(Véase también Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales Introducción a los trastornos congénitos de los túbulos renales Los riñones filtran y limpian la sangre; también mantienen el equilibrio corporal de agua, sales en disolución ( electrólitos como sodio, potasio, y calcio) y nutrientes en la sangre. Los riñones... obtenga más información y Cálculos renales Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información 
.)
La cistinuria es el resultado de un defecto hereditario de los túbulos renales. El defecto hace que la persona afectada excrete cantidades excesivas del aminoácido cistina en la orina (los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). El exceso de cistina provoca la formación de cálculos de cistina Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información en los riñones, la vejiga, la pelvis renal (el área en la que se acumula la orina y sale del riñón) o en los uréteres (los tubos largos y estrechos que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga).
Existen dos anomalías genéticas que causan la mayoría de la cistinuria. Los genes son recesivos Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo o codificar moléculas... obtenga más información , de modo que las personas que sufren este trastorno heredaron dos genes anómalos, uno de cada progenitor ( ver figura Trastornos autosómicos recesivos (o no ligados al cromosoma X) Trastornos autosómicos recesivos (o no ligados al cromosoma X) 
). Debido a que se necesitan dos genes cuando está involucrado un gen recesivo, los padres son portadores del gen pero no tienen el síndrome. Sin embargo, los hermanos de niños con el trastorno podrían tenerlo.
A veces, una persona que posee un solo gen anormal (un portador), como un progenitor de una persona que sufre cistinuria, puede excretar cantidades de cistina en la orina superiores a lo normal, pero rara vez la cantidad suficiente como para formar cálculos de cistina.
La afectación es generalmente mayor en los niños que en las niñas.
Las vías urinarias
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Síntomas de la cistinuria
Aunque los síntomas de cistinuria pueden aparecer en lactantes, por lo general se manifiestan por primera vez entre los 10 y los 30 años de edad.
Generalmente, el primer síntoma es un dolor intenso provocado por un espasmo del uréter donde se ha instalado un cálculo. El cálculo puede convertirse en un foco de proliferación bacteriana y causar una infección grave de las vías urinarias Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información o, ocasionalmente, insuficiencia renal Introducción a la insuficiencia renal La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos presentes en la sangre. La insuficiencia renal tiene muchas posibles causas... obtenga más información .
Diagnóstico de la cistinuria
Análisis de cálculos renales
Análisis de orina
Cuando el paciente presenta cálculos renales recurrentes, el médico realiza pruebas para detectar cistinuria. Se analizan los cálculos que se han recogido.
Los cristales de cistina pueden detectarse en el examen microscópico de la orina (uroanálisis Análisis de orina y cultivo de orina El análisis de orina, la prueba de orina, puede ser necesario en la evaluación de trastornos renales y de las vías urinarias y también puede contribuir a evaluar trastornos sistémicos como la... obtenga más información 
), y se detectan concentraciones elevadas de cistina en la orina.
Tratamiento de la cistinuria
Aumento de la ingesta de líquidos
Medicamentos para hacer que la orina sea más alcalina
Fármacos para disolver la cistina
Disminución de la sal y de las proteínas animales en la dieta
El tratamiento de la cistinuria consiste en prevenir la formación de cálculos de cistina manteniendo permanentemente una concentración baja de cistina en la orina. Para lograrlo, la persona afectada debe beber la cantidad de líquido suficiente para producir por lo menos entre 3 y 4 L de orina diarios. Sin embargo, durante la noche, cuando no ingiere líquidos, se produce una menor cantidad de orina y es más probable que se formen cálculos. Este riesgo se reduce ingiriendo líquidos antes de acostarse.
Otro enfoque de tratamiento implica la ingestión de citrato de potasio o de bicarbonato de potasio, y en ocasiones de acetazolamida, para alcalinizar la orina (es decir, menos ácida) ya que la cistina se disuelve con mayor facilidad en la orina alcalina que en la ácida. Los esfuerzos realizados para aumentar el consumo de agua y lograr que la orina sea más alcalina pueden provocar hinchazón abdominal, lo que hace que el tratamiento sea difícil de tolerar para algunas personas.
Consumir menos sal y proteínas animales puede ayudar a reducir la concentración de cistina en la orina.
Si los cálculos persisten a pesar de estas medidas, puede intentarse el tratamiento con ciertos algunos fármacos, como penicilamina, tiopronina o captopril. Estos fármacos reaccionan con la cistina y la mantienen disuelta.
La penicilamina es eficaz para mantener baja la concentración de cistina en la orina, pero puede ser tóxica, por lo que los médicos administran suplementos de vitamina B6 Carencia de vitamina B6 La vitamina B6 se encuentra en la mayoría de los alimentos, pero una persona puede presentar carencia de vitamina B6 si no la absorbe adecuadamente. Muchos alimentos contienen vitamina B6, pero... obtenga más información (piridoxina) para limitar los efectos adversos de la penicilamina.
Para el tratamiento de algunos niños se puede utilizar el tiopronin en lugar de la penicilamina, ya que tiene menos efectos secundarios.
Captopril es algo menos eficaz que la penicilamina, pero es menos tóxico.
Aunque los medicamentos son casi siempre eficaces, existe un riesgo bastante elevado de que los cálculos continúen formándose.
