Distrofia muscular

Revisado/Modificado feb 2023
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¿Qué es la distrofia muscular?

Las distrofias musculares son un grupo de trastornos transmitidos por un progenitor (heredados) en que los músculos se desgastan.

  • En la distrofia muscular hereditaria, los genes que controlan el desarrollo y la función muscular son anómalos

  • Los diversos tipos de distrofia muscular afectan a diferentes músculos

  • Los músculos afectados son débiles

  • A veces el músculo cardíaco o los músculos que controlan la respiración están debilitados, lo cual puede ser peligroso

  • La distrofia muscular no se puede curar, aun así la fisioterapia puede ayudar a aliviar los síntomas

Los tipos de distrofia muscular son:

  • Distrofia facioescapulohumeral: el tipo de distrofia muscular más frecuente: los síntomas comienzan entre los 7 y los 20 años de edad e incluyen debilidad de los músculos de la cara y de los hombros

  • Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker: el segundoa tipo más frecuente o tipo de distrofia muscular más frecuente y el más grave: la debilidad muscular se desarrolla en la infancia o la adolescencia, casi siempre en los niños

  • Distrofia de Emery-Dreifuss: este tipo de distrofia afecta la parte superior de los brazos, la parte inferior de las piernas y a menudo el corazón (los problemas cardíacos pueden causar una muerte súbita)

  • Distrofia muscular de la cintura escapular y de la cintura pélvica: este tipo de distrofia afecta a los músculos del hombro y de la cadera

Existen otros trastornos musculares que pueden causar debilidad, como:

  • Miopatías congénitas: un grupo de problemas musculares con los que usted nace o que aparecen cuando es un bebé

  • Parálisis periódica familiar: una enfermedad poco frecuente que afecta a familias y provoca ataques repentinos de debilidad y parálisis (incapacidad que impide mover parte o la totalidad de su cuerpo)

  • Enfermedades por almacenamiento de glucógeno: un grupo de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes que producen acumulación de glucógeno (un almidón que proviene del azúcar) en los músculos

¿Qué causa las distrofias musculares?

Las distrofias musculares están causadas por genes anómalos que se transmiten de un progenitor. Estos genes anómalos afectan en el funcionamiento de los músculos

¿Cuáles son los síntomas de las distrofias musculares?

Algunos tipos de distrofia muscular causan síntomas que comienzan en la infancia. Otros tipos causan síntomas que comienzan más tarde, en la adolescencia o en la edad adulta.

Los sistomas pueden consistir en:

  • Debilidad muscular

  • Parálisis (no poder mover parte o todo el cuerpo)

  • Dificultad para levantar los brazos

  • En los niños, retraso al aprender a caminar o dificultad para correr, saltar o subir escaleras

¿Cómo pueden saber los médicos si tengo distrofias musculares?

Los médicos sospechan la presencia de distrofias musculares a partir de sus síntomas y antecedentes familiares. Para confirmarla, solicitarán:

  • Análisis de sangre

  • Biopsia del músculo (los médicos toman una muestra de una pequeña porción del músculo para examinarla al microscopio)

¿Cómo tratan los médicos las distrofias musculares?

No existe cura. Los médicos tratan las distrofias musculares con:

  • Fisioterapia

  • Aparatos de ortesis para tobillos y piernas

  • Medicamentos

A veces, las personas con distrofias musculares necesitan un marcapasos para controlar los ritmos cardíacos anormales.

¿Dónde puedo obtener más información sobre las distrofias musculares?

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