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Cistinuria

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última revisión completa dic 2020
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Recursos de temas

La cistinuria es un trastorno renal hereditario poco frecuente que conlleva la eliminación del aminoácido cistina en la orina, lo que a menudo produce la formación de cálculos de cistina en las vías urinarias.

La cistinuria es el resultado de un defecto hereditario de los túbulos renales. El defecto hace que la persona afectada excrete cantidades excesivas del aminoácido cistina en la orina (los aminoácidos son los componentes básicos de las proteínas). El exceso de cistina provoca la formación de cálculos de cistina Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información Cálculos en las vías urinarias en los riñones, la vejiga, la pelvis renal (el área en la que se acumula la orina y sale del riñón) o en los uréteres (los tubos largos y estrechos que transportan la orina desde los riñones hasta la vejiga). En determinadas ocasiones, puede llegar a padecerse insuficiencia renal Introducción a la insuficiencia renal La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos presentes en la sangre. La insuficiencia renal tiene muchas posibles causas... obtenga más información .

Existen dos anomalías genéticas que causan la mayoría de la cistinuria. Los genes son recesivos Enfermedades recesivas Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas... obtenga más información , de modo que las personas que sufren este trastorno heredaron dos genes anómalos, uno de cada progenitor ( ).

A veces, una persona que posee un solo gen anormal (un portador), como un progenitor de una persona que sufre cistinuria, puede excretar cantidades de cistina en la orina superiores a lo normal, pero rara vez la cantidad suficiente como para formar cálculos de cistina.

La afectación es generalmente mayor en los niños que en las niñas.

Las vías urinarias

Órganos de las vías urinarias

Síntomas

Diagnóstico

  • Análisis de cálculos renales

  • Análisis de orina

Cuando el paciente presenta cálculos renales recurrentes, el médico realiza pruebas para detectar cistinuria. Se analizan los cálculos que se han recogido.

Tratamiento

  • Aumento de la ingesta de líquidos

  • Disminución de la sal y las proteínas en la dieta

  • Medicamentos para hacer que la orina sea más alcalina

  • Fármacos para disolver la cistina

El tratamiento de la cistinuria consiste en prevenir la formación de cálculos de cistina manteniendo permanentemente una concentración baja de cistina en la orina. Para lograrlo, la persona afectada debe beber la cantidad de líquido suficiente para producir por lo menos entre 3 y 4 L de orina diarios. Sin embargo, durante la noche, cuando no ingiere líquidos, se produce una menor cantidad de orina y es más probable que se formen cálculos. Este riesgo se reduce ingiriendo líquidos antes de acostarse.

Otro enfoque de tratamiento implica la ingestión de citrato de potasio o de bicarbonato de potasio, y en ocasiones de acetazolamida, para alcalinizar la orina (es decir, menos ácida) ya que la cistina se disuelve con mayor facilidad en la orina alcalina que en la ácida. Los esfuerzos realizados para aumentar el consumo de agua y lograr que la orina sea más alcalina pueden provocar hinchazón abdominal, lo que hace que el tratamiento sea difícil de tolerar para algunas personas. Consumir menos sal y proteínas puede ayudar a reducir la concentración de cistina en la orina.

Si los cálculos persisten a pesar de estas medidas, puede intentarse el tratamiento con ciertos algunos fármacos, como penicilamina, tiopronina o captopril. Estos fármacos reaccionan con la cistina y la mantienen disuelta. La penicilamina es eficaz para mantener la concentración de cistina en la orina baja, pero es tóxica, por lo que los médicos prescriben suplementos de vitamina B6 Carencia de vitamina B6 La vitamina B6 se encuentra en la mayoría de los alimentos, pero una persona puede presentar carencia de vitamina B6 si no la absorbe adecuadamente. Muchos alimentos contienen vitamina B6, pero... obtenga más información (piridoxina) a las personas que toman penicilamina. Para el tratamiento de algunos niños se puede utilizar el tiopronin en lugar de la penicilamina, ya que tiene menos efectos secundarios. Captopril es algo menos eficaz que la penicilamina, pero es menos tóxico. Aunque los tratamientos son casi siempre eficaces, existe un riesgo bastante elevado de que los cálculos continúen formándose.

Fármacos mencionados en este artículo

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THIOLA
CAPOTEN
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