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Defectos del tubo neural y espina bífida

Por

Stephen J. Falchek

, MD, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children

Revisado/Modificado jul 2023
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Datos clave
Recursos de temas

Los defectos del tubo neural son un tipo determinado de defectos congénitos del encéfalo y/o la médula espinal.

  • Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje, parálisis y muerte.

  • El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento y se basa en el análisis de sangre, el examen de líquido amniótico o la ecografía.

  • Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y pueden solicitar pruebas de diagnóstico por la imagen adicionales.

  • La toma de folato (ácido fólico) por parte de la madre antes de la concepción y durante el primer trimestre ayuda a evitar estos defectos.

  • Para cerrar los defectos del tubo neural es por lo general necesaria la cirugía.

Espina Bífida

La espina bífida es un defecto del tubo neural. Aunque la espina bífida puede ser grave, las personas que la padecen pueden vivir una vida larga.

La espina bífida se produce cuando el tubo neural no se cierra por completo y permanece como un canal abierto. En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se cierran sobre la médula espinal. Habitualmente afecta a la zona lumbar de la columna vertebral. Puede estar afectada una vértebra o más de una.

La espina bífida oculta es la forma más leve de espina bífida. Por lo general, solo se ve afectado el hueso de la parte posterior de la vértebra (uno de los huesos que forman la columna vertebral) y la médula espinal y las meninges no se ven afectadas.

Este defecto común se llama "oculta" porque está oculto (cubierto) por una capa de piel. Esta capa de piel suele parecer normal, pero a veces es de un color diferente al de la piel circundante, o puede haber un pequeño mechón de pelo sobre el defecto.

La espina bífida oculta no suele causar síntomas, pero puede asociarse a otros defectos congénitos o a anomalías de la médula espinal (disrafismo espinal oculto).

El disrafismo espinal oculto es una forma de espina bífida en la que se ve afectada la médula espinal. En el disrafismo espinal oculto, los recién nacidos pueden presentar anomalías visibles en la parte inferior de la espalda. Estas incluyen antojos, zonas más pigmentadas (hemangiomas Hemangiomas del lactante(también llamados hemangiomas en fresa o hemangiomas infantiles) Los hemangiomas (neoplasia generalmente benigna) son sobrecrecimientos anormales de los vasos sanguíneos que pueden aparecer como bultos de color rojo o púrpura en la piel y en otras partes... obtenga más información Hemangiomas del lactante(también llamados hemangiomas en fresa o hemangiomas infantiles) y nevo en llama [ mordeduras de cigüeñas Manchas de vino de Oporto Las manchas en vino de Oporto son coloraciones rosadas, rojas o violáceas presentes al nacer, ocasionadas por la malformación de algunos vasos sanguíneos. (Véase también Introducción a las protuberancias... obtenga más información Manchas de vino de Oporto ]), crestas de pelo, orificios en la piel (senos dérmicos) o bultos pequeños (masas). La médula espinal subyacente puede tener un defecto, como un tumor graso (lipoma Lipomas Los lipomas son depósitos blandos de material graso que crecen bajo la piel y forman masas redondas u ovaladas. (Véase también Introducción a las neoplasias cutáneas.) Los lipomas son muy comunes... obtenga más información Lipomas ), o bien la banda que ancla la médula espinal (filum terminalle) puede estar engrosada y acortada, haciendo que la médula se estire y no pueda moverse normalmente dentro del canal espinal. A medida que el niño crece, la médula espinal debe poder moverse libremente dentro del canal espinal. Si no se trata, este problema en el cordón puede conducir a un daño en los nervios que da lugar a una pérdida de control de la vejiga y el intestino, debilidad en las piernas y espasmo de los músculos de las piernas, lo que finalmente puede conducir a una incapacidad para caminar.

La espina bífida quística es la forma más grave de espina bífida. En la espina bífida quística, los tejidos de las meninges, la médula espinal o ambos sobresalen a través de la abertura de las vértebras. Una fina membrana de piel puede cubrir los tejidos, o puede que no estén cubiertos por la piel.

La espina bífida cística tiene las categorías siguientes:

  • Meningocele: sólo sobresalen las meninges

  • Meningoencefalocele: sobresalen las meninges y el tejido cerebral

  • Mielomeningocele: sobresalen las meninges y el tejido de la médula espinal

  • Encefalocele: sólo sobresale el tejido cerebral

  • Mielocele: sólo sobresale el tejido de la médula espinal

La lesión del tejido cerebral o de la médula espinal es mucho más probable cuando el tejido sobresale fuera del contorno normal de la espalda, especialmente si no hay piel normal que cubra el tejido saliente. Además, cuando el tejido de la médula espinal o las meninges está expuesto, puede ser infectado por bacterias, causando meningitis Meningitis en niños La meningitis bacteriana es la infección grave de las capas de tejido que recubren el encéfalo y la médula espinal ( meninges). La meningitis bacteriana en lactantes de más edad y niños suele... obtenga más información .

Espina bífida: defecto de la columna vertebral

En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se forman adecuadamente. La gravedad de la espina bífida puede ser variable.

En mielodisrafia oculta, una o más vértebras no se forman normalmente, y la médula espinal y las capas de tejidos que la rodean (meninges) pueden también estar afectadas. Existen varios tipos con diferentes grados de gravedad neurológica. El diagnóstico viene sugerido a veces por síntomas en la parte inferior de la espalda, como un mechón de pelo, un hoyuelo o una zona pigmentada en la piel sobre el defecto.

En el meningocele, las meninges protruyen a través de las vértebras incompletamente formadas, dando como resultado una protuberancia llena de líquido bajo la piel. La médula espinal está en su ubicación normal.

