Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. "Congénito" significa "presente al nacer". (Véase también Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos Introducción a los defectos congénitos de la cara, los huesos, las articulaciones y los músculos Los defectos congénitos, también denominados anomalías congénitas, son alteraciones físicas de naturaleza diversa que se producen en algún momento previo al nacimiento. "Congénito" significa... obtenga más información .)
La artrogriposis es una afección en la que las articulaciones se fijan o "congelan" permanentemente en su posición. Las articulaciones "congeladas" pueden estar presentes en más de 300 trastornos diferentes y más de 35 trastornos genéticos específicos (como la atrofia muscular espinal tipo I Atrofias musculares espinales Las atrofias musculares espinales son enfermedades hereditarias en las cuales las neuronas de la médula espinal y del tronco del encéfalo se degeneran, produciendo debilidad y atrofia muscular... obtenga más información y la trisomía 18 Trisomía 18 La trisomía 18 es un trastorno cromosómico causado por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 que da lugar a discapacidad intelectual y anomalías físicas. Trisomía 18 causada por... obtenga más información 
) se han asociado a la artrogriposis múltiple congénita.
Causas de la artrogriposis múltiple congénita
Cualquier afección que perjudique o límite el movimiento del bebé mientras está en el útero puede causar una artrogriposis múltiple congénita. Como ejemplos se incluyen
Limitación del movimiento del bebé, por ejemplo, porque el útero de la madre tiene una forma extraña, lleva más de un bebé o el líquido amniótico es insuficiente Problemas con el líquido amniótico El líquido amniótico es el fluido que rodea el feto dentro del útero; tanto el líquido como el feto están contenidos en las membranas denominadas saco amniótico. Los problemas relacionados con... obtenga más información
Un trastorno genético que afecta la capacidad del bebé para moverse mientras está en el útero, como distrofia muscular Introducción a las distrofias musculares y trastornos relacionados Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando... obtenga más información o una trastorno del tejido conjuntivo Introducción a los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo en niños El tejido conjuntivo es el tejido resistente y a menudo fibroso que tiene la función de mantener unidas las estructuras corporales y proporciona resistencia y elasticidad. Los músculos, los... obtenga más información
Síntomas de la artrogriposis múltiple congénita
En los lactantes con artrogriposis múltiple congénita, varias articulaciones se curvan y se congelan, de modo que no pueden doblarse. Los músculos unidos a las articulaciones contracturadas suelen ser débiles y poco desarrollados. El reducido movimiento de los músculos y las articulaciones del bebé mientras está en el útero es la causa probable del movimiento también reducido de las articulaciones después del nacimiento. Algunas veces los nervios que normalmente mueven los huesos en las articulaciones afectadas también están dañados. Los bebés con artrogriposis también pueden presentar luxación de caderas, rodillas o codos.
Diagnóstico de la artrogriposis múltiple congénita
Evaluación médica
Prueba genética
Antes del nacimiento, pueden observarse miembros anormales durante una ecografía de rutina. Si se observan miembros anormales, los médicos pueden hacer ecografías de otras partes del cuerpo del feto o estudios genéticos prenatales fetales por medio de una biopsia de vellosidades coriónicas Biopsia de vellosidades coriónicas Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o mediante una amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información .
Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y observan las articulaciones y extremidades "congeladas" del bebé. Un bebé que presenta estos defectos congénitos puede ser evaluado por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas.
Pruebas musculares, como una biopsia muscular (extracción de una muestra de músculo para su examen) y electromiografía Electromiografía y Estudios de Conducción Nerviosa Para confirmar el diagnóstico sugerido por el historial médico y la exploración neurológica puede ser necesario realizar pruebas diagnósticas. La electroencefalografía (EEG) es un método simple... obtenga más información 
(EMG), para ayudar a los médicos a distinguir entre varios tipos de artrogriposis.
Pronóstico de la artrogriposis múltiple congénita
Los bebés que nacen con artrogriposis suelen desarrollar una inteligencia relativamente normal, excepto cuando la artrogriposis es consecuencia de un trastorno o síndrome que también afecta la inteligencia.
Los médicos buscan establecer un diagnóstico específico de lo que ha causado la artrogriposis para que los padres sepan cuál es el pronóstico y puedan recibir asesoramiento genético.
A muchos niños les va notablemente bien. Alrededor de dos tercios de los niños afectados pueden caminar después del tratamiento.
Tratamiento de la artrogriposis múltiple congénita
Escayolas (yesos) y fisioterapia
En ciertas ocasiones, intervención quirúrgica
Colocar los miembros del bebé en una escayola y recibir fisioterapia Fisioterapia La fisioterapia, un componente de la rehabilitación, consiste en ejercitar y manipular el cuerpo con énfasis en la espalda, la parte superior de los brazos y las piernas. Contribuye a mejorar... obtenga más información para mover y manipular cuidadosamente los miembros rígidos puede mejorar los movimientos articulares.
Es posible que se necesite cirugía para liberar los huesos de los tejidos adheridos a fin de conseguir movimientos articulares más normales. Desplazar un músculo de forma quirúrgica (por ejemplo, desplazar el músculo tríceps para que se pueda flexionar en lugar de extender el codo) puede mejorar la funcionalidad.
