Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje, parálisis y muerte.
El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento y se basa en el análisis de sangre, el examen de líquido amniótico o la ecografía.
Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y pueden solicitar pruebas de diagnóstico por la imagen adicionales.
La toma de folato (ácido fólico) por parte de la madre antes de la concepción y durante el primer trimestre ayuda a evitar estos defectos.
Para cerrar los defectos del tubo neural es necesaria la cirugía.
(Véase también Introducción a los defectos congénitos del cerebro y de la médula espinal Introducción a los defectos congénitos cerebrales o medulares Los defectos congénitos del encéfalo y de la médula espinal se pueden producir en el desarrollo fetal temprano o tardío. Los síntomas típicos incluyen discapacidad intelectual, parálisis, incontinencia... obtenga más información .)
En el feto, el encéfalo Cerebro Las funciones del encéfalo son tan admirables como misteriosas. En el encéfalo se generan el pensamiento, las creencias, los recuerdos, el comportamiento y el estado de ánimo. El encéfalo es... obtenga más información 
y la médula espinal Médula espinal La médula espinal es una larga y frágil estructura tubular que comienza al final del tronco del encéfalo y continúa hasta casi llegar al final de la columna vertebral. Está constituida por nervios... obtenga más información se desarrollan como un surco que se pliega sobre sí mismo para convertirse en un tubo denominado tubo neural. Las capas de tejido que proceden de este tubo normalmente llegan a ser el encéfalo y la médula espinal y los tejidos que los recubren, incluyendo parte de la columna vertebral y las meninges Meninges Las funciones del encéfalo son tan admirables como misteriosas. En el encéfalo se generan el pensamiento, las creencias, los recuerdos, el comportamiento y el estado de ánimo. El encéfalo es... obtenga más información . Algunas veces el tubo neural no se desarrolla normalmente, lo que puede afectar el encéfalo, la médula espinal y las meninges.
La anencefalia es la forma más grave de defecto del tubo neural. En la anencefalia, el tejido cerebral no se desarrolla. Este defecto es siempre mortal.
Puede estar presente una malformación de Chiari. En esta anomalía, el cerebelo (la parte del encéfalo que controla el equilibrio) sobresale a través de la abertura en la parte inferior del cráneo. El cerebelo que protruye puede ejercer presión sobre el tronco del encéfalo o la médula espinal. Los niños pueden desarrollar hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información 
(agua en el cerebro).
Puede estar presente una siringomielia Siringomielia de la médula o del tallo cerebral La siringomielia es una cavidad quística llena de líquido que se desarrolla en la médula espinal; si aparece en el tronco del encéfalo se denomina siringobulbia. La siringomielia puede estar... obtenga más información , una dilatación del canal central de la médula espinal, que normalmente está lleno de líquido.
Espina bífida
La espina bífida se produce cuando el tubo neural no se cierra por completo y permanece como un canal abierto. En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se cierran sobre la médula espinal. Habitualmente afecta a la zona lumbar de la columna vertebral. Puede estar afectada una vértebra o más de una.
La espina bífida oculta es la forma más leve de espina bífida. Sólo se ve afectado el hueso y la médula espinal y las meninges no se ven afectadas. Este defecto común se denomina oculta porque está oculto (cubierto) por una capa de piel que habitualmente parece normal, excepto porque, a veces, puede haber un pequeño mechón de pelo o una coloración diferente de la piel que recubre el defecto. Generalmente no causa síntomas, pero los niños que tienen un defecto mayor pueden presentar síntomas como debilidad de la pierna o disfunción de la vejiga.
En la disrafia espinal oculta, una forma más grave de espina bífida, los recién nacidos nacen con anomalías visibles en la parte inferior de la espalda. Estas incluyen antojos, zonas más pigmentadas (hemangiomas Hemangiomas del lactante (también denominados hemangiomas en fresa) Los hemangiomas (neoplasia generalmente benigna) son sobrecrecimientos anormales de los vasos sanguíneos que pueden aparecer como bultos de color rojo o púrpura en la piel y en otras partes... obtenga más información 
y nevo en llama [mordeduras de cigüeñas Manchas de vino de Oporto Las manchas en vino de Oporto son coloraciones rosadas, rojas o violáceas presentes al nacer, ocasionadas por la malformación de algunos vasos sanguíneos. (Véase también Introducción a las protuberancias... obtenga más información 
]), crestas de pelo, orificios en la piel (senos dérmicos) o bultos pequeños (masas). La médula espinal subyacente puede ser anormal; por ejemplo puede tener un tumor de grasa (lipoma Lipomas Los lipomas son depósitos blandos de material graso que crecen bajo la piel y forman masas redondas u ovaladas. (Véase también Introducción a las neoplasias cutáneas.) Los lipomas son muy comunes... obtenga más información 
) u otros problemas que pueden derivar en lesiones nerviosas.
