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Síndrome linfoproliferativo ligado al X

(Síndrome de Duncan)

Por

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Revisado médicamente abr 2021
Vista para pacientes

El síndrome linfoproliferativo ligado al X se debe a un defecto de los linfocitos T y las células NK y se caracteriza por una respuesta anormal a la infección por el virus de Epstein-Barr, lo que provoca insuficiencia hepática, inmunodeficiencia, linfoma, una enfermedad linfoproliferativa mortal o aplasia de la médula ósea.

XLP tipo 1 es el más común (aproximadamente el 60% de los casos). Es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína asociada a SLAM (la molécula linfocitaria activadora de señales) (SAP, también llamada proteína de dominio SH2 1A [SH2D1A] o DSPH). Sin SAP, los linfocitos proliferan sin control en respuesta a la infección por el virus de Epstein-Barr (EBV) Mononucleosis infecciosa La mononucleosis infecciosa se debe a la infección por el virus Epstein-Barr (EBV, virus herpes humano tipo 4) y se manifiesta con cansancio, fiebre, faringitis y adenopatías. El cansancio puede... obtenga más información Mononucleosis infecciosa y las células natural killer (NK) no funcionan.

El síndrome linfoproliferativo ligado al X (LPX) tipo 2 es clínicamente similar a la tipo 1 y predispone a linfohistiocitosis hemofagocítica Linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) La linfohistiocitosis hemofagocítica (LHH) es un trastorno infrecuente que causa disfunción inmunitaria en lactantes y niños pequeños. Muchos pacientes presentan un trastorno inmunitario de... obtenga más información , un trastorno infrecuente que causa inmunodeficiencia en lactantes y niños pequeños. XLP2 es causada por mutaciones en un gen que codifica el inhibidor ligado al X de la proteína de la apoptosis (XIAP).

Signos y síntomas

Diagnóstico

  • Estudios genéticos

El diagnóstico del síndrome linfoproliferativo ligado al X debe considerarse en los hombres jóvenes que tienen una infección grave por el virus Epstein-Barr, linfohistiocitosis hemofagocítica, antecedentes familiares sospechosos u otras manifestaciones comunes.

El análisis genético es el patrón de referencia para la confirmación del diagnóstico (antes y después de que se desarrolle la infección y los síntomas por EBV), así como el estado de portador. Sin embargo, las pruebas genéticas pueden tardar semanas en completarse, por lo que se realizan otras pruebas si el diagnóstico debe confirmarse antes (p. ej., citometría de flujo para evaluar la expresión de la proteína SH2D1A).

Los hallazgos sugestivos incluyen

  • La disminución de las respuestas de anticuerpos a los antígenos (particularmente al antígeno nuclear contra EBV)

  • Respuestas proliferativas anormales del linfocito T frente a mitógenos

  • Función disminuida de las células NK

  • Relación CD4:CD8 invertida

Estos hallazgos son típicos antes y después de la infección por virus Epstein-Barr. Una biopsia de médula ósea puede ayudar a confirmar linfohistiocitosis hemofagocítica.

Se realizan pruebas de laboratorio y estudios por la imagen tempranos para investigar linfoma y anemia.

Las pruebas genéticas se realizan en los familiares cuando se identifica un caso o un portador en una familia. Se recomienda la detección prenatal si se ha identificado una mutación que causa XLP en la familia.

Tratamiento

  • Trasplante de células madre hematopoyéticas

Rituximab puede ayudar a prevenir la infección por EBV grave antes del trasplante.

Vista para pacientes
NOTA: Esta es la versión para profesionales. PÚBLICO GENERAL: VER VERSIÓN PARA PÚBLICO GENERAL
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