El síndrome de Prader-Willi es un síndrome de deleción cromosómica en el que falta parte del cromosoma 15 o funciona de forma inadecuada.
(Véase también Introducción a los trastornos cromosómicos y genéticos.)
Alrededor del 70% de las personas con este síndrome de Prader-Willi tienen parte del cromosoma 15 ausente. Alrededor del 25% de las personas con este síndrome tienen problemas relacionados con la funcionalidad del cromosoma 15.
Síntomas del síndrome de Prader-Willi
Muchos síntomas del síndrome de Prader-Willi varían en función de la edad del niño.
Los recién nacidos afectados son flácidos, se alimentan mal y aumentan de peso lentamente. Finalmente estos síntomas se resuelven.
Luego, entre el primer año de edad y los 6 años, aumenta el apetito y, a menudo, se vuelven insaciables. Los niños pueden aumentar de peso rápidamente si su ingesta de alimentos no está estrictamente controlada. Pueden desarrollar comportamientos similares a una compulsión en el trastorno obsesivo-compulsivo, como tener una preocupación intensa por la comida y buscar constantemente alimentos.
Las manos y los pies permanecen pequeños y los niños mantienen una estatura baja. Las anomalías de la cara consisten en ojos en forma de almendra y una boca con un labio superior delgado y comisuras hacia abajo. Los niños sufren trastornos óseos (como escoliosis y cifosis).
La discapacidad intelectual es frecuente.
Los problemas hormonales son frecuentes y la funcionalidad de los órganos reproductores está anormalmente disminuida tanto en niños como en niñas, lo que limita el crecimiento y el desarrollo sexual. Los niños varones presentan testículos no descendidos (criptorquidia) y un pene y un escroto poco desarrollados. Las niñas también tienen genitales subdesarrollados.
El aumento de peso a menudo continúa hasta la edad adulta y es excesivo, lo que da lugar a otros problemas de salud, como la obesidad. La obesidad puede ser lo suficientemente grave para justificar una cirugía de revascularización gástrica.
Diagnóstico de síndrome de Prader-Willi
Antes del nacimiento, ecografía del feto y, a veces, detección prenatal no invasiva o amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas
Después del nacimiento, el aspecto del bebé y pruebas cromosómicas avanzadas
Antes del nacimiento, puede sospecharse el síndrome de Prader-Willi basándose en hallazgos detectados durante una ecografía del feto. Los médicos también pueden indicar una prueba para encontrar ácido desoxirribonucleico (ADN) del feto en la sangre de la madre y utilizarlo para determinar la existencia de un riesgo aumentado de sufrir síndrome de Prader-Willi. Esta prueba se denomina cribado prenatal no invasivo (NIPS, por sus siglas en inglés) o análisis de ADN fetal sin células. Los médicos también pueden realizar un muestreo de vellosidades coriónicas para obtener y analizar una pequeña muestra de la placenta o una amniocentesis para obtener y analizar una muestra del fluido que rodea al feto (líquido amniótico). Estas pruebas pueden confirmar el diagnóstico.
Después del nacimiento, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Prader-Willi basándose en la apariencia física del recién nacido. Los médicos pueden confirmar el diagnóstico mediante pruebas cromosómicas avanzadas para la impronta (marcado) del ADN. (Véase también Tecnologías de secuenciación de última generación)
Tratamiento del síndrome de Prader-Willi
Hormona del crecimiento (somatotropina)
Sustitución de hormonas sexuales
Control de la obesidad
No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, pero algunos de los síntomas y problemas específicos asociados con el síndrome se pueden tratar. Por ejemplo, los médicos pueden reparar quirúrgicamente los trastornos óseos si es necesario.
Las personas que tienen síndrome de Prader-Willi pueden recibir hormona de crecimiento humana para mejorar la estatura, aumentar el tamaño muscular y desarrollar fuerza.
Los adolescentes que tienen concentraciones bajas de hormonas sexuales pueden recibir terapia de reemplazo hormonal. En la pubertad, a los niños se les puede administrar testosterona y a las niñas estrógeno. Esta terapia ayuda a los niños a desarrollar características sexuales secundarias, como vello facial y una voz más grave en los niños y mamas en las niñas.Los adolescentes que tienen concentraciones bajas de hormonas sexuales pueden recibir terapia de reemplazo hormonal. En la pubertad, a los niños se les puede administrar testosterona y a las niñas estrógeno. Esta terapia ayuda a los niños a desarrollar características sexuales secundarias, como vello facial y una voz más grave en los niños y mamas en las niñas.
Las intervenciones de estilo de vida y conductuales son la base del control de la obesidad en personas con síndrome de Prader-Willi. La supervisión estricta de la ingesta de alimentos, los planes de comidas estructurados, el cierre de refrigeradores y gabinetes de almacenamiento de alimentos y el ejercicio regular son importantes para controlar la obesidad.
El cuidado de las personas con síndrome de Prader-Willi también debe incluir el asesoramiento genético para la familia, apoyo social y un programa educativo adecuado para el nivel de funcionamiento intelectual (véase Tratamiento de la discapacidad intelectual). La intervención temprana (por ejemplo, fisioterapia, logopedia y terapia conductual) mejora el funcionamiento y la calidad de vida de los niños pequeños con síndrome de Prader-Willi.
Se está investigando para encontrar tratamientos que ayuden a mejorar el pronóstico de los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi.
Fármacos mencionados en este artículo
