(Véase también Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Generalidades sobre las anomalías cromosómicas Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información y véase Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales Generalidades sobre las anomalías de los cromosomas sexuales Las anomalías de los cromosomas sexuales pueden consistir en aneuploidía, deleciones o duplicaciones parciales de los cromosomas sexuales, o mosaicismo. (Véase también Generalidades sobre las... obtenga más información ).
El síndrome de Turner afecta a alrededor de 1/2.500 nacidas vivas en todo el mundo. Sin embargo, el 99% de las concepciones 45,X terminan en aborto espontáneo.
Alrededor del 50% de las niñas afectadas tienen un cariotipo 45,X; alrededor del 80% ha perdido el cromosoma X paterno. La mayor parte del otro 50% corresponde a mosaicos (p. ej., 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX). En las niñas con mosaicos, el fenotipo puede variar del de un síndrome de Turner típico a uno normal. En ocasiones, las niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y un cromosoma X que ha formado un cromosoma anular. Algunas niñas afectadas tienen un cromosoma X normal y unisocromosoma de brazo largo formado por la pérdida de los brazos cortos y la formación de un cromosoma compuesto por los dos brazos largos del cromosoma X. Estas niñas tienden a tener muchas de las características fenotípicas del síndrome de Turner; por consiguiente, la deleción del brazo corto del cromosoma X parece desempeñar un papel importante en la determinación del fenotipo típico.
Fisiopatología del síndrome de Turner
Cardiopatías congénitas frecuentes son la coartación de la aorta Coartación de aorta La coartación de aorta es una estenosis localizada de la luz aórtica que provoca hipertensión de los miembros superiores, hipertrofia ventricular izquierda e hipoperfusión de los órganos abdominales... obtenga más información y la válvula aórtica bicúspide. Al crecer suele aparecer la hipertensión, aun sin coartación. Las anomalías renales y los hemangiomas son frecuentes. En ocasiones, aparecen telangiectasias en el aparato digestivo, con la consiguiente hemorragia digestiva o pérdida de proteínas. Puede ocurrir hipoacusia; el estrabismo Estrabismo El estrabismo es la mala alineación de los ojos que causa desviación de la mirada, que se aparta del paralelismo normal. El diagnóstico es clínico, incluida la observación del reflejo corneal... obtenga más información 
y la hipermetropía (pérdida de la visión lejana) son comunes y aumentan el riesgo de ambliopía Ambliopía La ambliopía o amaurosis es una reducción funcional de la agudeza visual de un ojo provocada por desuso durante el desarrollo visual. Puede producirse una pérdida grave de visión en el ojo afectado... obtenga más información . La tiroiditis, la diabetes mellitus, y la enfermedad celíaca son más frecuentes que en la población general.
Las lactantes tienen mayor riesgo de displasia de cadera Displasia del desarrollo de la cadera (DDC) La displasia del desarrollo de la cadera (antes denominada luxación congénita de cadera) es el desarrollo anormal de la articulación de la cadera. (Véase también Introducción a las malformaciones... obtenga más información . De las adolescentes, el 10% presenta escoliosis. La osteoporosis y las fracturas son bastante comunes en mujeres con síndrome de Turner. En el 90% de los casos, hay disgenesia gonadal (ovarios reemplazados por bandas bilaterales de estroma fibroso y ausencia de óvulos en desarrollo). Entre 15 y 40% de los adolescentes con síndrome de Turner experimentan pubertad espontánea, pero solo 2 a 10% experimentan menarca espontánea.
La discapacidad intelectual es rara, pero muchas niñas tienen trastornos de aprendizaje no verbal o trastorno de déficit de atención/hiperactividad Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDA, TDAH) El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es un síndrome de falta de atención, hiperactividad e impulsividad. Hay 3 tipos de TDAH según predomine la falta de atención, la hiperactividad/impulsividad... obtenga más información y, por consiguiente, malas puntuaciones en las pruebas de rendimiento y en matemáticas, aunque las puntuaciones en los componentes verbales de las pruebas de inteligencia son promedio o superiores a éste.
