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Los defectos del tubo neural producen daño nervioso, problemas de aprendizaje, parálisis y muerte.
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El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento y se basa en el análisis de sangre, el examen de líquido amniótico o la ecografía.
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Después del nacimiento, los médicos llevan a cabo una exploración física y pueden solicitar pruebas de diagnóstico por la imagen adicionales.
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La toma de folato (ácido fólico) por parte de la madre antes de la concepción y durante el primer trimestre ayuda a evitar estos defectos.
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Para cerrar los defectos del tubo neural es necesaria la cirugía.
En el feto, el encéfalo y la médula espinal se desarrollan como un surco que se pliega sobre sí mismo para convertirse en un tubo denominado tubo neural. Las capas de tejido que proceden de este tubo normalmente llegan a ser el encéfalo y la médula espinal y los tejidos que los recubren, incluyendo parte de la columna vertebral y las meninges. Algunas veces el tubo neural no se desarrolla normalmente, lo que puede afectar el encéfalo, la médula espinal y las meninges.
La anencefalia es la forma más grave de defecto del tubo neural. En la anencefalia, el tejido cerebral no se desarrolla. Este defecto es siempre mortal.
Puede estar presente una malformación de Chiari. En esta anomalía, el cerebelo (la parte del encéfalo que controla el equilibrio) sobresale a través de la abertura en la parte inferior del cráneo. El cerebelo que protruye puede ejercer presión sobre el tronco del encéfalo o la médula espinal. Los niños pueden desarrollar hidrocefalia (agua en el cerebro).
Puede estar presente una siringomielia, una dilatación del canal central de la médula espinal, que normalmente está lleno de líquido.
Espina bífida
La espina bífida se produce cuando el tubo neural no se cierra por completo y permanece como un canal abierto. En la espina bífida, los huesos de la columna vertebral (vértebras) no se cierran sobre la médula espinal. Habitualmente afecta a la zona lumbar de la columna vertebral. Puede estar afectada una vértebra o más de una.
La espina bífida oculta es la forma más leve de espina bífida. Sólo se ve afectado el hueso y la médula espinal y las meninges no se ven afectadas. Este defecto común se denomina oculta porque está oculto (cubierto) por una capa de piel que habitualmente parece normal, excepto porque, a veces, puede haber un pequeño mechón de pelo o una coloración diferente de la piel que recubre el defecto. Generalmente no causa síntomas, pero los niños que tienen un defecto mayor pueden presentar síntomas como debilidad de la pierna o disfunción de la vejiga.
En la disrafia espinal oculta, una forma más grave de espina bífida, los recién nacidos nacen con anomalías visibles en la parte inferior de la espalda. Estas incluyen antojos, zonas más pigmentadas (hemangiomas y nevo en llama [mordeduras de cigüeñas]), crestas de pelo, orificios en la piel (senos dérmicos) o bultos pequeños (masas). La médula espinal subyacente puede ser anormal; por ejemplo puede tener un tumor de grasa (lipoma) u otros problemas que pueden derivar en lesiones nerviosas.
En la espina bífida cística, la forma más grave de la espina bífida, los tejidos de las meninges y/o la médula espinal sobresalen (protruyen) a través de la abertura de las vértebras, causando los defectos siguientes:
El daño en el tejido del encéfalo o en el de la médula espinal es mucho más probable cuando protruye el tejido que cuando no lo hace. Además, cuando el tejido de la médula espinal o las meninges están expuestos, puede ser infectado por bacterias, causando meningitis.
Espina bífida: defecto de la columna vertebral
Causas
Los defectos del tubo neural pueden tener muchas causas. La deficiencia de una vitamina B, folato, durante el embarazo es un factor significativo. Los factores genéticos y el consumo de ciertos fármacos (como el valproato) durante el embarazo pueden hacer que los defectos del tubo neural sean más probables. El defecto con frecuencia aparece antes de que la madre sepa que está embarazada.
