La enfermedad renal poliquística está causada por un defecto genético hereditario.
Algunas personas tienen síntomas tan leves que no se dan cuenta de que tienen un trastorno; otras, en cambio, tienen dolor en el costado, sangre en la orina Sangre en la orina La presencia de sangre en la orina (hematuria) proporciona a esta una coloración rosada, roja o marrón, según la cantidad de sangre presente, el tiempo que haya estado y el grado de acidez de... obtenga más información , hipertensión Hipertensión arterial arterial y dolor de tipo cólico provocado por los cálculos renales Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información
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El diagnóstico se basa en la ecografía Ecografía Existen diversas pruebas que pueden utilizarse para la evaluación de un posible trastorno renal o de las vías urinarias. (Véase también Introducción sobre las vías urinarias.) Las radiografías... obtenga más información , la tomografía computarizada Tomografía computarizada Existen diversas pruebas que pueden utilizarse para la evaluación de un posible trastorno renal o de las vías urinarias. (Véase también Introducción sobre las vías urinarias.) Las radiografías... obtenga más información o la resonancia magnética nuclear Resonancia magnética nuclear (RMN) Existen diversas pruebas que pueden utilizarse para la evaluación de un posible trastorno renal o de las vías urinarias. (Véase también Introducción sobre las vías urinarias.) Las radiografías... obtenga más información de los riñones.
Los cálculos renales y las infecciones se tratan, pero más de la mitad de las personas afectadas acaban necesitando diálisis Diálisis o trasplante renal Trasplante renal El trasplante de riñón consiste en la extracción de un riñón sano de una persona viva o recientemente fallecida y su posterior transferencia a una persona con insuficiencia renal terminal. ... obtenga más información
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Son varios los defectos genéticos que causan enfermedad renal poliquística. Varios tipos son causados por genes dominantes, y un tipo infrecuente está causado por un gen recesivo. En otras palabras, una persona con esta enfermedad o bien ha heredado un gen dominante de uno de los progenitores o dos genes recesivos, uno de cada progenitor. Quienes presentan herencia genética dominante no suelen mostrar síntomas hasta la edad adulta. Quienes presentan herencia recesiva desarrollan una forma grave de la enfermedad en la infancia.
Enfermedad renal poliquística
En la enfermedad renal poliquística, se forman muchos quistes en ambos riñones. Los quistes aumentan de tamaño gradualmente y destruyen una parte o casi todo el tejido normal de los riñones. ![]() |
El defecto genético conduce a la formación masiva de quistes en los riñones. El agrandamiento gradual de los quistes con la edad va acompañado de una reducción del flujo sanguíneo y de un proceso de cicatrización en el interior de los riñones. Los quistes pueden infectarse o sangrar. Pueden formarse cálculos renales Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información . Con el tiempo, puede desarrollarse enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información . El defecto genético también puede provocar que aparezcan quistes en otras partes del cuerpo, como el hígado y el páncreas.
Síntomas de la enfermedad renal poliquística
En la forma recesiva y menos frecuente de la poliquistosis renal, que comienza durante la infancia, los quistes se vuelven muy grandes y causan la protrusión del abdomen. Un recién nacido gravemente afectado puede morir poco después del nacimiento, dado que la insuficiencia renal puede aparecer ya en el feto, lo que provoca un desarrollo insuficiente de los pulmones. También resulta afectado el hígado, y un niño con este trastorno tiende a desarrollar, entre los 5 y los 10 años de edad, hipertensión portal Hipertensión portal La hipertensión portal se define como un aumento de la presión sanguínea en la vena porta (la vena de gran calibre que lleva la sangre desde el intestino hasta el hígado) y en sus ramas. La... obtenga más información , es decir hipertensión en los vasos sanguíneos que conectan el intestino y el hígado (sistema portal). Finalmente, se producen insuficiencia hepática Insuficiencia hepática La insuficiencia hepática es un deterioro grave de la función hepática. La insuficiencia hepática es causada por un trastorno o una sustancia que daña el hígado. En la mayoría de los casos se... obtenga más información y enfermedad renal crónica Enfermedad renal crónica o nefropatía crónica La enfermedad renal crónica es la disminución lenta y progresiva (a lo largo de meses o años) de la capacidad de los riñones para filtrar los productos metabólicos de desecho presentes en la... obtenga más información .