Síntomas y signos del síndrome de Turner
Muchas recién nacidas tienen un cuadro muy leve; en cambio, algunas presentan linfedema dorsal marcado de las manos y los pies, y linfedema o pliegues cutáneos laxos en la nuca. Otras anomalías frecuentes son cuello corto y grueso y tórax ancho con pezones invertidos y muy separados. Las niñas afectadas suelen tener talla baja en comparación con los miembros de la famila.
Hallazgos menos frecuentes son línea de implantación pilosa baja en la nuca, ptosis, múltiples nevos pigmentarios, cuartos metacarpianos y metatarsianos cortos, pulpejos de los dedos prominentes con remolinos en los dermatoglifos del extremo de los dedos de la mano e hipoplasia de las uñas. Se observa aumento del cúbito valgo (ángulo de transporte) en el codo.
Esta fotografia muestra el cuello corto y grueso (vista frontal) de un paciente con síndrome de Turner.
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Una niña de 13 años con características físicas típicas del síndrome de Turner, como baja estatura, constitución robusta, pecho ancho con pezones muy separados y falta de desarrollo mamario, además de cúbito valgo.
Con autorización del editor. De Shulman D, Bercu B: Atlas of Clinical Endocrinology: Neuroendocrinology and Pituitary Disease. Publicado por S Korenman (editor de la serie) y ME Molitch. Philadelphia, Current Medicine, 2000.
Esta paciente con síndrome de Turner tiene el cuello corto y grueso característico y la línea de implantación del cabello baja.
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Los síntomas de malformaciones cardíacas dependen de la gravedad. La coartación de aorta puede causar aumento de la tensión arterial en los miembros superiores, disminución de los pulsos femorales y tensión arterial baja o ausente en los miembros inferiores.
La disgenesia gonadal impide la pubertad, el desarrollo del tejido mamario o la iniciación de la menstruación. Otros problemas médicos que se asocian con síndrome de Turner aparecen con el envejecimiento y pueden no ser evidentes sin detección sistemática.
Diagnóstico del síndrome de Turner
Aspecto clínico
Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH (fluorescent in situ hybridization), y/o análisis cromosómico con micromatrices
Estudios complementarios para enfermedades asociadas
En las recién nacidas, puede sospecharse el diagnóstico de síndrome de Turner por la presencia de linfedema o membranas cervicales. En ausencia de estos hallazgos, el diagnóstico es más tardío en algunas niñas y se basa en la talla baja, la ausencia de desarrollo puberal y la amenorrea.
El diagnóstico se confirma mediante análisis citogenético (cariotipo, análisis de hibridación in situ fluorescente, [fluorescent in situ hybridization, FISH] y/o el análisis de micromatrices cromosómicas). (Véase también diagnóstico de anomalías cromosómicas Diagnóstico Las anomalías cromosómicas causan diversos trastornos. Las anomalías que afectan los autosomas (los 22 pares de cromosomas que son iguales en hombres y mujeres) son más frecuentes que las que... obtenga más información ).
Se debe indicar ecocardiografía o RM para detectar anomalías cardíacas y para el seguimiento continuo.
En todas las personas con disgenesia gonadal, se realiza análisis citogenético y estudios con sondas específicas del cromosoma Y para descartar mosaicismo con una línea celular portadora de cromosoma Y (p. ej., 45,X/46,XY). Por lo general, estas personas con fenotipo femenino pueden tener características variables de síndrome de Turner. Presentan un aumento del riesgo de tumores gonadales, en especial gonadoblastomas, algunos de los cuales pueden malignizarse. Debido a este riesgo de desarrollo de neoplasias malignas, a menudo se recomienda la extirpación profiláctica de las gónadas, aunque controvertida.
