cuando se afectan las células del asta anterior de los nervios espinales (y no los craneales), como en las atrofias musculares espinales, los síntomas por lo general incluyen debilidad y atrofia muscular, fasciculaciones (contracciones musculares visibles) y calambres musculares, inicialmente en la mano, un pie o la lengua. La poliomielitis, una infección por enterovirus que ataca a las células del asta anterior, y el síndrome pospolio también son enfermedades de la neurona motora inferior.

Los hallazgos físicos ayudan a diferenciar las MND superiores (véase tabla Distinguir la parte superior de las lesiones de la neurona del motor inferior) y debilidad debida a una menor MND debido a miopatía (véase tabla Distinguir la causa de la debilidad muscular: disfunción de las neuronas del motor inferior frente a la miopatía).

Tabla
icon

Distinción entre las lesiones de la neurona motora inferior y la superior

Característica

Lesión superior

Lesión inferior

Reflejos

Hiperactivos

Disminuidos o ausentes

Atrofia

Ausente*

Presente

Fasciculaciones

Ausente

Presente

Tono

Aumentado

Disminuido o ausente

*Pueden aparecer con el desuso prolongado de las extremidades.

Tabla
icon

Distinción de la causa de debilidad muscular: disfunción de la neurona motora inferior versus la miopatía*

Característica

Disfunción de la neurona motora inferior

Miopatía*

Distribución de la debilidad

Distal > proximal

Proximal > distal

Fasciculaciones

Pueden estar presentes

Ausente

Reflejos

Disminuidos

A menudo, preservados

*Función del nervio intacta.

>= más afectado que.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La mayoría de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica se presentan con síntomas asimétricos al azar, que consisten en calambres, debilidad y atrofia muscular de las manos (principalmente) o los pies. La debilidad progresa hasta los antebrazos, los hombros y las extremidades inferiores. Pronto aparecen fasciculaciones, espasticidad, hiperreflexia osteotendinosa, reflejos plantares extensores, torpeza, rigidez del movimiento, pérdida de peso, cansancio y dificultad para controlar la expresión facial y los movimientos linguales.

Otros síntomas incluyen ronquera, disfagia y palabra arrastrada, porque la deglución es difícil, la salivación parece aumentar y los pacientes tienden a asfixiarse con los líquidos.

Más tarde en el trastorno, aparece un afecto seudobulbar con excesos involuntarios, inapropiados e incontrolables de risa o llanto. Los sistemas sensitivos, la conciencia, la cognición, los movimientos oculares voluntarios, la función sexual y los esfínteres urinario y anal suelen estar respetados.

La muerte habitualmente es causada por la falla de los músculos respiratorios; el 50% de los pacientes muere dentro de los 3 años del inicio, el 20% vive 5 años y el 10%, 10 años. La supervivencia por > 30 años es rara.

En la parálisis bulbar progresiva con esclerosis lateral amiotrófica (ELA variante bulbar), el deterioro y la muerte ocurren más rápidamente.

Parálisis bulbar progresiva

Se afectan predominantemente los músculos inervados por los nervios craneanos y los tractos corticobulbares, y producen una dificultad progresiva con la masticación, la deglución y el habla, voz nasal, reflejo nauseoso disminuido, fasciculaciones y debilidad del movimiento de los músculos faciales y la lengua y del movimiento palatino. Existe riesgo de aspiración. Puede aparecer una afección seudobulbar con labilidad emocional si se compromete el tracto corticobulbar.

Habitualmente, el trastorno se propaga y afecta los segmentos extrabulbares; entonces se denomina esclerosis lateral amiotrófica variante bulbar.

Los pacientes con disfagia tienen un pronóstico muy malo; los síntomas respiratorios debido a la aspiración frecuentemente conducen a la muerte en 1 a 3 años.

Atrofia muscular progresiva

En muchos casos, en especial aquellos con inicio en la infancia, la herencia es autosómica recesiva. Otros casos son esporádicos. El trastorno puede desarrollarse a cualquier edad.

La afectación de las células del asta anterior ocurre sola o es más sobresaliente que la afectación corticoespinal y la progresión tiende a ser más benigna que la de las otras enfermedades de neurona motora.

Las fasciculaciones pueden ser la primera manifestación. La atrofia muscular y la debilidad pronunciada comienzan en las manos y progresan hasta los brazos, los hombros y las piernas y, finalmente, se vuelven generalizadas. Los reflejos osteotendinosos profundos son hipoactivos. Los pacientes pueden sobrevivir 25 años.

Perlas y errores

  • Sospechar esclerosis lateral amiotrófica u otra enfermedad de la neurona motora en pacientes que tienen características de disfunción de la neurona motora superior o inferior (p. ej., respuestas plantares extensoras más atrofia y fasciculaciones).

Esclerosis lateral primaria y parálisis seudobulbar progresiva

En ambos trastornos, la rigidez muscular y los signos de debilidad motora distal aumentan gradualmente. La esclerosis lateral primaria afecta las extremidades y la parálisis seudobulbar progresiva afecta los nervios craneales inferiores. Las fasciculaciones y la atrofia muscular pueden seguir muchos años más tarde.

Estos trastornos suelen tardar varios años hasta que producen la discapacidad total.

