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Distonía

Por Alberto Espay, MD, Associate Professor and Clinical Research Director of the James J. and Joan A. Gardner Center for Parkinson's Disease and Movement Disorders, University of Cincinnati

La distonía se caracteriza por contracciones musculares involuntarias de larga duración (sostenidas) que suelen obligar al afectado a adoptar posiciones anómalas, como por ejemplo hacer que todo su cuerpo, el tronco, las extremidades o el cuello se contorsionen.

  • La distonía se debe a una mutación genética, a un trastorno o a un fármaco.

  • Los músculos en la parte afectada del cuerpo se contraen, y distorsionan la postura de esa parte del cuerpo.

  • Los médicos basan el diagnóstico en los síntomas y en los resultados de la exploración física.

  • Si es posible se corrige la causa, pero si no es posible, el tratamiento con fármacos como los ansiolíticos suaves, levodopa más carbidopa y toxina botulínica puede ayudar a aliviar los síntomas.

Causas

La distonía parece ser consecuencia de la hiperactividad en varias áreas del cerebro: los ganglios basales, el tálamo, el cerebelo y la corteza cerebral.

Localización de los ganglios basales

Los ganglios basales son agrupaciones de neuronas que se encuentran localizadas en las profundidades del encéfalo. Son las siguientes:

  • Núcleo caudado (una estructura en forma de C que se estrecha en una cola delgada)

  • Putamen

  • Globo pálido (ubicado en el interior del putamen)

  • Núcleo subtalámico

  • Sustancia negra

Los ganglios basales ayudan a suavizar los movimientos musculares y coordinan los cambios de postura.

La distonía puede ser consecuencia de

  • Una mutación genética (llamada distonía primaria)

  • Un trastorno o un fármaco (llamada distonía secundaria)

Los fármacos antipsicóticos y algunos fármacos para aliviar las náuseas causan diferentes tipos de distonía, como por ejemplo cierre de los párpados, torsión del cuello (tortícolis espasmódica) o el tronco, muecas, labios fruncidos, protrusión de la lengua y contorsiones de los brazos o las piernas.

Causas de distonía

Tipo

Ejemplos

Trastornos

Trastornos genéticos, como la distonía y la distonía dopa-sensible

Una falta importante de oxígeno en el cerebro (que puede ocurrir al nacer o más tarde en el curso de la vida)

Toxicidad debida a la acumulación de ciertos metales (como el cobre en la enfermedad de Wilson)

Fármacos o sustancias

Fármacos utilizados para aliviar las náuseas (antieméticos), como la metoclopramida y la proclorperazina

Fármacos utilizados para tratar la psicosis (fármacos antipsicóticos) como la clorpromazina, la flufenazina, el haloperidol y el tiotixeno

Tipos y síntomas

Las distonías pueden afectar

  • Una única parte del cuerpo (distonías focales)

  • Dos o más partes del cuerpo que están juntas (distonías segmentarias)

  • Dos o más partes que no están juntas (distonías multifocales)

  • El tronco además de dos partes distintas del cuerpo (distonías generalizadas)

Distonías focales y segmentarias

Las distonías que afectan una o varias partes del cuerpo normalmente suelen comenzar entre los 20 y los 30 años de edad, pero en algunas ocasiones empiezan antes.

Inicialmente, las contracciones (espasmos) pueden ocurrir de forma periódica o solo en situaciones de estrés. Ciertos movimientos de la parte afectada del cuerpo desencadenan los espasmos, que desaparecen a veces durante el reposo. Durante días, semanas o muchos años, los espasmos se vuelven más frecuentes y persisten durante el reposo. Finalmente, la parte del cuerpo afectada puede mantenerse distorsionada, a veces en una posición dolorosa. Como consecuencia, la persona afectada puede resultar gravemente discapacitada.

Los siguientes ejemplos son tipos de distonías focales o segmentarias:

  • Blefaroespasmo: esta distonía afecta principalmente a los párpados, que son forzados a cerrarse repetidamente. En ocasiones, al principio solo está afectado un ojo, pero finalmente también se afecta el otro. Suele iniciarse como un parpadeo excesivo, irritación de los ojos o una gran sensibilidad a la luz brillante. Muchos afectados por blefaroespasmo consiguen mantener los ojos abiertos mediante bostezos, cantando o abriendo la boca ampliamente, pero a medida que el trastorno progresa estas técnicas se vuelven menos efectivas. El blefaroespasmo puede afectar de forma grave a la vista, si los ojos no pueden mantenerse abiertos según se necesite.

  • Tortícolis espasmódica: la tortícolis afecta específicamente los músculos del cuello. La tortícolis espasmódica, también llamada distonía cervical del adulto, es la forma más común de distonía cervical, que es la distonía más común del cuello.

  • Disfonía espasmódica: los músculos de las cuerdas vocales, que controlan el habla, se contraen de manera involuntaria. La voz no produce sonidos (afonía) o suena forzada, temblorosa, ronca, susurrante, brusca, chirriante, entrecortada o distorsionada, y resulta difícil entender lo que se está diciendo.

  • Distonías ocupacionales: estas distonías, también llamadas distonías de tareas específicas, afectan una parte del cuerpo y a menudo son consecuencia de un uso excesivo. Por ejemplo, los golfistas pueden tener espasmos musculares involuntarios de las manos y las muñecas (llamados en inglés yips). Los yips hacen casi imposible tirar al hoyo en el golf. Lo que inicialmente iba a ser un golpe suave de 1 metro se convierte en un golpe de 5 metros cuando el golfista pierde el control a causa de los yips. Del mismo modo, los músicos, especialmente los concertistas de piano, pueden tener extraños espasmos de los dedos, las manos o los brazos que les impiden interpretar. Los músicos que tocan instrumentos de viento tienen espasmos en la boca. El calambre persistente del escritor es una forma de distonía.

