(Véase también Generalidades sobre los trastornos trombóticos).
La proteína C activada, en complejo con la proteína S, degrada los factores de la coagulación Va y VIIIa, lo que inhibe la coagulación (véase figura Vías de la coagulación sanguínea). Cualquiera de varias mutaciones del factor V lo vuelven resistente a la inactivación por PCA, con el consiguiente aumento de la tendencia a la trombosis.
El factor V de Leiden es la más frecuente de estas mutaciones. Las mutaciones homocigotas aumentan el riesgo de trombosis más que las heterocigotas.
El factor V de Leiden como defecto genético aislado está presente en alrededor del 5% de las poblaciones europeas, pero rara vez se observa en poblaciones asiáticas o africanas. Se detecta en el 20-60% de los pacientes con trombosis venosa "espontánea".
Diagnóstico
Tratamiento
La anticoagulación con heparina parenteral o heparina de bajo peso molecular, seguida por la warfarina oral, se utiliza para la trombosis venosa o para la profilaxis en pacientes con alto riesgo trombótico (p. ej., por inmovilización, lesiones graves, cirugía).
Es probable pero todavía no se confirmó si los anticoagulantes orales de acción directa (ACOAD) que inhiben la trombina (dabigatrán) o el factor Xa (p. ej., rivaroxabán, apixabán) se pueden utilizar en lugar de la warfarina en este trastorno.