El tipo más grave es un mielomeningocele, en el que las meninges y la médula espinal protruyen (sobresalen). La zona afectada tiene un aspecto de carne viva rojiza, y es probable que el bebé esté gravemente afectado.

Espina bífida: defecto de la columna vertebral

Otros defectos de los tubos neurales y defectos asociados

La anencefalia es la forma más grave de defecto del tubo neural. En la anencefalia, el tejido cerebral no se desarrolla. Este defecto es siempre mortal.

La malformación de Chiari puede ocurrir con espina bífida. En esta anomalía, el cerebelo (la parte del encéfalo que controla el equilibrio) sobresale a través de la abertura en la parte inferior del cráneo. El cerebelo que protruye puede ejercer presión sobre el tronco del encéfalo o la médula espinal. Los niños pueden desarrollar hidrocefalia Hidrocefalia La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información Hidrocefalia (agua en el cerebro).

La siringomielia Siringomielia de la médula o del tallo cerebral La siringomielia es una cavidad quística llena de líquido que se desarrolla en la médula espinal; si aparece en el tronco del encéfalo se denomina siringobulbia. La siringomielia puede estar... obtenga más información se produce cuando el canal central lleno de líquido del interior de la médula espinal, normalmente estrecho, se ensancha y se llena con una mayor cantidad de líquido. La siringomielia puede aparecer con espina bífida o con malformaciones de Chiari.

Causas de los defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural pueden tener muchas causas.

Los factores genéticos y el consumo de ciertos fármacos (como el valproato) durante el embarazo pueden hacer que los defectos del tubo neural sean más probables. El defecto con frecuencia aparece antes de que la madre sepa que está embarazada.

Síntomas de los defectos del tubo neural

Muchos niños con defectos menores del tubo neural no presentan síntomas.

La mayoría de los síntomas producidos por los defectos del tubo neural son consecuencia de la lesión en el cerebro o en la médula espinal.

El daño en la médula espinal puede causar problemas graves, que por regla general afectan a los intestinos, la vejiga y las piernas. Los problemas son

Diagnóstico de los defectos del tubo neural

  • Antes del nacimiento, análisis de sangre o amniocentesis para medir los niveles de alfa-fetoproteína o ecografía prenatal

  • Después del nacimiento, exploración física y pruebas de diagnóstico por la imagen adicionales

Tratamiento de los defectos del tubo neural

  • Cirugía

Los profesionales de la salud, generalmente un equipo de especialistas (compuesto por un neurocirujano, un urólogo, un pediatra, un especialista en medicina de rehabilitación pediátrica, un cirujano ortopédico, un fisioterapeuta, un profesional de enfermería y un trabajador social), evalúan el tipo y la gravedad del defecto y comentan con la familia cómo se va a llevar a cabo la implementación del tratamiento y de la atención terapéutica.

Los defectos del tubo neural, por lo general, se cierran quirúrgicamente. Ciertos defectos, como un mielomeningocele, se acostumbran a reparar poco después del nacimiento. Se puede colocar una derivación (un tubo de plástico que crea una vía de drenaje alternativa y permanente para el líquido cefalorraquídeo) para tratar la hidrocefalia Tratamiento La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información Tratamiento .

Los problemas relacionados con la vejiga, los huesos o los músculos y otros problemas se tratan según sea necesario.

Pronóstico de los defectos del tubo neural pueden tener muchas causas.

Con el cuidado apropiado, la mayoría de los niños van bien.

Sin embargo, a veces se presentan complicaciones, como la pérdida de la funcionalidad renal y los problemas en las derivaciones Tratamiento La hidrocefalia es una acumulación de líquido adicional en los espacios normales del interior del encéfalo (ventrículos) y/o entre las capas interna y media de los tejidos que recubren el encéfalo... obtenga más información Tratamiento necesarias para tratar la hidrocefalia, que pueden incluso causar la muerte en niños mayores.

Prevención de los defectos del tubo neural

  • Ácido fólico

El ácido fólico reduce el riesgo de defectos del tubo neural.

Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un bebé con un defecto del tubo neural deben tomar un complemento vitamínico con ácido fólico (folato Carencia de ácido fólico La carencia de folato (ácido fólico) es común. Dado que el organismo solo almacena pequeñas cantidades de ácido fólico, una dieta que no lo contenga llevará a su carencia en pocos meses. Consumir... obtenga más información ) comenzando 3 meses antes de quedarse embarazadas y continuando durante los primeros 3 meses de embarazo.

Las mujeres que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural presentan un riesgo alto de tener otro bebé afectado y deberían tomar dosis elevadas de complementos de folato, comenzando 3 meses antes de quedar embarazadas y continuando durante los 3 primeros meses de embarazo. Los complementos de ácido fólico pueden no prevenir todos los casos de defectos del tubo neural, pero pueden sí pueden reducir sustancialmente el riesgo de defectos del tubo neural.

¿Sabías que...?

  • Tomar ácido fólico antes o durante el embarazo reduce el riesgo de defectos del tubo neural.

Más información

Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.

  • Spina Bifida Association (Asociación para los afectados por Espina Bífida): Una organización que proporciona apoyo, formación, recursos de investigación e información sobre cómo vivir con espina bífida o cómo cuidar a una persona afectada por espina bífida

  • March of Dimes: Una organización para embarazadas y bebés que proporciona apoyo e información sobre cómo prevenir los riesgos para la salud materna, los nacimientos prematuros y las muertes de madres y lactantes

NOTA: Esta es la versión para el público general. MÉDICOS: VER VERSIÓN PROFESIONAL
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