En la espina bífida cística, la forma más grave de la espina bífida, los tejidos de las meninges y/o la médula espinal sobresalen (protruyen) a través de la abertura de las vértebras, causando los defectos siguientes:
Meningocele: sólo sobresalen las meninges
Meningoencefalocele: sobresalen las meninges y el tejido cerebral
Mielomeningocele: sobresalen las meninges y el tejido de la médula espinal
Encefalocele: sólo sobresale el tejido cerebral
Mielocele: sólo sobresale el tejido de la médula espinal
El daño en el tejido del encéfalo o en el de la médula espinal es mucho más probable cuando protruye el tejido que cuando no lo hace. Además, cuando el tejido de la médula espinal o las meninges están expuestos, puede ser infectado por bacterias, causando meningitis Meningitis en niños La meningitis bacteriana es la infección de las capas de tejido que recubren el encéfalo y la médula espinal (meninges). La meningitis bacteriana en lactantes de más edad y niños suele ser resultado... obtenga más información .
Espina bífida: defecto de la columna vertebral
En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se forman adecuadamente. La gravedad de la espina bífida puede ser variable. En mielodisrafia oculta, una o más vértebras no se forman normalmente, y la médula espinal y las capas de tejidos que la rodean (meninges) pueden también estar afectadas. El único síntoma puede ser un mechón de pelo, unos hoyuelos o una zona pigmentada sobre la piel que recubre el defecto. En el meningocele, las meninges protruyen a través de las vértebras incompletamente formadas, dando como resultado una protuberancia llena de líquido bajo la piel. La médula espinal está en su ubicación normal. El tipo más grave es un mielomeningocele, en el que las meninges y la médula espinal protruyen (sobresalen). La zona afectada tiene un aspecto de carne viva rojiza, y es probable que el bebé esté gravemente afectado.  |
Causas
Los defectos del tubo neural pueden tener muchas causas. La deficiencia de una vitamina B, folato Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información , durante el embarazo es un factor significativo. Los factores genéticos y el consumo de ciertos fármacos (como el valproato) durante el embarazo pueden hacer que los defectos del tubo neural sean más probables. El defecto con frecuencia aparece antes de que la madre sepa que está embarazada.
Síntomas
Muchos niños con defectos menores del tubo neural no presentan síntomas.
La mayoría de los síntomas producidos por los defectos del tubo neural son consecuencia de la lesión en el cerebro o en la médula espinal.
El daño cerebral puede causar problemas, como agua en el cerebro (hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información ), dificultades de aprendizaje Trastornos del aprendizaje Los trastornos del aprendizaje consisten en la falta de aptitud para adquirir, retener o usar ampliamente las habilidades específicas o la información, como consecuencia de deficiencias en la... obtenga más información y dificultad para tragar Dificultad para tragar Algunas personas también tienen dificultad para tragar (disfagia). En caso de disfagia, los alimentos y/o los líquidos no se desplazan con normalidad desde la garganta (faringe) hacia el estómago... obtenga más información .
El daño en la médula espinal puede causar problemas graves, que por regla general afectan a los intestinos, la vejiga y las piernas. Los problemas son
Debilidad y parálisis: caminar resulta difícil o imposible, los músculos no utilizados se retraen y se endurecen
Disminución de la sensibilidad de la piel
Problemas urinarios: incapacidad para orinar (retención de orina Retención urinaria La retención urinaria es la incapacidad de orinar o el vaciado incompleto de la vejiga. Los personas con un vaciamiento incompleto de la vejiga pueden tener aumento de la frecuencia o incontinencia... obtenga más información ) o incontinencia urinaria Incontinencia urinaria en niños La incontinencia urinaria se define como la emisión involuntaria de orina que ocurre dos o más veces al mes después de que el niño ya ha aprendido a controlar los esfínteres. La incontinencia... obtenga más información y, con frecuencia, infecciones de las vías urinarias Infecciones de las vías urinarias en la infancia (IVU) Una infección de las vías urinarias es una infección bacteriana de la vejiga (cistitis), de los riñones (pielonefritis) o de ambos. Las infecciones de las vías urinarias están causadas por bacterias... obtenga más información (los problemas urinarios graves a veces conducen a insuficiencia renal)
Problemas intestinales: pérdida del control de las deposiciones Incontinencia fecal en niños La incontinencia fecal es la defecación involuntaria que no es causada por ninguna enfermedad o anomalía física. La incontinencia fecal (encopresis) ocurre en aproximadamente entre el 3 y el... obtenga más información o estreñimiento Estreñimiento en los niños El estreñimiento consiste en el retraso o dificultad para eliminar las heces durante un periodo de por lo menos 1 mes en los lactantes y niños pequeños, y de 2 meses en los niños mayores (véase... obtenga más información
También pueden presentarse otros problemas al nacer, como pie zambo Pie zambo y otros defectos del pie El pie zambo (talipes equinovaro) es un defecto de nacimiento en el que el pie y el tobillo se tuercen perdiendo la forma o la posición. El pie zambo habitual consiste en un giro hacia abajo... obtenga más información 
, artrogriposis Artrogriposis múltiple congénita La artrogriposis múltiple congénita se refiere a diversas afecciones que implican movimientos articulares limitados. Cualquier afección que perjudique el movimiento del bebé mientras está en... obtenga más información 
(las articulaciones, generalmente las de los tobillos, se quedan rígidas y no se pueden flexionar), cadera dislocada Displasia del desarrollo de la cadera La displasia del desarrollo de la cadera es un defecto congénito en el que los huesos de la cadera pueden desarrollarse de forma incorrecta. En la displasia del desarrollo de la cadera, anteriormente... obtenga más información o una columna anormalmente curvada (cifosis Cifosis La cifosis es una curvatura anómala de la columna vertebral que causa una deformación llamada vulgarmente joroba. (Véase también Introducción a los trastornos óseos en niños.) La zona dorsal... obtenga más información ).