Síntomas
Muchos niños con defectos menores del tubo neural no presentan síntomas.
La mayoría de los síntomas producidos por los defectos del tubo neural son consecuencia de la lesión en el cerebro o en la médula espinal.
El daño cerebral puede causar problemas, como agua en el cerebro (hidrocefalia), dificultades de aprendizaje y dificultad para tragar.
El daño en la médula espinal puede causar problemas graves, que por regla general afectan a los intestinos, la vejiga y las piernas. Los problemas son
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Debilidad y parálisis: caminar resulta difícil o imposible, los músculos no utilizados se retraen y se endurecen
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Disminución de la sensibilidad de la piel
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Problemas urinarios: incapacidad para orinar (retención de orina) o incontinencia urinaria y, con frecuencia, infecciones de las vías urinarias (los problemas urinarios graves a veces conducen a insuficiencia renal)
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Problemas intestinales: pérdida del control de las deposiciones o estreñimiento
También pueden presentarse otros problemas al nacer, como pie zambo, artrogriposis (las articulaciones, generalmente las de los tobillos, se quedan rígidas y no se pueden flexionar), cadera dislocada o una columna anormalmente curvada (cifosis).
Diagnóstico
Las pruebas de cribado prenatal permiten detectar muchos defectos del tubo neural antes del nacimiento. Una concentración elevada de fetoproteína alfa en la sangre de una mujer embarazada o en el líquido amniótico puede indicar un defecto del tubo neural en el feto. Por tanto, durante el segundo trimestre se puede realizar un análisis de sangre o una amniocentesis (extracción de una muestra del líquido que rodea al feto) para medir estos niveles.
Una ecografía prenatal puede mostrar el defecto o las anomalías características.
Después del nacimiento, algunos defectos son evidentes durante la exploración física. Si los recién nacidos presentan anomalías que sugieren disrafia espinal oculta, se realiza una ecografía o una resonancia magnética nuclear (RMN) para comprobar la presencia de defectos en la columna vertebral. También se pueden realizar radiografías.
Una vez diagnosticada la espina bífida, se realizan pruebas para valorar el funcionamiento de la vejiga. Estas pruebas consisten en análisis de orina, cultivo de orina, análisis de sangre y ecografía.
Pronóstico
Con el cuidado apropiado, la mayoría de los niños van bien. Sin embargo, a veces se presentan complicaciones, como la pérdida de la funcionalidad renal y los problemas en las derivaciones necesarias para tratar la hidrocefalia, que pueden incluso causar la muerte en niños mayores.
Prevención
Todas las mujeres en edad fértil que no han tenido un bebé con un defecto del tubo neural deberían consumir folato (ácido fólico) a través de la dieta o en forma de complemento y continuar haciéndolo durante los primeros 3 meses de embarazo.
Las mujeres que han tenido un bebé con un defecto del tubo neural presentan un riesgo alto de tener otro bebé afectado y deberían tomar dosis elevadas de complementos de folato, comenzando 3 meses antes de quedar embarazadas y continuando durante los 3 primeros meses de embarazo. El folato puede reducir el riesgo de defectos del tubo neural hasta en un 75%.
Tratamiento
Los profesionales de la salud, generalmente un equipo de especialistas (compuesto por un neurocirujano, un urólogo, un pediatra, un especialista en medicina de rehabilitación pediátrica, un cirujano ortopédico, un fisioterapeuta, un profesional de enfermería y un trabajador social), evalúan el tipo y la gravedad del defecto y comentan con la familia cómo se va a llevar a cabo la implementación del tratamiento y de la atención terapéutica.
Los defectos del tubo neural, por lo general, se cierran quirúrgicamente. Ciertos defectos, como un mielomeningocele, se acostumbran a reparar poco después del nacimiento.
Los problemas relacionados con la vejiga, los huesos o los músculos y otros problemas se tratan según sea necesario.
