Manual Merck

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Defectos oculares

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Revisado médicamente sep 2022
VER VERSIÓN PROFESIONAL
Recursos de temas

Los ojos pueden estar ausentes, presentar deformidades o estar insuficientemente desarrollados al nacer.

Los defectos congénitos oculares son los siguientes:

  • Hipertelorismo: ojos muy separados, pueden aparecer en varios síndromes congénitos (un grupo de defectos presentes al nacer que ocurren juntos)

  • Hipotelorismo: ojos muy juntos

  • Coloboma: ausencia de un fragmento de tejido en cualquier parte del ojo, como el párpado, el iris, la retina o el nervio óptico de uno o ambos ojos.

  • Microftalmia: globo ocular de pequeño tamaño (puede afectar uno o ambos ojos)

  • Anoftalmia: ausencia completa del globo ocular (puede ocurrir en más de 50 síndromes congénitos)

Algunos de estos defectos congénitos pueden estar causados por mutaciones en determinados genes. Otras pueden ser consecuencia del consumo de ciertos fármacos o sustancias o alcohol por parte de la madre durante el embarazo o por una infección que pueda haber contraído durante el embarazo.

Un niño que tiene un defecto congénito del ojo a menudo tiene otros defectos congénitos, particularmente de la cara o del cerebro.

Ejemplos de defectos congénitos de los ojos

Diagnóstico de los defectos oculares

  • Antes del nacimiento, ecografía del feto y, a veces, análisis de sangre

  • Después del nacimiento, exploración clínica del recién nacido

  • Prueba genética

Después del nacimiento, los médicos pueden identificar muchos defectos oculares durante una exploración física.

En la formación de defectos congénitos del ojo pueden estar implicados genes anómalos, por lo que los bebés afectados deben ser evaluados por un genetista. Un genetista es un médico especializado en genética (la ciencia de los genes y cómo ciertas cualidades o rasgos se transmiten de los padres a la descendencia). Se pueden realizar pruebas genéticas de una muestra de sangre del bebé para detectar anomalías cromosómicas y genéticas. Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar si la causa es un trastorno genético específico y descartar otras causas. Si hay un trastorno genético, las familias se pueden beneficiar del asesoramiento genético.

Tratamiento

Los defectos congénitos del ojo se tratan quirúrgicamente utilizando diversas técnicas quirúrgicas.

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
VER VERSIÓN PROFESIONAL
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ARRIBA