  • Enfermedad de Meige: Esta distonía combina el parpadeo involuntario con los chasquidos en la mandíbula y muecas. Por lo tanto, también se llama distonía oromandibular con blefaroespasmo (blefaro se refiere a los párpados; oro, a la boca y mandibular, a la mandíbula). Por lo general comienza en la mediana edad.

Distonías generalizadas

Estas distonías afectan el tronco además de dos partes distintas del cuerpo. Son las siguientes:

  • Distonía generalizada primaria: Esta distonía rara, también llamada distonía de torsión idiopática, es progresiva y con frecuencia hereditaria. En muchos casos se han identificado mutaciones genéticas específicas. El gen afectado con más frecuencia es el gen DYT1. La distonía resultante se denomina distonía DYT1. Los movimientos involuntarios dan como resultado posturas mantenidas y a menudo extrañas. Normalmente los síntomas comienzan en la infancia, a menudo doblando hacia dentro el pie durante la marcha. La distonía puede afectar solo el tronco o una pierna, pero a veces afecta todo el cuerpo y finalmente los niños afectados se ven confinados en una silla de ruedas. Cuando esta distonía se desarrolla en los adultos, por lo general comienza en la cara o los brazos y no suele afectar otras partes del cuerpo. La función mental no se ve afectada.

  • Distonía dopa-sensible: esta forma inusual de distonía es hereditaria. Los síntomas generalmente comienzan durante la infancia. Por lo general, en primer lugar se ve afectada una pierna. Como resultado, los menores suelen andar de puntillas. Los síntomas empeoran durante la noche. La marcha cada vez es más difícil, y se ven afectados los brazos y las piernas. Sin embargo, algunos solo tienen síntomas leves, como calambres musculares después del ejercicio. A veces los síntomas aparecen a una edad más tardía y se asemejan a los de la enfermedad de Parkinson. Los movimientos son lentos, el equilibrio es difícil de mantener y se produce temblor en las manos durante el reposo. Los síntomas disminuyen considerablemente cuando se reciben dosis bajas de levodopa. Si los síntomas mejoran así, se confirma el diagnóstico.

¿Sabías que...?

  • Los fármacos que se utilizan para tratar las náuseas o la psicosis a veces causan contracciones musculares mantenidas (distonías).

  • La toxina botulínica, también utilizada para tratar las arrugas faciales, se utiliza para algunas distonías.

Diagnóstico

  • Evaluación médica

  • A veces se realizan pruebas para identificar la causa

Los médicos suelen diagnosticar las distonías basándose en los síntomas y en los resultados de la exploración física.

Si los médicos sospechan que un trastorno está causando la distonía, pueden hacer pruebas para identificar la causa, como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN).

Tratamiento

  • Corrección o eliminación de la causa

  • Fármacos o sustancias

  • A veces, estimulación cerebral profunda

  • Fisioterapia

Si se conoce la causa de la distonía y se elimina o corrige, suele reducirse el espasmo. Por ejemplo, los fármacos utilizados para el tratamiento de la esclerosis múltiple reducen los espasmos relacionados con esta enfermedad. Cuando la distonía está producida por el uso de un fármaco antipsicótico, la administración inmediata de difenhidramina inyectada o por vía oral suele detener rápidamente el episodio, y se interrumpe el antipsicótico.

Para la distonía generalizada se administra mayoritariamente un medicamento con efectos anticolinérgicos (como trihexifenidilo o benztropina). Estos medicamentos reducen los espasmos bloqueando los impulsos nerviosos específicos que intervienen en su causa. Sin embargo, los efectos anticolinérgicos de estos medicamentos también incluyen confusión, somnolencia, boca seca, vista borrosa, mareos, estreñimiento, dificultad para orinar y pérdida de control de la vejiga, que resultan problemáticos, sobre todo en las personas mayores. También suelen administrarse una benzodiazepina (un ansiolítico suave), como el clonazepam, baclofeno (un relajador muscular), o ambos. La administración de baclofeno se realiza por vía oral o mediante una bomba implantada en el conducto raquídeo.

Si la distonía generalizada es grave o no responde a los medicamentos, se puede realizar estimulación cerebral profunda. Para este procedimiento, se implantan quirúrgicamente unos diminutos electrodos en los ganglios basales (agrupaciones de neuronas que ayudan a suavizar los movimientos musculares). Los electrodos envían pequeñas cantidades de electricidad al área específica de los ganglios basales que causa la distonía y, de este modo, ayudan a disminuir los síntomas.

Algunos afectados, especialmente los niños con distonía dopa-sensible, mejoran notablemente cuando se tratan con levodopa más carbidopa.

Si se ven afectadas una o pocas partes del cuerpo, se inyecta en los músculos hiperactivos toxina botulínica (una toxina bacteriana utilizada para paralizar los músculos o en el tratamiento de las arrugas). La toxina botulínica debilita la contracción muscular, pero no afecta a los nervios. Estas inyecciones son particularmente útiles para el blefaroespasmo y la tortícolis espasmódica. Sin embargo, las inyecciones deben repetirse aproximadamente cada pocos meses. Con el tiempo la toxina se vuelve menos efectiva porque cuando se suministra repetidamente el organismo produce anticuerpos que inactivan la toxina. Si los músculos afectados son muy pequeños o se encuentran localizados en áreas profundas del cuerpo, se puede realizar una electromiografía (estimulación de los músculos para registrar su actividad eléctrica) para identificar los músculos que se van a inyectar.

La fisioterapia ayuda en algunas personas, en especial en las que reciben tratamiento con toxina botulínica.

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