Enfermedades médicas concomitantes
Ciertas evaluaciones sistemáticas ayudan a identificar problemas asociados con síndrome de Turner (1 Referencia del diagnóstico En el síndrome de Turner, las niñas nacen con ausencia parcial o total de 1 de sus 2 cromosomas X. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y se confirma con análisis citogenético. El... obtenga más información 
):
Evaluación cardiológica con ecocardiografía y ECG en el momento del diagnóstico, y evaluación continua para controlar las trastornos de la conducción y la dilatación aórtica
Ecografía renal en el momento del diagnóstico, análisis de orina anual, nitrógeno ureico y creatinina en sangre en pacientes con anomalías del aparato renal
Evaluación auditiva por un otólogo y audiograma cada 3-5 años
Evaluación anual de escoliosis Diagnóstico La escoliosis idiopática es el encorvamiento lateral de la columna vertebral. El diagnóstico es clínico e incluye radiografías de la columna. El tratamiento depende de la gravedad de la curvatura... obtenga más información
/ cifosis Diagnóstico La enfermedad de Scheuermann es una osteocondrosis que causa alteraciones localizadas de los cuerpos vertebrales, que provocan dolor de espalda y cifosis. El diagnóstico se realiza con radiografías... obtenga más información durante la infancia y adolescenciaEvaluación oftalmológica a los 12 a 18 meses de edad o en el momento del diagnóstico; evaluación anual a partir de entonces
Pruebas de función tiroidea en el momento del diagnóstico y cada año de ahí en adelante
Detección sistemática de enfermedad celíaca Diagnóstico La enfermedad celíaca es una enfermedad de mecanismo inmunitario que afecta a individuos genéticamente susceptibles y es causada por intolerancia al gluten, que provoca inflamación de la mucosa... obtenga más información
(p. ej., concentraciones de anticuerpos antiendomisiales)Pruebas de cribado anuales para intolerancia a la glucosa a partir de los 10 años
Referencia del diagnóstico
1. Shankar RK, Backeljauw PF: Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab 9(1):33–40, 2018. doi: 10.1177/2042018817746291
Tratamiento del síndrome de Turner
Manejo de enfermedades asociadas
Posible reparación quirúrgica de las anomalías cardíacas
A veces hormona del crecimiento y estrógeno
No hay ningún tratamiento específico para el trastorno genético de base y el manejo se basa en los hallazgos individuales.
Por lo general, la coartación de aorta se repara quirúrgicamente. Otras anomalías cardíacas se controlan y reparan según sea necesaio.
Por lo general, el linfedema puede controlarse con medias compresivas y otras técnicas como masaje.
El tratamiento con hormona de crecimiento puede estimular el crecimiento. Suele requerirse reemplazo de estrógenos para desencadenar la pubertad y, en general, se inicia a los 12-13 años. De ahí en adelante, se indican anticonceptivos con un progestágeno para mantener los caracteres sexuales secundarios. La hormona de crecimiento puede administrarse con reemplazo de estrógenos hasta que se cierren las epífisis, momento en el cual se suspende la hormona de crecimiento. La continuación del reemplazo de estrógenos ayuda a establecer la densidad ósea óptima y el desarrollo esquelético.
Conceptos clave
Las niñas carecen de la totalidad o parte de uno de sus dos cromosomas X en algunas o todas las células evaluadas.
Las manifestaciones varían, pero son comunes la baja estatura, cuello corto y grueso, pecho ancho, disgenesia gonadal, y anomalías cardíacas (comúnmente coartación de aorta y válvula aórtica bicúspide); la discapacidad intelectual es rara.
El riesgo de cáncer gonadal es mayor; a menudo se recomienda la extirpación profiláctica de las gónadas, aunque esto es controvertido.
Se deben hacer estudios de detección de rutina por edades para detectar condiciones médicas asociadas (p. ej., anomalías cardiacas y renales).
Tratamiento con hormonas para iniciar la pubertad y mantener las características sexuales secundarias.
Se deben tratar las manifestaciones específicas, y proporcionar apoyo social y educativo y consejo genético.
