La paraplejía espástica hereditaria (familiar) es un grupo de trastornos hereditarios poco habituales que causan debilidad progresiva con espasmos musculares (debilidad espástica) en las piernas.
Las personas con paraplejía espástica hereditaria tienen reflejos exagerados, calambres y espasmos, lo que dificulta la marcha.
Los médicos buscan a otros miembros de la familia que presenten la enfermedad, descartan enfermedades que causan síntomas similares y pueden realizar pruebas genéticas.
El tratamiento incluye fisioterapia, ejercicio y fármacos para reducir la espasticidad.
(Véase también Introducción a los trastornos de la médula espinal.)
La paraplejía espástica hereditaria afecta a ambos sexos y puede iniciarse a cualquier edad. Afecta aproximadamente a entre 1 y 10 personas de cada 100 000.
Este trastorno tiene muchas formas y puede ser el resultado de muchos tipos diferentes de anomalías genéticas. Todas las formas causan degeneración de las vías nerviosas que llevan señales desde el cerebro hacia la médula espinal (a los músculos).
Puede estar afectada más de una zona de la médula espinal.
Síntomas de la paraplejía espástica hereditaria
Los síntomas de la paraplejía espástica hereditaria pueden empezar a cualquier edad, desde el primer año de vida hasta la vejez, dependiendo de la forma.
Los reflejos se vuelven exagerados y se producen calambres en las piernas, contracturas y espasmos, haciendo que los movimientos de las piernas se vuelvan rígidos y espasmódicos al caminar (lo que se denomina marcha espástica). La marcha se vuelve progresivamente más dificultosa. Las personas pueden tropezar o dar pasos en falso porque tienden a caminar sobre las puntas de los dedos con los pies doblados hacia adentro. A menudo, los zapatos se desgastan en la zona del dedo gordo. Frecuentemente se experimenta cansancio. En algunas personas también se debilitan y se vuelven rígidos los músculos de los brazos. La sensibilidad generalmente no se ve afectada excepto por una pérdida sutil de la capacidad de sentir vibraciones en las piernas y los pies, que puede detectarse en la exploración. La disfunción vesical es relativamente común y con frecuencia aparece urgencia urinaria de forma temprana.
En general, los síntomas continúan empeorando lentamente, aunque a veces se estabilizan después de la adolescencia. La esperanza de vida no se ve afectada.
Muchas formas de paraplejía espástica hereditaria dañan otras partes del cuerpo además de la médula espinal. Estas formas pueden causar otros problemas, como problemas oculares, falta de control muscular, pérdida de audición, discapacidad intelectual, demencia y trastornos de los nervios periféricos.
Diagnóstico de la paraplejía espástica hereditaria
Exclusión de otros trastornos con síntomas similares
Identificación de familiares con el trastorno
A veces, pruebas genéticas
La paraplejía espástica hereditaria se diagnostica excluyendo otros trastornos que producen síntomas similares (como la esclerosis múltiple y la compresión de la médula espinal) y determinando si otros miembros de la familia tienen paraplejía espástica hereditaria.
A veces se solicitan análisis de sangre para verificar la presencia de los genes que causan el trastorno (pruebas genéticas). Se recomienda consultar con un asesor genético.
Tratamiento de la paraplejía espástica hereditaria
Fisioterapia y ejercicio
Un fármaco para reducir la espasticidad
El tratamiento de todas las formas de paraplejía espástica hereditaria se centra en aliviar los síntomas.
La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mantener la movilidad y la fuerza muscular, aumentan la amplitud de movimiento y la resistencia, reducen la fatiga y evitan los calambres y los espasmos.
Se administra un relajante muscular como baclofeno o tizanidina para reducir la espasticidad. Alternativamente puede utilizarse toxina botulínica (una toxina bacteriana usada para paralizar los músculos o para tratar las arrugas), clonazepam, dantroleno, diazepam o tizanidina. Los fármacos anticolinérgicos, como la oxibutinina, pueden utilizarse para tratar la espasticidad de la vejiga.
Algunas personas se benefician del uso de férulas, un bastón o muletas. Unas pocas personas requieren una silla de ruedas.
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