En la forma dominante de la enfermedad renal poliquística, la más frecuente, los quistes se desarrollan lentamente en cantidad y tamaño. Normalmente, los síntomas comienzan al principio o hacia la mitad de la edad adulta, mayoritariamente entre los 20 y los 30 años. A veces los síntomas son tan leves que la persona afectada puede pasar toda su vida sin saber que padece la enfermedad.
Los síntomas, por lo general, incluyen molestias o dolor en el costado Dolor en el flanco El dolor causado por una enfermedad renal generalmente se percibe en el flanco o en la región lumbar. Algunas veces, el dolor se extiende hasta el centro del abdomen. Por lo general, el dolor... obtenga más información (flanco) o el abdomen, sangre en la orina Sangre en la orina La presencia de sangre en la orina (hematuria) proporciona a esta una coloración rosada, roja o marrón, según la cantidad de sangre presente, el tiempo que haya estado y el grado de acidez de... obtenga más información , micción frecuente Micciones excesivas o frecuentes (poliuria) La mayor parte de las personas orinan alrededor de 4 o 6 veces al día, principalmente durante el día. Normalmente, los adultos orinan entre 700 mL y 3 L al día. La micción excesiva puede referirse... obtenga más información y dolores intensos (cólicos) causados por los cálculos renales Cálculos en las vías urinarias Las piedras (cálculos) son masas duras que se forman en las vías urinarias y que pueden causar dolor, hemorragia o una infección, o bien bloquear el flujo de orina. Los cálculos pequeños pueden... obtenga más información . En otros casos, puede aparecer cansancio, náuseas y otras consecuencias de la enfermedad renal crónica, porque la persona afectada tiene menos cantidad de tejido renal funcional. A veces, los quistes pueden romperse, provocando una fiebre que puede durar semanas. Las infecciones repetidas de las vías urinarias Introducción a las infecciones urinarias (IU) En las personas sanas, la orina de la vejiga es estéril, no hay en ella bacterias ni otros microorganismos infecciosos. El conducto que lleva la orina desde la vejiga hacia el exterior del cuerpo... obtenga más información pueden empeorar la enfermedad renal crónica. Por lo menos la mitad de las personas que sufren enfermedad renal poliquística son hipertensas Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información
en la época en que se diagnostica la enfermedad.
Complicaciones
Alrededor de un tercio de quienes sufren la forma dominante de la enfermedad renal poliquística tienen también quistes en el hígado, pero estos no afectan al funcionamiento hepático. Estas personas también pueden desarrollar hernias abdominales o evaginaciones de la pared del intestino grueso (diverticulosis Diverticulosis del intestino grueso La diverticulosis es la presencia de uno o más de un saco de pequeño tamaño en forma de globo (divertículo), por lo general en el intestino grueso (colon). La causa de la diverticulosis es desconocida... obtenga más información ) y sufrir trastornos de las válvulas cardíacas. Hasta un 10% de las personas presentan dilatación de los vasos sanguíneos (aneurismas Aneurismas de las arterias de los brazos, las piernas y el corazón Un aneurisma es una protuberancia (dilatación) en la pared de una arteria. (Véase también Aneurismas de las ramificaciones aórticas y Aneurismas cerebrales.) Los aneurismas pueden ocurrir en... obtenga más información ) en el cerebro. Muchos de estos aneurismas cerebrales sangran y causan accidentes cerebrovasculares Introducción a los accidentes cerebrovasculares El accidente cerebrovascular (ictus) ocurre cuando una arteria que va al cerebro se obstruye o se rompe, produciendo la muerte de un área del tejido cerebral provocada por la pérdida de irrigación... obtenga más información .