Diagnóstico
Antes del nacimiento, análisis de sangre o amniocentesis para medir los niveles de alfa-fetoproteína o ecografía prenatal
Después del nacimiento, exploración física y pruebas de diagnóstico por la imagen adicionales
Las pruebas de cribado prenatal Cribado en la mujer embarazada Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información permiten detectar muchos defectos del tubo neural antes del nacimiento. Una concentración elevada de fetoproteína alfa en la sangre de una mujer embarazada o en el líquido amniótico puede indicar un defecto del tubo neural en el feto. Por tanto, durante el segundo trimestre se puede realizar un análisis de sangre Pruebas de cribado en el segundo trimestre Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información o una amniocentesis Amniocentesis Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información (extracción de una muestra del líquido que rodea al feto) para medir estos niveles.
Una ecografía prenatal Ecografía Las pruebas diagnósticas suponen la práctica de pruebas al feto antes del nacimiento (de forma prenatal) para determinar si tiene determinadas anomalías, incluidos algunos trastornos genéticos... obtenga más información puede mostrar el defecto o las anomalías características.
Después del nacimiento, algunos defectos son evidentes durante la exploración física. Si los recién nacidos presentan anomalías que sugieren disrafia espinal oculta, se realiza una ecografía Ecografía La ecografía utiliza ondas de sonido de alta frecuencia (ultrasonidos) para producir imágenes de órganos internos y de otros tejidos. Un dispositivo denominado transductor convierte la corriente... obtenga más información 
o una resonancia magnética nuclear Resonancia magnética nuclear (RMN) En las imágenes por resonancia magnética nuclear (RMN) se utiliza un campo magnético potente y ondas de radio de muy alta frecuencia para producir imágenes muy detalladas. La RMN no utiliza... obtenga más información 
(RMN) para comprobar la presencia de defectos en la columna vertebral. También se pueden realizar radiografías Radiografías simples Los rayos X son ondas de radiación de alta energía que pueden penetrar en la mayoría de las sustancias (en diferentes grados). A dosis muy bajas, los rayos X se utilizan para producir imágenes... obtenga más información .
Una vez diagnosticada la espina bífida, se realizan pruebas para valorar el funcionamiento de la vejiga. Estas pruebas consisten en análisis de orina Análisis de orina y cultivo de orina El análisis de orina, la prueba de orina, puede ser necesario en la evaluación de trastornos renales y de las vías urinarias y también puede contribuir a evaluar trastornos sistémicos como la... obtenga más información 
, cultivo de orina Análisis de orina y cultivo de orina El análisis de orina, la prueba de orina, puede ser necesario en la evaluación de trastornos renales y de las vías urinarias y también puede contribuir a evaluar trastornos sistémicos como la... obtenga más información , análisis de sangre y ecografía.
Pronóstico
Con el cuidado apropiado, la mayoría de los niños van bien. Sin embargo, a veces se presentan complicaciones, como la pérdida de la funcionalidad renal y los problemas en las derivaciones Tratamiento La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información necesarias para tratar la hidrocefalia, que pueden incluso causar la muerte en niños mayores.
Prevención
Ácido fólico
Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un bebé con un defecto del tubo neural deberían consumir folato Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información (ácido fólico) a través de la dieta o en forma de complemento y continuar haciéndolo durante los primeros 3 meses de embarazo.
Las mujeres que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural presentan un riesgo alto de tener otro bebé afectado y deberían tomar dosis elevadas de complementos de folato, comenzando 3 meses antes de quedar embarazadas y continuando durante los 3 primeros meses de embarazo. El folato puede reducir el riesgo de defectos del tubo neural hasta en un 75%.
Tratamiento
Cirugía
Los profesionales de la salud, generalmente un equipo de especialistas (compuesto por un neurocirujano, un urólogo, un pediatra, un especialista en medicina de rehabilitación pediátrica, un cirujano ortopédico, un fisioterapeuta, un profesional de enfermería y un trabajador social), evalúan el tipo y la gravedad del defecto y comentan con la familia cómo se va a llevar a cabo la implementación del tratamiento y de la atención terapéutica.
Los defectos del tubo neural, por lo general, se cierran quirúrgicamente. Ciertos defectos, como un mielomeningocele, se acostumbran a reparar poco después del nacimiento.
Los problemas relacionados con la vejiga, los huesos o los músculos y otros problemas se tratan según sea necesario.