Diagnóstico

  • Estudios electrodiagnósticos

  • RM del encéfalo y, si no hay afectación de los pares craneanos, de la columna cervical

  • Pruebas de laboratorio para descartar otras causas tratables

El diagnóstico de las enfermedades de la neurona motora es sugerido por una debilidad motora generalizada y progresiva sin alteraciones sensitivas importantes.

Diagnósticos diferenciales

Deben descartarse otros trastornos que producen debilidad muscular pura:

Cuando se afectan los nervios craneanos, es menos probable una causa tratable. Los signos de la neurona motora superior e inferior más la debilidad en los músculos faciales sugieren fuertemente una esclerosis lateral amiotrófica.

Perlas y errores

  • Si se afectan los nervios craneanos y los hallazgos son compatibles con esclerosis lateral amiotrófica, es menos probable una causa alternativa tratable.

Estudios complementarios

Deben realizarse estudios electrodiagnósticos para detectar evidencia de trastornos de la transmisión neuromuscular o desmielinización. Tal evidencia no está presente en las ENM; las velocidades de conducción nerviosa son normales hasta el final de la enfermedad. La electromiografía (EMG) con aguja es la prueba más útil y muestra fibrilaciones, ondas positivas, fasciculaciones y a veces unidades motoras gigantes, incluso en las extremidades no afectadas.

Es necesario realizar una RM de cerebro. Cuando no existen evidencias clínicas ni en el EMG de debilidad motora de los nervios craneanos, está indicada una RM de la columna cervical para descartar lesiones estructurales.

Se realizan estudios de laboratorio para descartar causas tratables. Las pruebas incluyen hemograma completo, electrolitos, creatincinasa y pruebas de función tiroidea.

Se realiza una electroforesis de proteínas en suero y orina con inmunofijación a fin de buscar una paraproteína que pocas veces se asocia con enfermedad de la neurona motora. El descubrimiento de una paraproteinemia subyacente puede indicar que la enfermedad de la neurona motora es paraneoplásica; el tratamiento para proteinemia puede mejorar el trastorno.

Los anticuerpos antiglucoproteína asociada a la mielina (MAG) se asocian con una neuropatía motora desmielinizante, que puede imitar a la esclerosis lateral amiotrófica.

Se realiza una recolección de orina de 24 horas para controlar la presencia de metales pesados en los pacientes que pueden haber estado expuestos a ellos.

Se puede hacer una punción lumbar para excluir otros trastornos sospechados clínicamente; si los glóbulos blancos o el nivel de proteínas es elevado, un diagnóstico alternativo es probable.

La prueba del Venereal Disease Research Laboratories (VDRL) en suero, la eritrosedimentación y la medición de algunos anticuerpos (factor reumatoideo, título de Lyme, HIV, virus de hepatitis C, antinucleares [ANA], anti-Hu [para controlar el síndrome paraneoplásico anti-Hu]) están indicados sólo cuando es sugerido por los factores de riesgo o la anamnesis.

Las pruebas genéticas (p. ej., para la mutación del gen de la superóxido dismutasa o anomalías genéticas que causan atrofias musculares espinales) y las mediciones de enzimas (p. ej., hexosaminidasa A) no debe hacerse a menos que los pacientes están interesados en el asesoramiento genético; los trastornos detectados por estas pruebas no tienen tratamientos específicos conocidos.

Tratamiento

  • Tratamiento de sostén

  • Riluzol

  • Edaravona

El método de referencia para la atención de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica es la intervención oportuna para controlar los síntomas.

Un abordaje multidisciplinario ayuda a los pacientes a afrontar la discapacidad neuronal progresiva.

Ningún fármaco ofrece un beneficio clínico significativo a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica. Sin embargo, el riluzol puede proporcionar una mejora limitada en la supervivencia (de 2 a 3 meses), y la edaravona puede enlentecer el deterioro de la función hasta cierto punto.

Los siguientes fármacos pueden ayudar a reducir los síntomas:

  • Para la espasticidad, baclofeno

  • Para los calambres, quinina o fenitoína

  • Para disminuir la producción de saliva, un agente anticolinérgico fuerte (p. ej., glicopirrolato, amitriptilina, benztropina, trihexifenidila, hioscina transdérmica, atropina)

  • Para el trastorno seudobulbar, amitriptilina, fluvoxamina, o una combinación de dextrometorfano y quinidina

En los pacientes con parálisis bulbar progresiva, la cirugía para mejorar la deglución ha tenido un éxito limitado.

Conceptos clave

  • Se debe considerar una enfermedad de la neurona motora en pacientes que tienen debilidad motora superior y/o inferior difusa sin anomalías sensoriales.

  • Sospechar esclerosis lateral amiotrófica en pacientes con signos de la neurona motora superior e inferior más debilidad en los músculos faciales.

  • Hacer RM del cerebro y las pruebas de electrodiagnóstico y de laboratorio para excluir otros trastornos.

  • La base del tratamiento son las medidas de sostén (p. ej., el apoyo multidisciplinario para ayudar a hacer frente a la discapacidad; el tratamiento farmacológico para los síntomas como la espasticidad, los espasmos y la afectación seudobulbar).

Información: para pacientes
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