Diagnóstico de la enfermedad renal poliquística
Pruebas de diagnóstico por la imagen
Prueba genética
El médico sospecha el diagnóstico de poliquistosis renal a partir de los antecedentes familiares o si en una prueba de diagnóstico por la imagen Pruebas de diagnóstico por la imagen de las vías urinarias Existen diversas pruebas que pueden utilizarse para la evaluación de un posible trastorno renal o de las vías urinarias. (Véase también Introducción sobre las vías urinarias.) Las radiografías... obtenga más información hecha por otro motivo se detectan hipertrofia renal y quistes en los riñones. La ecografía y la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RMN) muestran el aspecto característico de los quistes en los riñones y el hígado. Incluso si la persona tiene antecedentes familiares de enfermedad renal poliquística, puede que el médico no recomiende pruebas diagnósticas hasta que se presenten síntomas, ya que los tratamientos eficaces existentes son solo sintomáticos y el hecho de someterse a pruebas diagnósticas puede tener efectos negativos (por ejemplo, dificultades para obtener un seguro de vida).
Existen pruebas genéticas disponibles para ayudar a las personas con enfermedad renal poliquística comprender las probabilidades de que su descendencia herede el trastorno.
Tratamiento de la enfermedad renal poliquística
Tratamiento de las complicaciones y los síntomas
El tratamiento eficaz de las infecciones urinarias Tratamiento La cistitis es la infección de la vejiga. Por lo general, la causa de la cistitis es bacteriana. Los síntomas más frecuentes son la necesidad de orinar y el dolor o ardor durante la micción... obtenga más información y de la hipertensión arterial Hipertensión arterial La hipertensión arterial se define como una elevación continuada de la presión en las arterias. A menudo no es posible identificar la causa de la hipertensión, pero algunas veces se produce... obtenga más información
ralentiza el deterioro del riñón. Por lo general los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina La hipertensión arterial es muy frecuente. No suele causar síntomas; no obstante, la hipertensión arterial puede aumentar el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, un infarto de miocardio... obtenga más información y los bloqueantes de los receptores de angiotensina Antagonistas de los receptores de la angiotensina II (ARA-II) La hipertensión arterial es muy frecuente. No suele causar síntomas; no obstante, la hipertensión arterial puede aumentar el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular, un infarto de miocardio... obtenga más información se utilizan para controlar la presión arterial. Sin embargo, más de la mitad de quienes padecen esta enfermedad desarrollan enfermedad renal crónica con insuficiencia renal en estadio terminal (fallo renal terminal) Introducción a la insuficiencia renal La insuficiencia renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente los residuos metabólicos presentes en la sangre. La insuficiencia renal tiene muchas posibles causas... obtenga más información en algún momento de su vida, y necesitan diálisis Diálisis La diálisis es el proceso artificial mediante el cual se extraen los productos de desecho y el exceso de agua del organismo. Este proceso es necesario cuando los riñones no funcionan correctamente... obtenga más información
o un trasplante de riñón Trasplante renal El trasplante de riñón consiste en la extracción de un riñón sano de una persona viva o recientemente fallecida y su posterior transferencia a una persona con insuficiencia renal terminal. ... obtenga más información
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Si los quistes provocan un dolor intenso, el médico puede intentar drenar el líquido que contienen (aspiración). La aspiración puede aliviar el dolor, pero no afecta al pronóstico a largo plazo de la persona. No obstante, si los síntomas son muy graves, puede ser necesario extraer el riñón.
El tolvaptán, otro nuevo fármaco, puede ser eficaz para los adultos con enfermedad renal poliquística autosómica dominante que podría evolucionar rápidamente. Debido a que se ha informado de que tolvaptán causa daño hepático grave, los médicos consultarán con un experto antes de prescribirlo.
Más información
Los siguientes son recursos en inglés que pueden ser útiles. Tenga en cuenta que el MANUAL no se hace responsable del contenido de estos recursos.
American Kidney Fund (AKF): Información sobre la enfermedad renal, el trasplante de riñón, así como ayuda financiera basada en las necesidades para gestionar los gastos médicos
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK): (Instituto nacional para la diabetes y las enfermedades digestivas y renales, NIDDK por sus siglas en inglés): información general sobre enfermedades renales, incluyendo descubrimientos científicos, estadísticas y programas comunitarios de salud y alcance
National Kidney Foundation (NKF): Información completa, desde los aspectos básicos de la función renal hasta el acceso al tratamiento y al apoyo para las personas con enfermedad renal